目录 1
第1章 绪论 1
第一节 医学遗传学与医学 1
一、医学遗传学的概念 1
二、医学遗传学的任务和展望 1
三、医学遗传学研究范围 2
第二节 遗传病概述 4
一、遗传病的概念 4
二、遗传病的分类和发病率 5
三、遗传病的危害 6
四、遗传病研究方法和技术 7
第2章 遗传的染色体基础 10
第一节 染色质和染色体 10
一、染色质与染色体的化学组成和结构单位 10
二、染色体的超微结构 11
三、常染色质与异染色质 12
四、人类染色体 13
五、显带染色体及其识别 14
六、性染色质与Lyon假说 17
第二节 细胞分裂过程中染色体传递特点 18
一、有丝分裂 18
二、减数分裂 19
三、配子发生 21
第3章 染色体畸变与染色体病 24
第一节 染色体畸变 24
一、染色体数目畸变 24
二、染色体结构畸变 27
第二节 染色体病 32
一、常染色体病 32
二、性染色体病 35
二、不育症与染色体异常 37
第三节 不孕不育与染色体异常 37
一、不孕症与染色体异常 37
第四节 流产、死产和新生儿死亡与染色体异常 38
一、流产与染色体异常 38
二、死产与染色体异常 38
三、新生儿死亡与染色体异常 38
第4章 遗传的分子基础 40
第一节 基因结构与功能 40
一、基因和基因组概念 40
二、真核结构基因的特点 42
三、基因的功能 44
第二节 基因突变 51
一、基因突变的概念和特征 51
二、基因突变的类型 52
三、基因突变的发生机制 55
二、人类基因组计划的内容 56
第三节 人类基因组计划与医学 56
一、人类基因组计划的概念及意义 56
三、人类基因组计划的伦理道德 58
第5章 单基因遗传与单基因遗传病 60
第一节 遗传的基本规律 60
一、分离定律 60
二、自由组合定律 60
三、连锁与互换定律 61
第二节 单基因遗传病 62
一、单基因遗传病的遗传方式 62
二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传 80
三、遗传异质性 81
四、遗传印记 82
一、多基因遗传的概念 85
二、多基因遗传的特点 85
第一节 多基因遗传的概念和特点 85
第6章 多基因遗传与多基因遗传病 85
第二节 多基因遗传病 86
一、多基因遗传病的特点 86
二、易患性、易感性与发病阈值 87
三、遗传率 92
四、多基因遗传病的确认 95
五、影响多基因遗传病的因素 97
第7章 分子病与先天性代谢缺陷 100
第一节 分子病 100
一、血红蛋白病 100
二、血浆蛋白病 103
三、受体病 104
四、膜蛋白病 105
一、先天性代谢缺陷发生原因 106
第二节 先天性代谢缺陷 106
六、凝血因子及抗凝血因子缺乏症 106
五、胶原蛋白病 106
二、先天性代谢缺陷的分类 107
三、典型的先天性代谢缺陷举例 109
第8章 群体遗传学 114
第一节 基因频率和基因型频率 114
第二节 遗传平衡定律 114
一、突变的影响 117
第三节 影响遗传平衡的因素 117
二、选择的影响 118
三、近亲婚配的影响 120
四、遗传漂变和移居的影响 124
五、遗传负荷 125
第9章 临床遗传 126
第一节 遗传病的诊断 126
一、临症诊断 126
三、出生前诊断 138
二、症状前诊断 138
第二节 遗传病的预防 144
一、遗传筛查 144
二、遗传咨询与婚育指导 145
三、产前诊断与选择性流产 156
四、遗传登记与随访 156
五、遗传保健 157
六、制定优生法规 158
第三节 遗传病的治疗 158
一、表型水平上的治疗 158
二、蛋白质（酶）水平上的治疗 159
三、基因治疗 160
第10章 临床实践中的遗传与优生 168
第一节 优生与遗传 168
一、概述 168
一、出生缺陷概述 170
第二节 优生与出生缺陷 170
二、遗传与优生 170
二、先天畸形概述 171
三、先天性变形 173
四、先天畸形发生方式 174
第三节 影响优生的因素 175
一、影响胎儿发育的环境因素 175
二、环境因素造成的毒理效应 175
三、环境与优生 175
第11章 医学遗传学专题 185
第一节 线粒体遗传病 185
一、线粒体DNA的结构和功能特征 185
二、常见线粒体遗传病 186
第二节 肿瘤遗传学 187
一、肿瘤的遗传基础 188
二、肿瘤发生的遗传机制 191
参考文献 199