第一章绪论 1
第一节医学遗传学概述 1
一、医学遗传学的研究对象和范围 1
目 录 1
二、医学遗传学在现代医学中的地位 2
三、医学遗传学发展简史 2
第二节遗传病概述 4
一、遗传病的概念与特征 4
二、遗传病的分类 4
二、系谱分析法 5
三、双生子法 5
第三节医学遗传学的研究技术 5
一、家系调查 5
和方法 5
四、种族差异比较 6
五、疾病组分分析 6
六、伴随性状研究 6
七、群体筛查法 6
九、离体细胞研究 7
十、动物模型 7
八、染色体分析 7
第二章遗传的分子基础 8
第一节DNA的分子结构 8
一、DNA的分子组成和一级结构 8
二、DNA的二级结构——双螺旋结构 9
第二节基因的结构和功能 11
一、基因的概念 11
二、基因的结构 12
三、基因的功能 14
一、基因突变的概念及特点 18
第三节基因突变与修复 18
二、基因突变的类型 19
三、基因突变的分子机制 21
四、基因突变与疾病 23
五、DNA损伤的修复 26
第四节真核生物基因表达的 27
调控 27
第五节基因与肿瘤 28
一、二次突变学说 29
二、癌基因学说 29
一、细胞增殖周期的概念 32
第三章遗传的细胞学基础 32
第一节细胞的增殖 32
二、间期 33
三、分裂期 34
第二节减数分裂 36
一、有丝分裂向减数分裂的转变 36
二、减数分裂过程 36
第三节配子的发生 39
一、精子的发生 39
二、卵子的发生 40
第四章遗传的基本规律 42
第一节分离规律 42
一、分离现象 42
二、分离现象的解释 43
三、分离假设的验证 44
第二节自由组合规律 45
一、自由组合现象 45
二、自由组合现象的解释 46
三、自由组合假设的验证 46
一、果蝇遗传中的连锁现象 49
第三节连锁互换规律 49
二、果蝇遗传中的互换现象 50
三、遗传学图谱 51
第四节统计学原理在遗传学 51
分析中的应用 51
一、概率的应用 51
二、x2检验 52
第五章单基因遗传病 56
第一节系谱和系谱分析 56
一、常染色体显性遗传病 57
第二节常染色体遗传病 57
二、常染色体隐性遗传病 63
第三节性连锁遗传病 64
一、X连锁显性遗传病 65
二、X连锁隐性遗传病 67
三、Y连锁遗传病 69
第四节2种单基因病的自由 70
组合与连锁互换 70
一、2种单基因病的独立遗传 70
二、2种单基因病的联合遗传 71
一、对基因型能推定者发病风险的估计 72
第五节单基因病再发风险的 72
估计 72
二、对基因型不能推定者发病风险的估计 74
第六节有关单基因病的几个 78
问题 78
一、遗传的多效性和遗传的异质性 78
二、表型模拟和反应规范 79
三、从性遗传 79
四、限性遗传 80
一、质量性状和数量性状 81
第一节多基因遗传 81
第六章多基因遗传病 81
二、多基因假说 83
三、多基因遗传的特点 83
第二节多基因遗传病 84
一、易感性、易患性与发病阈值 84
二、遗传率 86
三、多基因遗传病的特点 91
四、多基因遗传病再发风险的估计 91
一、染色体的形态、结构和类型 95
核型 95
第一节人类染色体及其正常 95
第七章染色体与染色体病 95
二、人类的正常核型 97
实验7-1人类染色体的观察及 100
核型分析 100
第二节性别决定与性染色质 102
一、性别决定 102
二、性染色质 102
实验7-2人类X染色质检查 104
第三节染色体畸变 104
一、染色体数目畸变 105
二、染色体结构畸变 108
第四节染色体病 111
一、常染色体病 112
二、性染色体病 115
三、两性畸形 116
第八章遗传病的诊断 118
第一节遗传病的诊断 118
一、病史、症状和体征 118
二、系谱分析 120
四、细胞遗传学检查 121
三、常规辅助检查 121
五、生物化学检查 122
六、皮肤纹理检查 123
七、基因诊断 128
第二节遗传病的产前诊断 130
实验8-1皮纹检查技术 135
第九章遗传病的防治 137
第一节优生学 137
一、优生学概念 137
二、优生学的任务和研究范围 138
三、我国目前推行的主要优生措施 139
第二节遗传病的预防原则 139
一、环境保护 139
二、遗传病的普查与普防 140
三、携带者的检出 140
四、遗传咨询 140
五、新生儿筛查 141
第三节遗传病的治疗原则 141
二、药物治疗 142
三、饮食治疗 142
一、手术治疗 142
四、基因治疗 143
第十章基因工程与克隆技术 146
第一节基因工程 146
一、目的基因的获得 146
二、目的基因与栽体的重组 147
三、重组体导入宿主细胞 148
四、重组体的扩增与筛选 148
五、目的基因的表达 148
一、克隆技术概述 149
第二节克隆技术及其在医学中 149
的意义 149
二、克隆技术在医学中的意义 150
第三节人类基因组学 151
一、人类基因组计划 151
二、HGP的测序过程 152
三、基因组学 152
四、HGP相关的若干伦理学问题 153
五、我国HGP的历史和贡献 153
主要参考文献 155