第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的研究内容 1
一、医学遗传学的概念 1
二、医学遗传学的研究领域 1
第二节 医学遗传学的发展简史 3
一、遗传学与遗传病的早期研究 3
二、单基因性状与单基因病的研究 4
三、染色体与染色体病的研究 4
四、遗传学与遗传病研究的扩展 5
五、人类基因组计划与基因组医学 6
六、动物模型与人类遗传病 7
七、诱导多能干细胞与人类遗传病 8
第三节 遗传病概述 8
一、遗传病的概念 8
二、遗传病的特点 8
三、遗传病的分类 9
第四节 医学遗传学在现代医学中的地位 10
第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向 11
第二章 遗传的分子基础 14
第一节 基因概念的演变 14
第二节 人类基因组 15
一、单一序列 15
二、重复序列 15
第三节 基因的结构与功能 17
一、基因的结构 17
二、基因的功能 19
三、基因表达的调控 23
第四节 基因突变 26
一、基因突变的特性 27
二、基因突变的诱因 27
三、基因突变的分子机制 28
四、基因突变的生物学效应 30
五、基因损伤的修复 31
第三章 遗传的细胞基础 35
第一节 人类染色体 35
一、染色质与染色体 35
二、人类染色体的形态结构 37
三、人类的正常核型 39
四、性染色质 43
五、人类的性别决定机制 44
第二节 减数分裂 45
一、减数分裂过程 45
二、减数分裂的生物学意义 47
第三节 配子发生 47
一、精子发生 47
二、卵子发生 47
第四章 人类基因组学与医学 50
第一节 人类基因组计划 50
一、人类基因组计划的研究回顾 50
二、人类基因组计划的研究内容 51
三、人类基因组计划的研究成果 51
第二节 后基因组计划 52
一、功能基因组学 52
二、蛋白质组学 53
三、人类基因组多样性研究 54
四、表观遗传学 55
五、疾病基因组学 55
六、肿瘤基因组学 56
七、药物基因组学 56
八、代谢组学 57
九、宏基因组学 57
十、生物信息学 58
第三节 人类基因组学与医学的关系 60
一、疾病发病分子机制的阐明 60
二、疾病的基因诊断 60
三、疾病的基因治疗 60
四、药物的研发 60
第五章 单基因遗传病 62
第一节 单基因遗传病的遗传方式 62
一、常染色体显性遗传病 63
二、常染色体隐性遗传病 65
三、X连锁显性遗传病 68
四、X连锁隐性遗传病 69
五、Y连锁遗传 70
第二节 两种单基因性状的传递 71
一、两种单基因性状的独立传递 71
二、两种单基因性状的联合传递 72
第三节 影响单基因遗传效应的因素 72
一、遗传背景 72
二、不规则显性 73
三、延迟显性 74
四、基因多效性 74
五、遗传异质性 74
六、基因组印记 75
七、遗传早现 76
八、限性遗传 76
九、从性遗传 77
十、X染色体失活 77
第六章 多基因遗传病 79
第一节 多基因遗传的特点 79
一、质量性状与数量性状 79
二、多基因假说 79
第二节 多基因遗传病的特征 81
一、易患性和阈值 81
二、遗传率 82
三、多基因遗传病的遗传特点 89
四、多基因遗传病再发风险的估计 90
第三节 多基因遗传病的研究策略 92
一、连锁分析 93
二、关联研究 94
第七章 线粒体遗传病 96
第一节 线粒体基因组 96
一、线粒体基因组的结构特征 96
二、线粒体基因组的遗传特征 97
第二节 线粒体基因组突变与疾病 101
一、线粒体基因组突变类型 101
二、常见线粒体遗传病 103
三、线粒体基因突变与衰老 106
第三节 细胞核DNA异常引起的线粒体病 107
第八章 染色体病 109
第一节 染色体畸变 109
一、染色体畸变的诱因 109
二、染色体畸变的类型 110
第二节 染色体病 119
一、常染色体病 119
二、性染色体病 122
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病 129
第一节 分子病 129
一、血红蛋白病 129
二、血浆蛋白病 135
三、受体蛋白病 136
四、膜转运载体蛋白病 137
五、胶原蛋白病 138
六、蛋白质构象病 139
第二节 先天性代谢缺陷病 141
一、氨基酸代谢病 141
二、糖代谢病 143
三、嘌呤代谢病 145
四、脂类代谢病 147
第十章 群体遗传学 149
第一节 群体的遗传平衡 149
一、基因频率和基因型频率 149
二、遗传平衡定律及其应用 150
第二节 影响遗传平衡的因素 152
一、突变 152
二、选择 153
三、近亲婚配 155
四、迁移 158
五、随机遗传漂变 158
第三节 遗传负荷 159
一、突变负荷 159
二、分离负荷 159
三、遗传负荷的估计 160
第十一章 肿瘤遗传学 162
第一节 肿瘤与遗传的关系 162
一、肿瘤的家族聚集现象 162
二、遗传性肿瘤 163
三、肿瘤的遗传易感性 164
四、染色体异常与肿瘤 165
第二节 肿瘤发生的分子机制 170
一、基因突变与肿瘤 170
二、肿瘤发生的遗传学说 176
第十二章 免疫遗传学 180
第一节 红细胞抗原遗传 180
一、ABO血型系统 181
二、Rh血型系统 183
三、新生儿溶血症 184
第二节 白细胞抗原遗传 184
一、HLA复合体的结构 184
二、HLA的遗传特点 186
三、HLA与疾病关联 187
四、HLA与器官移植 189
第三节 抗体遗传 190
一、抗体分子的结构 190
二、抗体基因的结构 191
三、抗体的多样性 192
第十三章 药物遗传学 195
第一节 药物反应的遗传基础 195
一、药物不良反应的遗传基础 196
二、药物反应的遗传多态性 201
第二节 毒物反应的遗传基础 203
一、乙醇中毒 203
二、吸烟与癌症 204
三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病 205
四、成人低乳糖酶症 206
第十四章 发育遗传学 208
第一节 发育概述 208
一、发育的基本过程 208
二、发育遗传学概述 208
第二节 发育的调控机制 209
一、mRNA差异表达 209
二、Hox基因家族 210
三、性别决定基因 212
四、V（D）J重组 215
第三节 发育缺陷 217
一、发育缺陷的遗传因素 217
二、发育缺陷的环境因素 217
三、发育缺陷的预防 218
第十五章 行为遗传学 220
第一节 行为遗传学概述 220
一、人类行为 220
二、行为遗传的特点 221
三、行为的遗传方式 222
四、行为遗传学的研究方法 223
第二节 人类行为遗传与疾病 225
一、人类行为的遗传 225
二、行为遗传与人类疾病 229
第十六章 表观遗传学 236
第一节 表观遗传学概述 236
第二节 表观遗传修饰机制 237
一、DNA甲基化 237
二、非编码RNA调节 240
三、组蛋白修饰 243
第三节 表观遗传与医学 244
一、表观修饰异常与疾病 244
二、表观修饰异常与肿瘤 245
三、表观修饰异常与衰老 247
四、表观修饰与疾病治疗 248
第十七章 辐射遗传学 251
第一节 辐射剂量和单位 251
一、照射量 251
二、吸收剂量 252
三、剂量当量 252
第二节 人类的辐射环境 252
一、天然辐射 252
二、人工辐射 253
第三节 辐射诱发的突变 254
一、辐射诱发的基因突变 254
二、辐射诱发的染色体畸变 255
第四节 辐射的生物学效应 258
一、辐射的躯体效应 258
二、辐射的遗传效应 259
三、辐射对人类的遗传危害 259
第十八章 遗传病的诊断 263
第一节 临症诊断 263
一、病史、症状和体征 263
二、系谱分析 264
三、生物化学检测 265
第二节 细胞遗传学检查 266
一、染色体检查 266
二、性染色质检查 266
三、染色体原位杂交 266
第三节 基因诊断 267
一、基因诊断的策略 267
二、基因诊断的技术 268
三、遗传病的基因诊断举例 270
第十九章 遗传病的治疗 274
第一节 手术治疗 274
一、手术矫正 274
二、组织器官移植 275
第二节 药物治疗 275
一、出生前治疗 275
二、症状前治疗 275
三、现症治疗 275
第三节 饮食治疗 277
一、出生前治疗 277
二、现症治疗 277
第四节 基因治疗 278
一、基因治疗的策略 278
二、基因治疗的途径 279
三、基因治疗的方法 280
四、基因治疗的临床应用 281
五、基因治疗存在的问题 283
第二十章 遗传病的预防 285
第一节 遗传咨询 285
一、遗传咨询的类型 286
二、遗传咨询的程序 286
三、遗传病再发风险估计 287
第二节 遗传筛查 293
一、新生儿筛查 293
二、携带者筛查 294
第三节 产前诊断 295
一、产前诊断的对象 295
二、产前诊断的方法 295
第二十一章 遗传与优生 299
第一节 优生学概述 299
一、优生学的概念 299
二、优生学的发展简史 299
三、优生学的研究内容 301
四、优生学的任务 301
第二节 影响优生的因素 302
一、遗传因素 303
二、环境因素 303
三、营养因素 305
四、母体健康状况 305
第三节 遗传与出生缺陷 306
一、出生缺陷的概念及类型 306
二、出生缺陷的发生机制 307
三、出生缺陷的预防 308
第二十二章 人类疾病的遗传小鼠模型 311
第一节 遗传工程小鼠模型概述 311
第二节 遗传工程小鼠模型的建立 313
一、转基因小鼠模型的建立 313
二、常规基因敲除技术 314
三、条件性基因敲除技术 316
四、基因敲入技术 317
五、RNA干扰技术 317
六、iPS技术 318
七、ZFW技术 318
八、大规模小鼠基因随机突变技术 318
九、遗传工程小鼠模型的应用及发展趋势 319
第三节 人类疾病遗传工程小鼠模型的应用举例 320
一、FGFRs与人类骨骼系统遗传病 321
二、BRCAl与家族性乳腺肿瘤 325
三、基因打靶技术在遗传病治疗中的应用 327
附：主要数据、资源库 329
主要参考文献 330
中英文名词对照索引 333