第一章 人类遗传与优生概述 1
第一节 人类遗传学研究的基本内容和方法 1
一、遗传与变异 1
二、遗传学 2
三、人类遗传学及其研究内容 2
四、人类遗传学的研究方法 3
第二节 优生学概论 5
一、优生学的概念 5
二、优生思想的诞生及发展 5
三、优生学研究的基本内容 7
四、中国优生科学的涵义和内容 8
五、目前我国采取的主要优生措施 9
第三节 遗传的基本规律 11
一、孟德尔定律 11
二、连锁与互换规律 12
思考题 12
第二章 人类遗传的胚胎学基础 13
第一节 人类精子的形成 13
一、男性内生殖器 13
二、睾丸的结构和功能 14
三、睾丸的内分泌作用 14
第二节 卵巢的功能及排卵 15
一、女性内生殖器 15
二、卵巢的产卵与内分泌功能 16
三、卵巢功能的调节 18
第三节 受精与胚胎发育 19
一、精子和卵子的结构 19
二、受精 20
三、卵裂与胚胎发育 21
思考题 25
第三章 人类遗传的细胞学基础 26
第一节 细胞概述 26
一、细胞膜 26
二、细胞核 26
三、细胞质 26
第二节 细胞的分裂和增殖 27
一、细胞周期与细胞有丝分裂 27
二、减数分裂 28
第三节 人类染色体 30
一、人类染色质的化学组成 30
二、人类染色体的结构和数目 30
三、人类染色体的畸变 36
思考题 38
第四章 人类遗传的分子基础 39
第一节 核酸的结构、特性和功能 39
一、核酸的化学组成和分子结构 39
二、DNA的特性和功能 42
第二节 基因 43
一、基因的概念 43
二、基因的类别 43
三、基因的化学本质及组成形式 43
四、基因的结构 44
五、基因的表达 44
第三节 基因突变及其对人类的影响 46
一、基因突变的类型 46
二、基因突变产生的后果及对人类的影响 47
思考题 48
第五章 人类遗传性疾病与优生 49
第一节 人类遗传性疾病概述 49
第二节 染色体病与优生 51
一、染色体病的特征 51
二、染色体病的分类 51
三、携带者 58
第三节 单基因遗传与单基因遗传病 58
一、常染色体显性遗传 58
二、常染色体隐性遗传 60
三、性连锁遗传 61
四、分析单基因遗传病发病时应该考虑的诸多因素 63
五、常见单基因病举例 66
第四节 多基因遗传与多基因遗传病 68
一、多基因遗传 68
二、多基因遗传病 69
第五节 肿瘤与遗传 71
一、肿瘤发生的遗传学基础 72
二、肿瘤发生模型 74
三、遗传性肿瘤的特点 74
四、常见的遗传性肿瘤 75
五、具有易患肿瘤的某些遗传缺陷或遗传疾病 76
思考题 77
第六章 药物与遗传 79
第一节 药物代谢的遗传控制 79
一、药物的吸收和分布 79
二、药物对靶细胞的作用 79
三、药物的降解与转化 79
四、药物的排泄 79
第二节 异常药物反应的遗传基础 80
一、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 80
二、过氧化氢酶缺乏症 80
三、琥珀酰胆碱敏感性 81
四、异烟肼慢失活 81
第三节 毒物质反应的遗传学基础 81
一、酒精中毒 82
二、吸烟与肺部疾病 82
三、吸烟与肺癌 83
思考题 83
第七章 人类代谢和发育中的遗传学问题 84
第一节 先天性代谢缺陷及代谢病 84
一、遗传性代谢病的主要类型 84
二、遗传性代谢病的发病机制 84
三、遗传性代谢病的临床表现特点 85
四、常见遗传性代谢病 86
第二节 分子病 87
一、血红蛋白病 88
二、血友病 90
三、假性肥大型肌营养不良症 91
四、家族性高胆固醇血症 91
五、睾丸女性化综合征 92
第三节 性别决定及性别发育中的遗传学问题 92
思考题 93
第八章 人体性状和行为的遗传 94
第一节 体表性状的遗传 94
一、遗传因素对体表性状的影响 94
二、生理生化指标的遗传 97
第二节 血型的遗传 98
一、ABO血型系统 98
二、 Rh血型系统 98
第三节 身体素质的遗传 99
一、行为的遗传 100
二、智力的遗传 101
三、寿命的遗传 102
四、运动能力的遗传 103
思考题 103
第九章 环境优生学 104
第一节 环境中有害因素对人类遗传物质的影响 104
一、环境中有害物质的致突变作用 104
二、环境中有害物质的致癌作用 106
三、环境中有害物质的致畸作用 109
第二节 环境中有害物质对优生的影响 112
一、环境中有害因素在孕期不同阶段影响的特点 113
二、环境生物因素与优生 113
三、环境化学因素与优生 115
四、环境物理因素与优生 120
五、食品、营养与优生 122
六、食品卫生与优生 125
七、胎教与优生 125
八、影响优生的其他因素 126
思考题 127
第十章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预 128
第一节 我国出生缺陷的现状 128
一、出生缺陷的定义 128
二、我国出生缺陷发生现状 129
三、出生缺陷的危害 129
第二节 出生缺陷干预 130
一、出生缺陷发生的原因 130
二、出生缺陷干预的基本目标和基本策略 130
第三节 遗传咨询 131
一、遗传咨询的对象及内容 131
二、遗传咨询遵循的原则 132
三、遗传咨询程序 132
四、遗传性疾病的再发风险估计 133
五、遗传性疾病患儿父母再生育原则 135
六、遗传性疾病的预防 135
七、遗传性疾病的治疗 137
八、遗传咨询中的注意事项 137
第四节 产前诊断 137
一、产前诊断的对象 137
二、产前诊断的策略 138
三、产前诊断的方法 138
四、产前诊断方法对母体及胎儿的影响 139
五、常见先天性疾病的产前诊断 140
思考题 141
第十一章 常见遗传性疾病及先天性畸形的诊断要点 142
第一节 常见染色体病的诊断要点 142
一、21三体综合征 142
二、18三体综合征 142
三、13三体综合征 143
四、Turner综合征 143
五、Klinefelter综合征 143
第二节 单基因遗传病的诊断要点 144
一、常见甲型血友病诊断要点 144
二、乙型血友病诊断要点 144
三、假性肥大型肌营养不良（DMD）诊断要点 145
四、α—地中海贫血诊断要点 145
五、β—地中海贫血诊断要点 145
六、黏多糖贮积病诊断要点 146
第三节 几种严重的先天性畸形及其他遗传病的诊断要点 147
一、神经管缺陷诊断要点 147
二、强直性肌营养不良诊断要点 148
三、软骨发育不全诊断要点 148
四、成骨发育不全诊断要点 149
五、先天性无虹膜诊断要点 149
六、视网膜色素变性诊断要点 150
七、显性遗传的双侧性先天性小眼球诊断要点 150
八、白化病诊断要点 150
九、先天性聋哑诊断要点 151
思考题 151
第十二章 人类基因组及基因组计划 152
第一节 人类基因组 152
第二节 人类基因组的DNA标记 153
第三节 人类基因组研究 155
第四节 后基因组学 156
一、比较基因组学 156
二、功能基因组学 157
三、转录组学 158
四、蛋白质组学 159
五、生物信息学 160
思考题 163
第十三章 人类遗传与优生的实验诊断 164
第一节 细胞遗传学技术 164
一、外周血淋巴细胞培养及染色体制备技术 164
二、羊水细胞培养及染色体制备技术 166
三、妊娠早期绒毛细胞染色体标本的制备 168
四、胸、腹水及骨髓细胞的染色体制备方法 170
第二节 分子-细胞遗传学技术 171
一、荧光原位杂交 171
二、比较基因组杂交 173
三、光谱核型分析 175
四、寡核苷酸启动原位DNA合成技术 176
第三节 分子遗传学技术 179
一、核酸提取技术 180
二、基因体外扩增技术 185
三、核酸定量荧光实时检测技术 200
第四节 基因芯片技术 207
一、固相基因芯片 207
二、液相基因芯片 212
思考题 216
附录 人类遗传与优生的相关法律、法规及管理办法 217
一、中华人民共和国母婴保健法 217
二、中华人民共和国母婴保健法实施办法 220
三、中华人民共和国婚姻法（新） 225
四、产前诊断技术管理办法 229
五、人类辅助生殖技术管理办法 232
参考文献 235