第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 1
第二节 医学遗传学的分支学科 1
第三节 遗传性疾病概述 2
第四节 医学遗传学发展简史 4
第二章 遗传的细胞学基础 9
第一节 染色质与染色体 9
第二节 性染色质 12
第三节 人类性别决定的染色体机制 13
第四节 配子发生与减数分裂 14
第三章 遗传的分子基础 18
第一节 人类基因组和人类基因 18
第二节 人类基因组和人类基因的变异 22
第三节 人类基因的复制、表达与调控 23
第四节 人类基因的突变 28
第四章 单基因遗传病 32
第一节 基本概念和系谱分析法 32
第二节 单基因遗传病的基本遗传方式 33
第三节 影响单基因遗传病分析的因素 44
第四节 单基因遗传病的复发风险估计 46
第五章 线粒体遗传病 52
第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征 52
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 55
第六章 多基因遗传病 60
第一节 多基因遗传的特点 60
第二节 多基因遗传病的特征 62
第三节 多基因遗传病发病风险的估计 70
第四节 常见的多基因遗传病 72
第七章 染色体病 74
第一节 人类正常染色体 74
第二节 染色体多态性 80
第三节 染色体畸变 81
第四节 临床上常见的染色体病 93
第八章 群体遗传学 99
第一节 群体的遗传平衡 99
第二节 影响群体遗传平衡的因素 104
第三节 遗传负荷 113
第九章 人类生化遗传病 115
第一节 分子病 115
第二节 酶蛋白病 124
第十章 药物遗传学 128
第一节 药物代谢的遗传基础 128
第二节 异常药物反应的遗传基础 129
第三节 药物基因组学 133
第十一章 肿瘤遗传学 137
第一节 染色体异常与肿瘤 137
第二节 癌基因 140
第三节 肿瘤抑制基因 145
第四节 遗传型恶性肿瘤 150
第五节 肿瘤发生的遗传学理论 153
第六节 肿瘤与环境 157
第十二章 表观遗传学 160
第一节 表观遗传学的分子机制 160
第二节 表观遗传学的功能 165
第三节 表观遗传学与人类疾病 169
第四节 表观遗传药物与治疗 171
第十三章 免疫遗传学 173
第一节 红细胞抗原遗传 173
第二节 白细胞抗原遗传 176
第三节 抗体遗传 181
第四节 遗传性免疫缺陷病 184
第五节 遗传性自身免疫病 186
第十四章 遗传病的诊断 188
第一节 遗传病的临床诊断 188
第二节 遗传病的细胞学诊断 191
第三节 遗传病的蛋白质水平诊断 192
第四节 遗传病的基因诊断 194
第十五章 遗传病的预防 202
第一节 遗传咨询 202
第二节 产前诊断 207
第三节 遗传筛查 209
第四节 遗传登记 211
第十六章 遗传病的治疗 212
第一节 手术治疗 212
第二节 药物治疗 213
第三节 饮食疗法 215
第四节 基因治疗 215
主要参考文献 223
中英文名词索引 225