第1篇 医学遗传统计实例分析与SAS实现 3
第1章 医学遗传资料数据结构与分析方法选择 3
1.1 一般人群实验研究的数据结构 3
1.1.1 位点基因型数据结构 3
1.1.2 一般人群病例-对照研究单个位点基因型数据结构 4
1.1.3 一般人群病例-对照研究多个位点基因型数据结构 5
1.2 家系实验研究数据结构 6
1.2.1 家系病例-对照研究数据结构 6
1.2.2 单个家系研究的数据结构 7
1.3 基因芯片数据结构 8
1.4 物种遗传关系确定分析的数据结构 9
1.5 小结 9
第2章 Hardy-Weinberg平衡定律验证的SAS实现 10
2.1 验证哈代-温伯格平衡定律是否成立的实例计算与SAS实现 10
2.2 小结 18
第3章 病例-对照研究关联分析的SAS实现 19
3.1 一般人群作病例-对照研究关联分析的SAS实现 19
3.1.1 χ2检验与Armitage检验的实例分析与SAS实现 19
3.1.2 高维表资料CMHχ2检验、CMH校正的秩和检验的SAS实现 26
3.1.3 高维表资料对数线性模型分析的SAS实现 28
3.1.4 Logistic回归分析的SAS实现 30
3.2 家系病例-对照研究关联分析的SAS实现 36
3.3 小结 41
第4章 遗传分析结果校正和输出的SAS实现 43
4.1 遗传分析结果校正的实例分析与SAS实现 43
4.2 结果图形输出的SAS实现 48
4.3 小结 50
第5章 连锁不平衡与单体型分析的SAS实现 51
5.1 单体型频率估计与连锁不平衡分析的SAS实现 51
5.1.1 两位点估计的实例分析与所对应的SAS实现 51
5.1.2 多位点估计实例分析与所对应的SAS实现 55
5.2 多位点基因型与疾病关联研究实例分析与SAS实现 57
5.3 标签SNP的确认实例分析与SAS实现 61
5.4 单体型与疾病关联的回归分析与SAS实现 64
5.5 小结 68
第6章 近交系数和亲缘系数估算的SAS实现 69
6.1 通过实例展示近交系数和亲缘系数的估算方法 69
6.2 小结 74
第7章 遗传资料连锁分析的SAS实现 75
7.1 三代家系两位点连锁分析的SAS实现 75
7.2 多位点连锁分析及遗传图谱构建的SAS实现 78
7.3 小结 88
第8章 基因芯片数据分析的SAS实现 89
8.1 数据来源、数据结构与分析流程 89
8.2 差异表达基因的筛选 90
8.3 样品聚类分析方法 91
8.4 判别分析 94
8.5 变量聚类分析 100
8.6 主成分分析 105
8.7 基因调控网络分析 107
8.8 小结 112
第9章 物种遗传关系确定分析的SAS实现 113
9.1 通过实例展示如何用SAS实现物种遗传关系确定的分析 113
9.2 小结 117
第10章 SAS/Genetics模块概述 118
10.1 GENETICS模块简介 118
10.1.1 ALLELE、HAPLOTYPE和HTSNP过程简介 118
10.1.2 CASECONTROL和FAMILY过程简介 118
10.1.3 INBREED过程简介 119
10.1.4 PSMOOTH过程和％TPLOT自定义宏函数简介 119
10.2 ALLELE、HAPLOTYPE和HTSNP过程的语法结构及用法简介 119
10.2.1 数据格式 119
10.2.2 ALLELE过程的语法结构及用法简介 121
10.2.3 HAPLOTYPE过程的语法结构及用法简介 126
10.2.4 HTSNP过程的语法结构及用法简介 128
10.3 CASECONTROL和FAMILY过程的语法结构及用法简介 130
10.3.1 CASECONTROL过程的语法结构及用法简介 130
10.3.2 FAMILY过程的语法结构及用法简介 131
10.4 INBREED过程的语法结构及用法简介 134
10.5 PSMOOTH过程的语法结构和％TPLOT自定义宏函数简介 136
10.5.1 平滑处理和多重检验校正 136
10.5.2 PSMOOTH过程的语法结构及用法简介 136
10.5.3 ％TPLOT自定义宏函数简介 138
第2篇 简明遗传学基本概念与原理 143
第11章 遗传学基本概念 143
11.1 染色体 143
11.2 基因 144
11.2.1 基因的概念 144
11.2.2 等位基因 145
11.2.3 复等位基因 146
11.2.4 致死基因 147
11.2.5 非等位基因 147
11.3 细胞分裂 148
11.3.1 有丝分裂 148
11.3.2 减数分裂 150
11.4 突变 152
11.4.1 染色体突变 152
11.4.2 基因突变 155
11.5 小结 157
第12章 孟德尔遗传原理与遗传病 158
12.1 孟德尔遗传定律 158
12.1.1 分离定律（law of segregation） 158
12.1.2 自由组合定律（law of independence assortment） 161
12.2 摩尔根的遗传连锁定律 162
12.3 单基因常染色体遗传病 164
12.3.1 常染色体显性遗传病 164
12.3.2 常染色体隐性遗传病 166
12.4 伴性遗传 167
12.4.1 X连锁遗传病 168
12.4.2 Y连锁遗传病 169
12.5 多基因病 169
12.6 小结 170
第13章 群体遗传学的基本原理 171
13.1 哈代-温伯格平衡定律 171
13.1.1 哈代-温伯格平衡定律的原理与证明 171
13.1.2 拟合优度检验 174
13.2 连锁不平衡及单体型的概念与原理 174
13.2.1 连锁不平衡的概念 174
13.2.2 连锁不平衡公式的推导 175
13.2.3 产生连锁不平衡的原因 180
13.2.4 单体型的定义 181
13.3 小结 181
第3篇 医学遗传统计分析的计算原理 185
第14章 病例-对照研究设计资料的计算原理 185
14.1 一般人群作对照研究的方法与计算原理 185
14.1.1 二维表资料χ2检验与Armitage检验 185
14.1.2 高维表资料CMHχ2检验、CMH校正的秩和检验的方法与计算原理 187
14.1.3 高维表资料对数线性模型方法概述 189
14.1.4 logistic回归分析方法与计算原理 190
14.2 家系病例-对照研究方法与计算原理 193
14.2.1 父母亲作对照的关联分析原理介绍 193
14.2.2 同胞作对照的关联分析原理介绍 194
14.3 小结 196
第15章 遗传结果校正的计算原理 197
15.1 平滑法 197
15.1.1 Simes法 197
15.1.2 Fisher法 198
15.1.3 TPM法 198
15.2 多重比较P值的校正 198
15.3 小结 198
第16章 连锁不平衡与单体型分析方法的计算原理 200
16.1 单体型频率估计与连锁不平衡分析的假设检验 200
16.1.1 最大似然法估计单体型概率 200
16.1.2 E-M算法估计单体型概率及对连锁不平衡进行假设检验 201
16.2 多位点基因型与疾病关联分析的计算原理 202
16.3 标签SNP确认的计算原理 202
16.4 单体型与疾病关联的logistic回归分析的计算原理 203
16.5 小结&.. 203
第17章 近交系数和亲缘系数的计算原理 204
17.1 近交的概念与计算方法 204
17.1.1 一般算法 204
17.1.2 通径分析 205
17.1.3 X连锁基因近交系数的计算 205
17.2 亲缘系数的概念与其计算方法 206
17.2.1 父与子 206
17.2.2 祖父与孙子 206
17.2.3 同胞 206
17.2.4 半同胞 206
17.2.5 叔侄 207
17.2.6 堂（表）亲 207
17.2.7 从堂（表）亲 207
17.3 小结 207
第18章 遗传资料连锁分析的计算原理 209
18.1 三代家系回交实验的连锁分析的计算原理 209
18.1.1 重组率直接计算方法介绍 209
18.1.2 贝叶斯方法与蒙特卡洛模拟法估计重组率原理介绍 210
18.2 两代家系两位点的连锁分析的计算原理 211
18.2.1 最大似然法估计重组率与LOD记分法 211
18.2.2 根据子代基因型估计重组率 213
18.2.3 根据子代表型估计重组率 222
18.3 三位点连锁分析的计算原理 223
18.4 连锁分析的特点与局限性 224
18.5 小结 225
第19章 基因芯片数据分析方法与计算原理 226
19.1 基因表达谱的概念 226
19.1.1 基因芯片 226
19.1.2 基因表达图谱与空间 226
19.1.3 基因表达数据的标准化 228
19.2 样品聚类分析方法 230
19.2.1 距离的定义 230
19.2.2 样品聚类分析原理与方法概述 231
19.2.3 样品聚类分析的SAS实现——CLUSTER过程 233
19.3 判别分析 234
19.3.1 判别分析方法的种类 235
19.3.2 判别准则 237
19.4 变量聚类分析 239
19.4.1 变量聚类分析中相似系数的定义 239
19.4.2 变量聚类分析方法的概述 240
19.4.3 变量聚类分析的SAS实现——VARCLUS过程 241
19.5 主成分分析 243
19.5.1 主成分分析方法与原理 243
19.5.2 主成分分析的SAS实现——PRINCOMP过程 246
19.6 基因调控网络分析 249
19.7 小结 249
第20章 物种遗传关系确定分析的计算原理 251
20.1 分子标记技术的应用与基本原理 251
20.2 相似系数与距离的计算 252
20.2.1 根据Nei公式计算相似系数和遗传距离 252
20.2.2 计算Jaccard系数与距离 252
20.3 小结 252
附录1 胡良平统计学专著及配套软件简介 254
附录2 χ2分布临界值表 258