第一章 概述 1
第一节 命名 1
第二节 国外对先天性巨结肠的研究简史 1
第三节 我国对先天性巨结肠及其同源病研究的贡献 6
一、发病机制研究 6
二、诊断方法的完善和改进 7
三、治疗方法的改进与创新 8
四、巨结肠同源病的诊治问题 9
第二章 肠道解剖学 16
第一节 小肠解剖学 16
一、十二指肠 17
二、空肠及回肠 18
第二节 大肠解剖学 20
一、盲肠和阑尾 20
二、结肠 22
三、直肠及肛管 23
第三章 肠道发育学 26
第一节 肠的发生 26
一、中肠的演变 26
二、后肠的演变 27
三、肠的组织发生 27
第二节 肠的发育异常 30
一、先天性巨结肠 30
二、消化道的其他畸形 31
第四章 儿童肠道生理学 35
第一节 概述 35
一、消化道平滑肌的生理特性 35
二、消化道自主神经和内在神经的功能 36
三、消化系统的外分泌功能 37
四、消化系统的内分泌功能 38
第二节 食物在消化道内的消化 39
一、口腔的消化 39
二、食物在胃的消化 40
三、食物在小肠内的消化 43
四、食物在大肠内的消化 46
第三节 消化道的吸收功能 48
一、物质吸收的部位和机制 48
二、各种物质的吸收 48
第五章 临床流行病学 51
第六章 病因学 55
第一节 肠神经发育障碍 55
一、肠神经系统的发育 55
二、先天性巨结肠与肠神经发育障碍 58
第二节 遗传学 60
第三节 肠神经发育相关基因突变 61
一、GDNF/GFRα 1 / RET信号系统 62
二、RET基因转录调控的相关基因 64
三、内皮素信号通路 65
第四节 环境因素 67
一、肠道微环境 67
二、性别及家族因素 68
三、孕期因素 68
四、社会因素 69
第五节 肠间质细胞发育异常 70
一、ICCs的结构及分布 70
二、ICCs的功能 71
三、ICCs的发育 72
四、HD与ICCs发育异常 73
第七章 病理学 76
第一节先天性巨结肠的病理改变 76
一、肠神经系统的胚胎发生及其影响因素 76
二、先天性巨结肠病理与病理生理 78
第二节 先天性巨结肠同源病 81
一、先天性巨结肠同源病的胚胎发生 81
二、先天性巨结肠同源病的类型与病理改变 82
第八章 病理生理 84
第一节 胆碱能神经支配过盛 84
一、HD病变肠管 AChE阳性神经的异常分布特征 85
二、超微细胞化学研究狭窄肠段胆碱能神经终末 86
三、AChE活性检查的临床应用价值 86
第二节 去甲肾上腺素能神经的异常改变 87
一、交感节后纤维支配异常 87
二、交感肾上腺素能神经增生的作用 88
三、交感节后纤维的增生与临床意义 88
第三节5-羟色胺能神经元的支配缺乏 88
第四节 结肠内肽能神经支配紊乱 89
一、正常人结肠内肽能神经的分布 89
二、HD结肠内肽能神经的异常支配 89
第五节 结肠壁内NO能神经异常改变 90
一、正常和有神经节细胞扩张段结肠NO能神经 90
二、狭窄段结肠NO能神经 91
第六节 神经化学检查在HD诊断中的作用 91
一、HD肠神经突触素分布异常 91
二、HD的ENS外周蛋白异常 92
三、组织蛋白酶D鉴别诊断HD的价值 92
四、红细胞类葡萄糖转移因子对HD诊断意义 92
第九章 临床表现 94
第一节 新生儿先天性巨结肠 94
第二节 婴幼儿先天性巨结肠 95
第三节 早产儿先天性巨结肠 96
第四节 成人先天性巨结肠 97
一、非急性发作患者的临床表现 97
二、急性发作患者临床表现 98
第五节 超短段型先天性巨结肠 98
第六节 小肠结肠炎 99
第七节 先天性巨结肠合并畸形 100
第十章 诊断方法 102
第一节 放射学检查 102
一、平片检查 102
二、钡灌肠 102
第二节 肛管直肠测压检查 105
一、概述 105
二、大便控制的生理学机制 105
三、肛管直肠测压原理 108
四、肛管直肠测压检查的指标 111
五、肛管直肠测压在先天性巨结肠诊治中的应用 115
第三节 直肠黏膜活检组织化学染色 117
一、先天性巨结肠乙酰胆碱酯酶组织化学检查 117
二、其他组织化学酶染色技术 120
第四节 肠神经节细胞的免疫组化染色 122
一、概述 122
二、蛋白酶类标志物 123
三、蛋白类标志物 124
四、与神经节细胞相关的其他因子 126
第五节 肠全层活检病理检查 127
一、肠全层活检病理检查送检标本 128
二、全层病理检查镜下特征 129
第六节 结肠传输试验 131
一、结肠传输试验检测方法 131
二、结肠传输试验诊断标准 133
三、结肠传输试验的评价 133
第七节 肌电图检查 134
一、肌电图检查原理 135
二、肌电图检查方法 135
三、肌电图诊断标准 135
四、肌电图诊断评价 136
第八节 巨结肠根治术中快速病理诊断 137
一、取材与切片 137
二、快速染色的原理与步骤 138
三、诊断标准 140
四、术中快速病理诊断的评价 141
第九节 各种诊断方法的选择与评价 142
第十一章 鉴别诊断 146
一、远端回肠或结肠闭锁 146
二、小肠狭窄 146
三、早产儿 146
四、左小结肠综合征 147
五、胎粪性肠梗阻 147
六、败血症和电解质紊乱 147
七、克汀病 147
八、继发性巨结肠 148
九、中毒性巨结肠 148
十、巨结肠同源病 149
十一、功能性便秘 149
第十二章 保守治疗 151
第一节 保守治疗的指征与一般原则 151
一、保守治疗的病例选择 151
二、保守治疗的一般原则及注意事项 152
第二节 灌肠与扩肛 153
一、扩肛治疗 153
二、灌肠治疗 154
第三节 药物治疗 155
第四节 中西医结合治疗 157
第五节 生物反馈治疗 159
一、原理及发展史 159
二、常用设备 159
三、评估 160
四、训练和巩固 161
五、临床应用及展望 163
第十三章 围手术期营养支持 165
一、营养评价 165
二、营养需求总量和成分 166
三、营养支持的方法 167
第十四章 经典手术 172
第一节 拖出型直肠结肠切除术（Swenson手术） 172
第二节 结肠切除、直肠后结肠拖出术（Duhamel手术） 174
一、经典Duhamel手术 174
二、结肠套出、肛管后壁缝合前壁钳夹术（赖式改良术） 175
三、直肠后结肠拖出、直肠结肠前壁环钳术（张氏改良术） 176
四、直肠后结肠拖出、直肠结肠Z形吻合术（Ikeda术） 177
第三节 直肠黏膜剥除、鞘内结肠拖出术（Soave手术） 178
第四节 经腹结肠切除、结肠直肠吻合术（Rehbein手术） 180
第五节 直肠肛管背侧纵切、心形斜吻合术（简称心形吻合术） 180
第六节 全结肠无神经节细胞症（TCA）手术 184
一、回肠降结肠侧侧吻合术（Martin手术） 184
二、升结肠回肠侧侧吻合术（Boley手术） 184
第七节 经肛门直肠壁、内括约肌切除术 185
第十五章 微创手术 188
第一节 单纯经肛门的巨结肠根治术 188
一、手术适应证 188
二、术前准备 188
三、不同的手术方式 189
四、经肛门手术应注意的问题 192
五、手术并发症及预防处理 193
六、一种特殊情况的处理 193
第二节 腹腔镜巨结肠手术 194
一、手术适应证 194
二、禁忌证 194
三、术前检查及准备 194
四、手术步骤 195
五、术后处理 195
六、并发症及其防治 195
第三节 经脐腹腔镜巨结肠根治术 196
一、手术适应证 196
二、术前检查及准备 197
三、手术步骤 197
四、术后处理 197
五、并发症及其防治 197
第四节 经肛门腹腔镜巨结肠根治术 198
一、手术适应证 198
二、手术前准备 198
三、手术步骤 198
四、术后处理 198
第十六章 先天性巨结肠和巨结肠同源病并发症的预防及处理 200
第一节 术前并发症及防治 200
一、巨结肠相关性小肠结肠炎 200
二、意外事件及并发症 204
第二节 术后并发症及防治 205
一、早期并发症的预防及处理 205
二、晚期并发症的预防及处理 210
第三节 腹腔镜巨结肠根治术并发症 214
一、腹腔镜手术的共有并发症 214
二、腹腔镜巨结肠根治术并发症 214
第十七章 围手术期护理 216
第一节 术前护理 216
一、常规护理 216
二、巨结肠特殊检查的注意事项 218
三、饮食指导与营养支持 219
四、肠道准备 219
五、术前常规准备 221
第二节 手术室护理 222
一、一般护理 222
二、腹腔镜手术护理人员专业知识的准备 222
三、术中配合 223
第三节 术后护理 224
一、术后一般护理 225
二、导管的护理 226
三、肛周皮肤护理 228
四、并发症的观察护理 228
五、健康教育 229
第十八章 巨结肠根治术后再手术 231
第一节 切口裂开的再手术 231
一、术前准备、麻醉及注意事项 232
二、手术要点及步骤 232
三、术后处理 232
第二节 吻合口漏（瘘）再手术 233
一、术前准备及麻醉和注意事项 233
二、手术要点及步骤 234
三、术后处理 234
第三节 肠梗阻再手术 234
一、术前准备及麻醉和注意事项 235
二、手术要点及步骤 235
三、术后处理 236
第四节 便秘复发再手术 236
一、几种不同复发原因的再手术 236
二、术前准备及麻醉和注意事项 237
三、手术要点及步骤 237
四、术后处理 238
第五节 污粪和大便失禁的治疗或再手术 238
一、污粪的治疗 238
二、大便失禁手术 238
三、术后处理 239
第十九章 先天性巨结肠患儿术后生活质量评估 240
一、生活质量的由来及内涵 240
二、儿童生活质量的特点 241
三、先天性巨结肠患儿生活质量评估 242
四、先天性巨结肠患儿生活质量评估量表 244
五、提高先天性巨结肠患儿生活质量的康复对策 246
第二十章 先天性巨结肠同源病的临床特点与处理 248
一、概述 248
二、发生机制及病因问题 248
三、病理分类及发生率 250
四、临床表现 252
五、诊断方法 253
六、免疫组化检查 257
七、保守治疗及随访 260
八、手术指征 261
九、手术方式和原则 261
第二十一章 肠神经发育相关的实验研究 266
第一节 动物模型 266
一、啮齿类动物模型 266
二、斑马鱼 268
第二节 发病机制研究 269
一、肠神经系统的神经嵴源性研究 270
二、HD肠道病理生理变化研究 270
三、基因与信号通路之间的相互作用研究 271
第三节 细胞移植改善肠道功能的实验研究 272
一、干细胞来源 272
二、干细胞的分离、培养及鉴定 275
三、干细胞移植入无神经节段 276
四、展望 278