第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学简介 1
一、医学遗传学的概念及研究领域 1
二、医学遗传学研究的技术与方法 1
三、医学遗传学的研究现状与展望 3
第二节 遗传病概述 4
一、遗传病的概念 4
二、遗传病的分类 5
三、遗传病的危害 6
目标检测 7
第二章 遗传的分子基础 8
第一节 遗传物质的本质 8
一、核酸的化学组成 8
二、DNA的结构与功能 9
三、RNA的结构与功能 11
第二节 基因 12
一、基因的概念与分类 12
二、基因的结构 12
三、基因表达 13
四、基因表达的调控 16
第三节 基因突变 17
一、基因突变的概念与特性 17
二、基因突变的诱发因素 18
三、基因突变的类型 19
第四节 DNA损伤的修复 21
目标检测 22
第三章 遗传的细胞基础 24
第一节 细胞增殖周期 24
一、细胞增殖周期的概念 24
二、细胞增殖周期各时相的特点 25
三、DNA、染色质与染色体的关系 26
第二节 细胞的增殖 29
一、有丝分裂 29
二、减数分裂 30
第三节 配子的发生与性别决定 33
一、精子的发生 33
二、卵子的发生 34
三、性别决定 36
目标检测 37
第四章 遗传的基本规律 41
第一节 分离定律 41
一、一对相对性状的遗传实验 41
二、对分离现象的遗传分析 42
三、对遗传分析的验证与结论 43
第二节 自由组合定律 43
一、两对相对性状的遗传实验 44
二、对自由组合现象的遗传分析 44
三、对遗传分析的验证与结论 45
第三节 连锁与互换定律 46
一、完全连锁遗传 47
二、不完全连锁遗传 48
三、互换率 49
目标检测 50
第五章 单基因遗传与单基因遗传病 53
第一节 系谱与系谱分析 53
第二节 单基因病的遗传 54
一、常染色体显性遗传 54
二、常染色体隐性遗传 60
三、X连锁显性遗传 62
四、X连锁隐性遗传 63
五、Y连锁遗传 66
第三节 影响单基因遗传病分析的因素 66
一、表型模拟 67
二、遗传的异质性 67
三、基因的多效性 67
四、从性遗传 67
五、限性遗传 68
六、遗传早现 68
七、遗传印记 68
第四节 单基因遗传病 69
一、马凡综合征 69
二、成骨不全Ⅰ型 69
三、家族性高胆固醇血症 69
四、苯丙酮尿症 70
五、假肥大型进行性肌营养不良 70
六、血友病 71
七、镰状细胞贫血 72
八、地中海贫血 72
目标检测 75
第六章 多基因遗传与多基因遗传病 78
第一节 多基因遗传 78
一、质量性状和数量性状 78
二、数量性状的多基因遗传基础 79
三、多基因遗传的特点 79
第二节 多基因遗传病 81
一、易患性与阈值 81
二、遗传度 82
三、多基因遗传病发病风险的估计 83
四、几种多基因遗传病 84
目标检测 86
第七章 人类染色体与染色体病 89
第一节 人类染色体 89
一、人类染色体的形态结构与类型 89
二、人类染色体核型 90
三、性染色质 92
第二节 染色体畸变 94
一、染色体数目畸变 95
二、染色体结构畸变 97
第三节 染色体病 101
一、常染色体病 102
二、性染色体病 105
目标检测 108
第八章 线粒体遗传病 111
第一节 线粒体基因组 111
一、线粒体基因组的结构 112
二、线粒体基因组的遗传特点 112
第二节 线粒体基因突变与疾病 115
一、线粒体基因突变的类型 115
二、几种线粒体遗传病 115
目标检测 117
第九章 肿瘤与遗传 119
第一节 肿瘤发生的遗传现象 119
一、肿瘤发生的种族差异 119
二、肿瘤发生的家族聚集性 120
三、肿瘤的单基因遗传现象 120
第二节 染色体异常与肿瘤 121
一、肿瘤细胞染色体数目的改变 121
二、肿瘤细胞染色体结构的改变 122
三、肿瘤与染色体的不稳定性 123
第三节 肿瘤发生的遗传机制 123
一、肿瘤的单克隆起源假说 123
二、二次突变假说 124
三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 124
四、癌基因与抑癌基因 124
五、肿瘤转移基因与肿瘤转移抑制基因 126
目标检测 127
第十章 遗传病的诊断、治疗 128
第一节 遗传病的诊断 128
一、了解病史、症状和体征 128
二、系谱分析 128
三、细胞遗传学检查 129
四、生化检查 129
五、基因诊断 130
六、皮肤纹理分析 131
第二节 遗传病的治疗 134
一、饮食治疗 134
二、药物治疗 134
三、手术治疗 135
四、基因治疗 135
目标检测 137
第十一章 优生与遗传病的预防 139
第一节 优生 139
一、优生学概述 139
二、影响优生的因素 140
第二节 遗传病的预防 142
一、群体普查 142
二、携带者检出 142
三、婚前指导 143
四、产前诊断 143
五、新生儿筛查 143
六、遗传咨询 144
目标检测 145
实验指导 147
实验一 细胞有丝分裂和减数分裂的观察 147
实验二 系谱分析 148
实验三 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 150
实验四 人类非显带染色体核型分析 151
实验五 X染色质的标本制备与观察 153
实验六 人类皮肤纹理分析 154
实验七 认识人类遗传病 157
参考文献 158