第一章 小儿神经系统疾病的病史和检查法 1
第一节 病史的采集 1
第二节 一般检查 4
第三节 新生儿神经系统检查 8
第四节 婴幼儿神经系统检查 13
第二章 小儿神经电生理学检查 26
第一节 小儿脑电图 26
第二节 新生儿脑电图 57
第三节 长程脑电监测 66
第四节 诱发电位 72
第五节 肌电图 82
第三章 小儿神经影像学诊断 91
第一节X线电子计算机断层扫描 92
一、脑和脊髓CT诊断基础 92
二、脑积水 96
三、早期婴儿脑损伤和缺氧缺血性脑病 98
四、儿童脑肿瘤 104
五、脑感染性疾病 110
六、神经皮肤综合征 118
第二节 磁共振成像 123
一、磁共振成像的基本原理 124
二、正常脑白质的发育成熟 130
三、脑白质病变 136
四、脑灰质病变 148
五、脑血管病变 163
六、脑内感染 168
第三节 单光子和正电子发射型CT 179
一、概述 179
二、脑脊液系统显像 181
三、脑血流灌注显像 186
四、脑葡萄糖代谢显像 194
五、神经受体显像 198
第四节 新生儿颅脑B超 201
一、仪器和方法 201
二、颅内出血 204
三、颅内囊性病变及先天性畸形 207
四、颅内感染 208
五、新生儿缺氧缺血性脑病 210
第四章小儿癫痫总论 215
第一节 癫痫的发病率、起病年龄和病因 216
一、发病率和患病率 216
二、起病年龄 216
三、癫痫的病因 217
第二节 癫痫的遗传 219
一、特发性癫痫和癫痫综合征 220
二、先天性代谢病 223
三、进行性肌阵挛性癫痫 224
四、神经元移行障碍 225
五、神经皮肤综合征与癫痫 226
六、染色体病 227
第三节 癫痫的发病机制 230
第四节 癫痫发作分类 233
一、概述 233
二、全身性发作 235
三、局部性发作 243
四、不能分类的发作 246
附录1.癫痫发作分类（根据ILAE，1981有简化） 246
附录2.癫痫发作类型和反射性癫痫的诱发性刺激（Engel， 2001） 247
第五节 癫痫和癫痫综合征分类法 247
附录3.癫痫和癫痫综合征的国际分类（ILAE，1989） 249
附录4.癫痫综合征分类举例（Engel， 2001） 250
第六节 癫痫的诊断 252
第七节 癫痫与非癫痫性发作的鉴别诊断 255
一、晕厥 256
二、代谢和内分泌障碍 256
三、呼吸障碍 257
四、感觉障碍 258
五、运动障碍 260
六、新生儿及婴儿期一过性运动 262
七、睡眠障碍 265
八、非癫痫性肌阵挛 267
九、行为障碍 268
第八节 癫痫的预后 270
第五章 小儿癫痫各论 273
第一节 特发性新生儿惊厥 273
一、良性家族性新生儿惊厥 273
二、良性新生儿惊厥 274
第二节 婴儿痉挛症 275
第三节 其他婴幼儿期癫痫性脑病 280
一、大田原综合征 280
二、早期肌阵挛性脑病 281
三、Dravet综合征 281
四、婴儿早期游走性部分性发作 283
五、吡哆醇依赖症 283
第四节 婴儿良性癫痫 285
一、婴儿良性部分性癫痫 285
二、婴儿良性肌阵挛性癫痫 286
第五节 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 288
一、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 288
二、BECT的变异型 290
第六节 其他特发性部分性癫痫 291
一、枕叶起源的特发性部分性癫痫 291
二、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫 293
三、家族性颞叶癫痫 294
四、良性顶叶癫痫 295
五、原发性阅读性癫痫 295
六、局部性癫痫伴听觉表现 295
第七节Lemox-Gastaut综合征 296
第八节 儿童早期肌阵挛—站立不能性癫痫 298
第九节 儿童和少年期失神性癫痫 300
一、儿童失神性癫痫 300
二、少年失神性癫痫 302
三、伴有失神发作的其他癫痫综合征 302
第十节 少年肌阵挛性癫痫 306
第十一节 癫痫伴觉醒期大发作 308
第十二节 获得性癫痫性失语 310
第十三节 睡眠中癫痫性电持续状态 314
第十四节 小儿慢性进行性持续性部分性癫痫 319
一、Kojewnikow综合征 319
二、Rasmussen综合征 320
第十五节 症状性或隐源性部分性癫痫 325
一、概述 325
二、颞叶癫痫 326
三、额叶癫痫 328
四、枕叶癫痫 331
五、顶叶癫痫 332
六、偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征 332
第十六节 进行性肌阵挛性癫痫 335
一、神经元蜡样质脂褐质沉积病 336
二、樱桃红斑肌阵挛综合征 337
三、少年型Gaucher病 337
四、Lafora病 337
五、Unverricht-Lundborg病 338
六、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 338
七、齿状核红核苍白球路易体萎缩症 339
八、Ramsay-Hunt综合征 339
第十七节 反射性癫痫 339
一、简单刺激诱发的反射性癫痫 340
二、复杂刺激诱发的反射性癫痫 343
第十八节 外伤性癫痫 344
第六章 癫痫儿童的心理障碍及生活质量 351
第一节 癫痫儿童的心理障碍 351
第二节 癫痫儿童的生活质量 357
第三节 癫痫儿童心理障碍的干预 360
第七章 癫痫的综合治疗 368
第一节 抗癫痫药物治疗 368
第二节 预防复发 369
第三节 病因治疗 369
第四节 免疫治疗 369
第五节 心理治疗 369
第六节 饮食治疗 370
第七节 外科治疗 370
第八节 遗传咨询 372
第八章 抗癫痫药物 374
第一节 总论 374
一、临床药理学基本概念 374
二、抗癫痫药物的作用机制 377
三、抗癫痫药物作用的影响因素 378
四、抗癫痫药物治疗监测 380
第二节 常用抗癫痫药物 381
一、苯巴比妥 382
二、扑米酮 383
三、苯妥英 385
四、卡马西平 387
五、乙琥胺 389
六、丙戊酸 3
七、苯二氮？类 393
八、抗痫灵 400
九、辅助抗癫痫药物 400
第三节 抗癫痫新药 404
一、加巴喷丁 405
二、拉莫三嗪 406
三、托吡酯 407
四、氨己烯酸 408
五、非氨酯 409
六、氯巴占 410
七、奥卡西平 410
八、唑尼沙胺 410
九、替加平 410
十、氟桂利嗪 411
十一、其他候选的抗癫痫新药 411
第四节 抗癫痫药物的临床应用 412
一、癫痫的治疗原则 412
二、小儿各型癫痫的药物选择 413
三、抗癫痫药物的相互作用和联合应用 415
四、抗癫痫药物的不良反应 418
五、抗癫痫药物的耐受性 421
第九章 高热惊厥 424
第十章 癫痫持续状态 435
第十一章 导致神经系统伤残的遗传性代谢缺陷病（I） 444
第一节 概述 444
一、遗传性代谢缺陷病的新生儿期症状 445
二、反复发作的遗传性代谢缺陷病的急性症状 449
三、慢性、渐进性症状 451
四、遗传性代谢缺陷病的诊断方法 451
第二节 氨基酸代谢障碍 458
一、苯丙酮尿症 458
二、支链氨基酸代谢障碍 461
三、赖氨酸代谢障碍 464
四、组氨酸代谢障碍 465
五、酪氨酸代谢障碍 467
六、非酮症性高甘氨酸血症 470
第三节 有机酸代谢障碍 472
一、支链有机酸尿症 472
二、丙酸和甲基丙二酸代谢异常 484
三、赖氨酸氧化缺陷所致的有机酸尿症 487
四、乳酸血症 489
五、线粒体脂肪酸氧化缺陷 492
六、戊二酸血症Ⅱ型 498
第四节 尿素循环中的酶缺陷 500
第十二章 导致神经系统伤残的遗传代谢缺陷病（Ⅱ） 506
第一节 糖代谢障碍 506
一、半乳糖血症 506
二、遗传性果糖不耐症 509
第二节 脂类代谢障碍 511
一、神经节苷脂沉积病 513
二、戈谢病 515
三、尼曼-匹克病 517
四、Krabbe病 518
五、Faber病 519
六、Fabry病 520
七、异染性脑白质营养不良 521
第三节 粘多糖代谢障碍 522
第四节 过氧化酶体病 526
一、典型 Zellweger病 527
二、具有Zellweger表型的其他疾病 528
三、X-性联肾上腺脑白质营养不良 530
四、Refsum病 532
第五节 线粒体脑肌病 533
一、氧化磷酸化与线粒体遗传学疾病概况 533
二、Leber遗传性视神经病 534
三、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作 534
四、肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病 535
五、神经病、共济失调和色素性视网膜炎综合征 535
六、母系遗传性Leigh综合征 536
七、Kearns-Sayre综合征 536
八、进行性外眼肌麻痹 536
九、Pearson综合征 537
十、Wolfram综合征 537
第六节 肝豆状核变性 537
第十三章 新生儿神经系统疾病 541
第一节 新生儿惊厥 541
第二节 新生儿缺氧缺血性脑病 546
附录1.新生儿缺氧缺血性脑病诊断依据和临床分型 551
附录2.新生儿缺氧缺血性脑病治疗方案（试行稿） 553
第三节 新生儿中枢神经系统感染 556
第四节 新生儿颅内出血 563
第五节 新生儿胆红素性脑病 566
第十四章 中枢神经系统感染 576
第一节 细菌性脑膜炎 576
第二节 中枢神经系统病毒感染 584
一、概述 584
二、无菌性脑膜炎 588
三、病毒性脑炎与脑膜脑炎 589
四、急性播散性脑脊髓炎 590
五、胚胎脑病 591
第三节 结核性脑膜炎 592
第四节 中枢神经系统慢感染 598
一、中枢神经系统慢病毒感染 598
二、可传播性海绵样脑病（朊蛋白病） 606
第五节 急性脑病合并内脏脂肪变性综合征 608
第六节 寄生虫和真菌感染 610
一、脑钩端螺旋体病 610
二、神经莱姆病 611
三、隐球菌脑膜炎 612
四、毛霉菌脑膜炎 614
五、脑囊虫病 615
六、脑血吸虫病 620
七、脑肺吸虫病 621
八、脑型疟疾 623
九、弓形虫病 626
十、脑阿米巴病 628
第十五章 神经系统自身免疫性疾病 633
第一节 概述 633
第二节 急性播散性脑脊髓炎 635
第三节 多发性硬化 638
第四节 视神经脊髓炎 642
第五节 急性脊髓炎 644
第六节 格林巴利综合征 645
第七节 面神经麻痹 652
第十六章 神经免疫学的几个问题 656
第一节 免疫相关的神经系统疾病 657
一、多发性硬化 657
二、格林-巴利综合征 660
三、重症肌无力 662
第二节 神经系统疾病的免疫学改变 664
一、癫痫与免疫 664
二、脑血管病与免疫 666
第三节 全身性自身免疫性疾病的神经系统表现 667
一、系统性红斑狼疮 667
二、多发性大动脉炎 668
第十七章 小儿脑血管疾病 670
第一节 脑动脉血栓形成（小儿急性偏瘫） 671
第二节 烟雾病 680
第三节 小儿交替性偏瘫 682
第四节 脑栓塞 684
第五节 颅内静脉及静脉窦血栓 685
第六节 出血性脑血管病 686
第七节 脑血管畸形 687
第十八章小儿头痛 690
第一节 概论 690
第二节 小儿偏头痛 691
第三节 其他类型的小儿头痛 697
一、紧张性头痛 697
二、丛集性头痛 697
三、癫痫性头痛 698
四、脑血管疾病性头痛 698
五、颅内炎症引起的头痛 699
六、颅内压增高引起的头痛 699
七、外伤后头痛 700
八、全身性疾病引起的头痛 700
九、高血压性头痛 700
十、五官科及面部疾病引起的头痛 701
附录：国际头痛学会头面部疼痛分类简介 701
第十九章 脑性瘫痪 704
第二十章 智力低下 715
第一节 智力低下的定义和分级 715
第二节 智力低下的流行病学 717
第三节 智力测验和行为评定 719
一、智力测验 719
二、行为评定 722
第四节 智力低下的病因、诊断和防治 724
第五节 补遗 726
一、智力低下的定义和程度分级 726
二、智力低下与发育障碍 727
三、智力低下的预防 728
四、智力低下伴发的其他缺陷 729
五、智力低下可伴有的不典型体征 730
第二十一章 小脑系统疾病 733
第一节 概述 733
一、运动的调节 733
二、小脑的结构和功能 734
三、小脑病变的症状 734
四、小脑性共济失调的临床检查 735
五、小脑性共济失调的定位 736
六、各类型共济失调临床症状比较 737
七、小脑性共济失调的病因诊断 738
八、小脑性共济失调的治疗 739
九、遗传性小脑性共济失调的遗传方式 740
第二节 急性小脑共济失调 740
一、急性小脑共济失调 740
二、水痘病毒引起的急性小脑共济失调 742
第三节 显性遗传的共济失调综合征 743
一、脊髓小脑性共济失调1型 744
二、脊髓小脑性共济失调2型 745
三、脊髓小脑性共济失调3型 745
四、Machado-Joseph病 745
五、脊髓小脑性共济失调6型 746
六、脊髓小脑性共济失调4，5，7，8 型 746
七、脊髓小脑性共济失调10，13，16，17型 747
八、齿状核红核苍白球路易核萎缩 747
九、家族性痉挛性截瘫 748
十、家族性脊髓小脑性共济失调伴生长激素缺乏 748
第四节 阵发性共济失调与离子通道病 749
一、阵发性共济失调Ⅰ型 750
二、阵发性共济失调Ⅱ型 751
三、家族性偏瘫性偏头痛 751
四、阵发性舞蹈手足徐动伴阵发性共济失调 751
第五节 隐性遗传的共济失调综合征 751
一、Friedreich共济失调 752
二、共济失调伴维生素E缺乏 754
三、共济失调毛细血管扩张症 755
四、共济失调伴眼运动失用症 756
五、Ramsay Hunt综合征 757
六、Marinesco-Sjogren综合征 757
七、β-脂蛋白缺乏症 758
八、低β-脂蛋白血症 759
九、间歇型枫糖尿症 759
十、Refsum病 759
十一、Hartnup病 760
十二、前角细胞病和橄榄核桥小脑发育不良 760
十三、小脑性共济失调、前角细胞病、学习困难及肌张力不全 760
十四、Cockayne综合征 761
第六节X-连锁隐性遗传性共济失调 761
第七节 自身免疫病、营养不良所致共济失调 762
一、谷蛋白过敏（脂肪泻）引起的共济失调 762
二、维生素B12缺乏性脊髓后柱变性 762
第八节 非进行性先天性共济失调 764
第二十二章 小儿锥体外系疾病 767
第一节 概述 767
第二节 以肌张力不全为主要表现的疾病 771
一、特发性扭转性肌张力不全 774
二、特发性局部性肌张力不全 776
三、多巴有效性小儿肌张力不全 778
四、Hallervorden-Spatz病 780
五、快速发病的肌张力不全-帕金森病 782
六、小儿良性阵发性强直性向上注视 782
七、小儿症状性偏身肌张力不全 782
八、迟发性运动障碍 783
九、婴儿良性阵发性斜颈 784
十、霉变甘蔗中毒所致肌张力不全 784
第三节 以舞蹈手足徐动为主要表现的疾病 785
一、风湿性舞蹈病 787
二、良性家族性舞蹈病 788
三、神经棘红细胞病 789
四、少年型遗传性进行性舞蹈病（Huntington病） 789
五、婴儿双侧纹状体坏死 790
六、婴儿进行性纹状体丘脑变性 791
第四节 以肌阵挛为主要表现的疾病 791
一、良性早婴肌阵挛 794
二、点头痉挛 794
三、战栗发作 795
四、眼球阵挛—肌阵挛综合征 795
五、过度惊吓反应症 796
六、家族性不安腿综合征 797
七、小儿睡眠与肌阵挛 797
八、原发性肌阵挛 798
第五节 以震颤为主要表现的疾病 798
一、良性原发性震颤 800
二、少年帕金森病 800
三、婴儿维生素B12缺乏性不自主运动 801
第六节 阵发性运动障碍 801
一、阵发性肌张力不全舞蹈手足徐动症 802
二、婴儿良性阵发性肌张力不全 802
三、阵发性运动诱发性舞蹈手足徐动症 803
第七节 抽动症（见第28章第5节） 803
第八节 家族性基底节钙化（Fahr综合征） 803
第二十三章 神经系统先天性畸形 806
第一节 神经系统的发育过程 807
一、脑和脊髓的胚胎发育过程 807
二、脑发育的正常变异 812
第二节 先天性颅脑畸形的分类 814
第三节 先天性颅脑畸形 816
一、神经管闭合异常 816
二、膨出和分裂、脑沟形成和神经元细胞的移位 824
三、后颅窝畸形和囊肿 828
四、神经元增殖和移行异常 829
五、巨头 843
第四节 先天性脊髓畸形 844
第二十四章 神经皮肤综合征 849
第一节 神经纤维瘤病 849
一、神经纤维瘤病Ⅰ型 849
二、神经纤维瘤病Ⅱ型 851
第二节 结节性硬化症 851
第三节 脑面血管瘤病 854
第四节 色素失调症 855
第五节 伊藤氏色素减少症 856
第六节 面部半侧萎缩症 856
第七节 神经皮肤鱼鳞病 856
第八节 其他神经皮肤综合征 857
第二十五章 运动单位病 858
第一节 概述 858
第二节 脊髓性肌萎缩 860
第三节 重症肌无力 862
一、少年型重症肌无力 863
二、新生儿一过性重症肌无力 866
三、先天性重症肌无力 866
第四节 进行性肌营养不良 867
第五节 肌强直性疾病 872
一、强直性肌营养不良 872
二、先天性肌强直 873
三、先天性副肌强直 874
四、其他肌强直综合征 874
第六节 先天性肌病 875
一、先天肌管性肌病 875
二、线状体肌病 876
三、中央轴空病 877
四、先天性肌纤维型比例失调 877
第七节 先天性肌营养不良 877
第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病 879
第九节 周期性麻痹 882
一、低血钾性周期性麻痹 882
二、高血钾性周期性麻痹 884
三、正常钾性周期性麻痹 884
第二十六章 遗传性周围神经病 887
第一节 遗传性运动感觉神经病 887
一、遗传性运动感觉神经病Ⅰ型 888
二、遗传性运动感觉神经病Ⅱ型 890
三、遗传性运动感觉神经病Ⅲ型 891
第二节 遗传性感觉自主神经病 892
第二十七章 儿童心理行为障碍 896
第一节 孤独症及其他广泛性发育障碍 896
第二节Rett综合征 901
第三节 学习障碍 906
一、概述 906
二、言语性学习障碍 909
三、非言语性学习障碍 911
第四节 注意缺陷多动性障碍 914
第五节 儿童情绪障碍 922
一、儿童焦虑症 922
二、儿童恐怖症 925
三、学校恐怖症 927
四、儿童抑郁症 928
五、屏气发作 933
六、癔症 933
第六节 抽动障碍 936
一、短暂性抽动障碍 937
二、Tourette综合征 937
第七节 儿童虐待 941
一、儿童躯体虐待 942
二、儿童性虐待 943
第八节 行为治疗 945
第二十八章 睡眠障碍 952
第一节 概述 952
一、睡眠生理 952
二、睡眠的影响因素 954
三、实验室检查和睡眠分析的常用指标 955
四、睡眠障碍国际分类简介 956
第二节 发作性睡病 959
第三节 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 964
第四节 小儿其他常见睡眠问题 967
一、睡眠遗尿 967
二、梦魇或恶梦发作 968
三、梦游或睡行症 969
四、夜惊或睡惊 970
五、睡眠相关性癫痫 970
第二十九章 抗癫痫药以外的神经系统药物 973
第一节 镇静催眠药 973
第二节 中枢兴奋药 980
第三节 作用于锥体外系的药物 982
第四节 作用于神经-肌肉接头部位的药物 986
第五节 促脑代谢药物 987
第六节 镇痛药 988
第七节 降颅内压药物 993
第八节 维生素类药物 994
第九节 骨骼肌松弛剂 995
附录1.索引 997
附录2.神经系统综合征 1041
附录3.神经系统药物 1045