第一章 皮肤系统疾病 1
一、无汗性外胚层发育不良 1
二、先天性皮肤发育不全 2
三、葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征 5
四、脱屑性红皮病 7
五、新生儿狼疮综合征 9
六、先天性血管病变 11
（一）血管瘤 11
（二）多发性血管瘤 18
七、先天性色痣 20
八、大疱性表皮松解症 21
九、肠病性肢端皮炎 23
十、先天性鱼鳞病 26
十一、色素失禁症 29
十二、钙剂渗漏 32
十三、蜂窝组织炎 34
第二章 骨骼、肌肉系统疾病 37
一、骨筋膜室综合征 37
二、颅骨凹陷性骨折 38
三、急性化脓性骨髓炎 40
四、新生儿骨折 43
（一）新生儿锁骨骨折 43
（二）新生儿股骨骨折 44
第三章 呼吸系统疾病 46
一、新生儿肺透明膜病 46
二、肺出血 48
三、新生儿气胸 50
四、先天性乳糜胸 52
五、先天性肺囊性病 56
（一）先天性肺囊性腺瘤样畸形 56
（二）先天性肺囊肿 58
六、先天性喉食管气管裂 61
七、支气管肺发育不良 63
八、肺脓肿 66
第四章 消化系统疾病 68
一、先天性食管闭锁、食管-气管瘘 68
二、先天性胃扭转 70
三、先天性巨结肠 72
四、脐肠瘘 74
五、胃穿孔 75
六、先天性胃壁肌层缺陷 77
七、肠闭锁 80
八、肠旋转不良 81
九、腹裂 84
十、直肠息肉 84
十一、先天性幽门肥厚症 87
十二、先天性膈疝 91
十三、食管裂孔疝 94
十四、膈膨升 97
十五、坏死性小肠结肠炎 99
十六、新生儿急性阑尾炎 103
第五章 神经系统疾病 107
一、小脑回畸形 107
二、脑梗死 108
三、新生儿胆红素脑病 110
四、新生儿颅内出血 112
五、脑室周围白质软化 117
六、新生儿缺氧缺血性脑病 118
七、狭颅症 122
八、蛛网膜囊肿 124
九、透明隔囊肿 125
十、胼胝体发育不良及胼胝体缺如 126
十一、神经管闭合不全 130
（一）先天性脑膜、脑膨出 130
（二）先天性脊膜脊髓膨出 134
十二、先天性脑积水 137
十三、脑血管畸形 141
十四、隐球菌性脑膜炎 143
十五、臂丛神经麻痹 145
十六、化脓性脑膜炎 146
第六章 泌尿系统疾病 151
一、脐尿管瘘 151
二、先天性肾积水 152
三、肾衰竭 154
第七章 感染性疾病 156
一、肺炎克雷伯杆菌败血症 156
二、先天性结核病 157
三、李斯特菌败血症 158
四、弓形虫病 159
五、巨细胞包涵体病 161
六、深部假丝酵母菌病 167
七、化脓性心包炎、心肌炎与心内膜炎 171
八、先天性梅毒病 174
第八章 先天性疾病 177
一、先天性成骨不全 177
二、先天性鼻后孔闭锁 178
三、先天性心脏横纹肌瘤 180
四、先天性眼睑缺损 183
五、肝内胆管扩张症 184
六、先天性肾上腺皮质增生症 187
七、全内脏反位 192
八、半椎体畸形 194
九、先天性软组织腺泡状肉瘤 196
第九章 遗传、代谢、内分泌疾病 201
一、两性畸形 201
二、黏多糖病 203
三、18-三体综合征 205
四、Omenn综合征 206
五、先天性甲状腺功能减低症 209
六、先天性甲状腺功能亢进症 210
七、尼曼-匹克病 212
八、先天性高胰岛素血症 214
九、遗传性肾性尿崩症 217
十、甲基丙二酸血症 219
十一、枫糖尿症 221
十二、新生儿糖尿病 223
十三、异戊酸血症 225
十四、特发性婴儿动脉钙化症 226
第十章 新生儿其他综合征 230
一、无脾综合征 230
二、马方综合征 231
三、高免疫球蛋白E（IgE）综合征 233
四、Pierre Robin综合征 234
五、湿疹伴血小板减少综合征 235
第十一章 血液系统疾病 238
一、新生儿出血症 238
二、血友病 242
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷病 244
四、珠蛋白生成障碍性贫血 246
五、先天性急性混合型白血病 248
第十二章 循环系统疾病 251
一、先天性心脏病伴支气管发育异常 251
二、先天性胸外心脏 254
三、复杂先天性心脏病 255
（一）右心室双出口 255
（二）完全型大动脉转位 258
（三）永存动脉干 263
（四）单心房、单心室 266
（五）主动脉缩窄 268
（六）主动脉弓离断 272
（七）完全性肺静脉异位引流 273
（八）左心发育不全综合征 276
四、心肌炎 278
（一）风疹病毒心肌炎 278
（二）柯萨奇病毒性心肌炎 280
五、肥厚性心肌病 281
六、下肢深静脉栓塞 283
第十三章 新生儿其他疾病 285
一、眼眶蜂窝组织炎 285
二、新生儿郎格罕细胞组织细胞增生症 287
三、新生儿肾上腺出血 289
四、重度高渗性脱水 291
五、新生儿脾破裂 294
六、乳糜腹 295
七、神经母细胞瘤 296
附录 299
附录1 本书所列疾病名称中英文及部分缩略语对照 299
附录2 本书所用专业名词缩略语及英中文对照 304
附录3 本书检验项目中文名词与英文缩写对照 312