第一篇 糖尿病分型总述和特殊类型糖尿病的重要性 3
第一章 糖尿病异质性及分型：历史、现状和前景 3
第一节 糖尿病防治中血糖切点变动概述 3
第二节 糖尿病类型划分的历史变迁 6
第三节 糖尿病分型现状和前景 9
第二章 复杂病型糖尿病与非复杂病型糖尿病 28
第一节 复杂病型糖尿病 28
第二节 非复杂病型糖尿病 37
第三节 复杂病型糖尿病和非复杂病型糖尿病之间的分子遗传学联系 40
第二篇 特殊类型糖尿病发病机制的相关基础医学 53
第三章 胰岛素的生物合成 53
第一节 胰岛素基因的转录及其调节 53
第二节 前胰岛素原的翻译和处置及其调节 54
第三节 循环内胰岛素生物合成产物及高胰岛素原血症 57
第四章 胰岛素分泌的分子基础 61
第一节 葡萄糖、氨基酸及脂肪酸刺激的β细胞胰岛素分泌机制 61
第二节 多肽及神经递质刺激的β细胞胰岛素分泌机制 66
第五章 胰岛β细胞ATP敏感性钾通道与临床联系 71
第一节 细胞膜钾通道与细胞功能 71
第二节 KATP通道的结构及组织分布 72
第三节 KATP通道关闭剂及开放剂 74
第四节 KATP通道基因与糖尿病 75
第六章 胰岛素的时相分泌与糖尿病 78
第一节 胰岛素时相分泌的生理 78
第二节 糖尿病时的胰岛素时相分泌研究 82
第七章 胰岛素分泌波动与临床联系 90
第一节 生理性胰岛素分泌波动 90
第二节 胰岛素分泌波动异常 94
第八章 胰岛素的生理作用与胰岛素抵抗 97
第一节 胰岛素的生理作用 97
第二节 组织胰岛素抵抗 100
第九章 胰岛素抵抗的分子机制 107
第一节 胰岛素信号转导通路的反馈机制 107
第二节 胰岛素受体底物 108
第十章 糖耐量的双曲线定律 113
第一节 胰岛β细胞功能的双曲线校正 113
第二节 胰岛素敏感性与胰岛素分泌之间的联系 120
第三节 糖耐量双曲线定律的临床联系 121
第十一章 内质网应激与糖尿病 124
第一节 内质网结构和功能 124
第二节 内质网应激 125
第三节 未折叠蛋白反应 126
第四节 内质网应激和糖尿病 130
第十二章 胰岛β细胞块与糖尿病 136
第一节 胰岛的胚胎发育 136
第二节 胰岛β细胞的可塑性 137
第三节 胰岛β细胞块改变的生理与病理基础 144
第三篇 特殊类型糖尿病的临床情况 155
第十三章 胰腺病与糖尿病 155
第一节 胰腺炎 155
急性胰腺炎和慢性胰炎 155
热带钙化性胰腺炎 159
囊性纤维病 161
羧基酯脂酶基因突变 164
第二节 遗传性金属代谢缺陷胰腺病 165
血色病 165
铜蓝蛋白缺乏血症 171
第三节 胰腺癌和胰腺手术切除 173
胰腺癌 173
胰腺手术切除 173
第十四章 新生儿糖尿病 179
第一节 永久性新生儿糖尿病 179
胰岛β 细胞钾 ATP 通道Kir6.2(KCNJ11)亚单位基因突变 179
胰岛β 细胞钾ATP 通道磺脲受体1（SUR1）亚单位基因突变 182
葡萄糖激酶（GCK，MODY2）基因突变 182
胰岛素（INS）基因突变 182
真核细胞翻译始动因子2-a激酶3（EIF2AK3）基因突变 183
胰腺转录因子1a（PTF1A）基因突变 183
GLI相似蛋白3（GLIS3）基因突变 184
胰岛素启动子因子-1（IPF1，MODY4）基因突变 184
肝细胞核因子-1β（HNF-1β，MODY5）基因突变 184
叉头盒P3（FOXP3）基因突变 184
分子病因沿未明确的新生儿糖尿病 185
第二节 暂时性新生儿糖尿病 186
染色体6q24印迹区异常 186
KATP通道亚单位SUR1基因和Kir6.2基因突变 189
第三节 新生儿糖尿病的诊断和治疗 189
第十五章 异常胰岛素病 197
第一节 人胰岛素／胰岛素原多肽及入胰岛素基因结构 197
第二节 异常胰岛素病 199
第十六章 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）：总论 203
第一节MODY的历史及命名 203
第二节MODY的临床现状 204
第三节MODY的分子病因 209
第十七章 青少年的成人起病型糖尿病（MODY）：分子病因亚型 218
第一节 胰岛／胰腺转录因子缺陷所致MODY 218
肝细胞核 因子-4a基因突变糖 尿病（MODY1） 218
肝细胞核因子-1a基因突变糖 尿病（MODY3） 227
胰岛素启动子因子1基因突变糖尿病（MODY4） 235
肝细胞核因子-1β基因突变糖尿病（MODY5） 240
神经源性分化因子1基因突变糖尿病（MODY6） 248
第二节 胰岛β细胞胰岛素分泌信号缺陷所致MODY 253
葡萄糖激酶基因突变糖 尿病（MODY2） 253
其他基因突变 259
第十八章 线粒体DNA突变相关糖尿病 261
第一节 线粒体DNA 261
第二节 线粒体DNA突变糖尿病 265
线粒体tRNA？基因突变糖尿病 265
其他线粒体基因突变糖尿病 269
第十九章 严重胰岛素抵抗综合征 277
第一节 胰岛素受体基因结构及胰岛素受体后的信号转导 277
第二节 胰岛素受体病 282
胰岛素受体基因突变病 282
胰岛素受体自身免疫病 283
第三节 胰岛素信号转导基因突变和蛋白质降解基因突变 285
AKt2/PKB基因突变 285
TBC1D4基因突变 286
PPPIR3A及PPARG两基因突变 286
TRIM37基因突变致mulibrey矮小症 286
第二十章 全身性和局部性脂肪营养不良症 289
第一节 遗传性脂肪营养不良症 291
先天性全身性脂肪营养不良症 291
家族性部分性脂肪营养不良症 294
下颌肢端发育不良 299
呈早老表现的脂肪营养不良症 300
其他遗传性脂肪营养不良症 301
第二节 获得性脂肪营养不良症 302
获得性全身性脂肪营养不良症 302
获得性部分性脂肪营养不良症 304
应用抗逆转录病毒疗法的人类免疫缺陷病毒感染者出现的脂肪营养不良症 305
获得性局限性脂肪营养不良症 308
第二十一章 遗传综合征与糖尿病 315
第一节 呈经典孟德尔遗传的综合征型糖尿病 315
wolfram综全征（DIDMOAD综全征） 317
werner综全征 322
Alstrom综全征 326
硫胺素反应性巨幼红细胞贫血 328
卟啉症 330
第二节 涉及寡基因遗传的综合征型糖尿病 331
Bardet-Biedl综全征 332
第三节 三核苷酸重复序列数动态扩展致综合征型糖尿病 336
强直性肌营养不良症 337
Friedrich共济失调症 338
Huntington病 338
第四节 染色体单体病及三体病伴综合征型糖尿病 339
Turner综全征 340
Klinefelter综全征 343
Down综全征 344
第五节 涉及基因组或基因印迹的综合征型糖尿病 345
prader-Willi综全征 347
第二十二章 免疫系统疾病与糖尿病 355
第一节 自身免疫病和糖尿病 355
自身免疫性多内分泌腺症综全征 357
B型胰岛素抵抗病 368
僵人综全征 369
自身免疫性胰腺炎 372
第二节 免疫细胞增殖异常和糖尿病 374
POEMS综全征 374
第二十三章 病毒感染与糖尿病 383
第一节 病毒感染与糖尿病相关研究总述 383
第二节与1型糖尿病临床表型相关的病毒感染 386
腮腺炎病毒感染 386
风疹病毒感染 386
巨细胞病毒感染 387
肠道病毒感 染 390
轮状病毒感染 393
第三节 与2型糖尿病临床表型相关的病毒感染 394
丙型病毒性肝炎 395
第二十四章 内分泌病与糖尿病 404
第一节 引起胰岛素抵抗的激素过多所致糖尿病 404
肢端肥大症伴糖 尿病 404
库欣综全征伴糖尿病 406
胰离糖素瘤伴糖 尿病 407
第二节 引起胰岛素分泌减少的激素过多所致糖尿病 408
生长仰素瘤伴糖尿病 408
第三节 引起胰岛素分泌减少以及胰岛素抵抗的激素过多所致糖尿病 409
嗜铬细胞瘤伴糖尿病 409
原发性醛固酮增多症伴糖尿病 411
甲状腺功能亢进症伴糖尿病 411
血管活性肠肽瘤伴糖尿病 413
第二十五章 药物与糖尿病 416
第一节 胰岛β细胞毒类化学物和药物 417
硝基脲 417
喷他眯（戊烷咪） 418
第二节 免疫调节药物 418
a干扰素 418
钙调磷酸酶抑制剂 421
第三节 抗高血压药物 422
常用抗高血压总述 422
利尿剂 424
肾上腺β素受体阻滞剂 426
可乐定（可乐宁） 427
二氮嗪 427
第四节 抗精神病药物 427
第一代抗精神病药 427
第二代抗精神病药 427
第五节 其他药物或化学物 434
苯妥英钠 434
L门冬酰胺酶 434
烟酸 435
咖啡因和饮用咖啡 435
乙醇和饮洒 435
口服避孕药 435
第四篇 分型未定的糖尿病临床情况 443
第二十六章 肝脏病与糖尿病 443
第一节 肝脏和葡萄糖代谢 443
第二节 慢性肝病伴糖尿病的临床情况 447
第三节 慢性肝病中糖尿病的发病机制 451
第二十七章 器官移植后糖尿病 456
第一节 移植后糖尿病的临床情况 456
第二节 移植后糖尿病的发病机制 460
第二十八章 危重患者应激性高血糖 463
第一节 应激性高血糖的临床情况 463
第二节 应激性高血糖的病理生理 469
第五篇 与特殊类型糖尿病相关的临床情况 477
第二十九章 单基因型肥胖病 477
第一节 能量平衡和体脂恒定的调控网络 477
第二节 单基因型肥胖病 478
瘦素基因突变 478
瘦素受体基因突变 479
阿片促黑激素皮质素原基因突变 479
激素原转换酶1基因突变 480
2型神经营养性酪氨酸激酶受体基因和脑源神经营养因子基因突变 481
SIM1基因突变 481
黑色素浓集激素受体1基因突变 482
黑皮素3受体基因突变 482
黑皮素4受体基因突变 483
第三十章 先天性胰岛素过多症 487
第一节 先天性胰岛素过多症的分类 487
第二节KATP通道结构病 488
SUR1基因突变及Kir6.2基因突变伴弥漫性胰岛病变 488
SUR1及Kir6.2基因突变伴局灶性胰岛病变 491
第三节KATP通道代谢病 496
谷氨酸脱氢酶基因突变先天性胰岛素过多症 496
葡萄糖激酶基因突变先天性胰岛素过多症 498
先天性糖化异常病 499
第四节非KATP通道病 499
L-3羟脂酰辅酶A脱氢酶基因突变先天性胰岛素过多症 500
肝细胞核因子4a基因突变先天性胰岛素过多症 500
胰岛素受体基因突变先天性胰岛素过多症 501
运动/丙酮酸盐诱发先天性胰岛素过多症 501
第五节 先天性胰岛素过多症的治疗 503
附录 509
附表1本书述及的人类基因 510
附表2氨基酸的代码和DNA密码 524
附表3本书内英文缩写名的全名和中文名（不包括基因名） 525
索引 537