第一章 概论 1
第一节 表遗传学的发展 1
第二节 表遗传学定义、基本概念和中译名问题 5
第三节 表遗传学促进遗传学的发展 12
第四节 表遗传学调控的分子机制 16
第五节 肿瘤表遗传学研究概要 22
参考文献 30
第二章 肿瘤遗传学和分子细胞学基础 36
第一节 概述 36
第二节 细胞周期与肿瘤 40
第三节 细胞凋亡与肿瘤 44
第四节 肿瘤相关基因 47
参考文献 53
第三章 DNA甲基化 58
第一节 DNA甲基化作用的自然性和生物学意义 58
第二节 DNA甲基化作用 60
第三节 DNA甲基化在肿瘤表遗传调控中的作用 64
第四节 肿瘤中DNA异常甲基化 67
第五节 DNA甲基化作用与肿瘤的诊断与治疗 72
参考文献 73
第四章 组蛋白修饰 78
第一节 组蛋白乙酰化 78
第二节 组蛋白甲基化 88
第三节 组蛋白磷酸化 93
第四节 组蛋白泛素化 97
参考文献 98
第五章 染色质重塑 102
第一节 概述 102
第二节 染色质重塑与转录调控 108
第三节 ATP依赖的染色质重塑复合物 111
第四节 染色质重塑的生理功能 113
第五节 染色质重塑与肿瘤 120
第六节 染色质重塑研究的展望 124
参考文献 127
第六章 微RNA（miRNA）和RNA干扰（RNAi） 131
第一节 引言 131
第二节 RNAi和miRNA的发现及进展 132
第三节 RNAi的作用机制 134
第四节 miRNA的产生及其基本功能 140
第五节 miRNA与siRNA的异同 146
第六节 miRNA与RNAi的应用前景及存在的问题 147
参考文献 150
第七章 表基因组学 156
第一节 基因表达调控的表遗传机制 156
第二节 表基因组学概念 157
第三节 DNA甲基化组学 158
第四节 组蛋白修饰组学 160
参考文献 164
第八章 基因组印记 167
第一节 基因组印记 167
第二节 基因组印记的分子机制及其研究方法 171
第三节 基因组印记的发育和辅助生殖技术（ART） 175
第四节 基因组印记异常与肿瘤 177
第五节 基因组印记在肿瘤诊疗中的应用前景 183
参考文献 183
第九章 表遗传学与人类疾病 189
第一节 概述 189
第二节 人类疾病发育起源与表遗传学调控 191
第三节 人类疾病易感性和疾病发生的表遗传学机制 195
第四节 几种主要表遗传性疾病 198
第五节 表基因组异常与现代临床医学 204
参考文献 206
第十章 肿瘤免疫调节与表遗传学 211
第一节 免疫应答的表遗传学调控 211
第二节 免疫系统与肿瘤的相互作用及其抗肿瘤效应 216
第三节 肿瘤逃脱免疫监视的表遗传学机制 223
第四节 表遗传学相关的肿瘤免疫治疗 228
参考文献 230
第十一章 癌变机制与致癌剂分类新观点 233
第一节 癌变是复杂的多阶段过程 233
第二节 体细胞突变理论的产生与发展 239
第三节 癌体细胞突变理论的存在问题与挑战 243
第四节 致癌因子的分类及其作用的表遗传学机制 247
参考文献 250
第十二章 表遗传学标志与肿瘤临床早期诊断、分子分期和预后 256
第一节 肿瘤的表遗传学标志 256
第二节 表遗传学标志在肿瘤早期诊断中的应用研究 260
第三节 表遗传学标志在肿瘤分子分期中的应用研究 266
第四节 表遗传学标志在肿瘤预后中的应用研究 268
第五节 问题与展望 270
参考文献 272
第十三章 表遗传学与肿瘤的预防和治疗 275
第一节 表遗传学与癌前疾病 275
第二节 表遗传学与肿瘤预防 279
第三节 表遗传与肿瘤治疗 280
第四节 存在问题与展望 290
参考文献 290
第十四章 肺癌表遗传学 296
第一节 肺癌的流行病学、病因学与病理学 296
第二节 肺癌遗传学研究进展 301
第三节 肺癌的表遗传学 307
第四节 表遗传学在肺癌临床应用中的研究 311
第五节 肺癌表遗传学研究中存在的问题与展望 315
参考文献 316
第十五章 乳腺癌表遗传学 319
第一节 乳腺癌的流行病学与病理特征 319
第二节 乳腺癌遗传学 322
第三节 乳腺癌表遗传学 326
第四节 肿瘤表遗传学研究在乳腺癌等肿瘤中的应用前景 336
参考文献 337
第十六章 大肠癌表遗传学 345
第一节 大肠癌的流行病学、病因学和病理学 345
第二节 DNA甲基化与大肠癌 348
第三节 信号通路与DNA甲基化 350
第四节 组蛋白乙酰化 353
第五节 展望 358
参考文献 359
第十七章 肝癌表遗传学研究 363
第一节 DNA甲基化与肝癌 363
第二节 染色质重塑与肝癌 370
第三节 microRNA与肝癌的关系研究 373
第四节 结语和展望 375
参考文献 376
第十八章 胃癌表遗传学 382
第一节 胃癌的流行病学与病理分型 382
第二节 胃癌遗传学研究的重要进展 384
第三节 胃癌的表遗传学 385
第四节 胃癌表遗传学研究中存在的问题与展望 396
参考文献 397
第十九章 正常造血的表遗传学调控和恶性血液病的表遗传学异常 402
第一节 正常造血系统的细胞生物学特性 402
第二节 正常造血系统发育分化中的表遗传学调控 405
第三节 白血病等恶性血液病细胞中的表遗传学异常 415
第四节 表遗传学标记在恶性血液病临床中的应用 418
参考文献 422
第二十章 表遗传学常用检测技术 425
第一节 DNA甲基化检测 425
第二节 组蛋白修饰的检测 435
第三节 染色质免疫沉淀技术 444
第四节 微RNA（microRNA）的研究方法 448
第五节 RNA干扰的研究方法 451
参考文献 454
第二十一章 DNA高通量检测技术及其在表遗传研究中的应用 459
第一节 DNA芯片技术 459
第二节 用于表遗传研究的DNA芯片 466
第三节 新一代DNA测序技术 471
第四节 新一代DNA测序技术在表遗传学中的应用 475
参考文献 479
索引 483