第一部分 医学遗传学实验须知 1
实验一 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 2
实验二 小鼠骨髓细胞染色体标本制备 5
实验三 人类染色体G显带技术 7
实验四 人类染色体G显带核型分析 9
实验五 人类染色体C显带技术 15
实验六 核仁形成区银染技术 17
实验七 X染色质标本制备 19
实验八 小鼠骨髓嗜多染红细胞微核检测 21
实验九 人外周血淋巴细胞微核检测 23
实验十 ABO血型的测定及其基因频率的计算 26
实验十一 苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算 28
实验十二 人类皮纹分析 29
实验十三 人类基因组DNA的提取 33
实验十四 DNA的琼脂糖凝胶电泳 38
实验十五 聚合酶链式反应（PCR） 40
实验十六 PCR-RFLP技术 46
实验十七 PCR法检测微卫星位点多态性 48
第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题 53
第一章 绪论 53
第二章 基因生物学 55
第三章 基因突变 60
第四章 单基因遗传 63
第五章 多基因遗传 72
第六章 群体遗传 78
第七章 分子病与先天性代谢缺陷 81
第八章 线粒体遗传及疾病 85
第九章 染色体生物学 88
第十章 染色体畸变 93
第十一章 染色体病 98
第十二章 肿瘤与遗传 103
第十三章 免疫缺陷与遗传 107
第十四章 药物与遗传 110
第十五章 行为与遗传 111
第十六章 遗传病的诊断、预防和治疗 111
参考答案 119