1 染色质DNA的组装 1
Ⅰ．核酸 1
Ⅱ．人类基因组 1
Ⅲ．染色体 1
目录 1
Ⅳ．基因 3
Ⅴ．染色质 4
2 染色体的复制和DNA合成 6
Ⅰ．引言 6
Ⅱ．复制叉 6
Ⅲ．端粒 9
Ⅳ．DNA的损伤和修复 9
Ⅴ．DNA修复机制的临床重要性 10
Ⅱ．一般性重组 12
Ⅲ．特殊位点的重组 12
3 基因重组 12
Ⅰ．引言 12
4 转位机制 14
Ⅰ．引言 14
Ⅱ．转位机制 14
Ⅲ．转位因子和基因变异性 14
5 基因扩增 18
Ⅰ．引言 18
Ⅱ．临床重要性 18
Ⅴ．Southern印迹转移和镰状细胞贫血的产前检查 19
Ⅳ．DNA测序的酶法 19
Ⅲ．凝胶电泳 19
Ⅱ．限制性内切酶 19
Ⅰ．引言 19
6 重组DNA技术 19
Ⅵ．DNA克隆分离人类基因 21
Ⅶ．聚合酶链式反应 26
Ⅷ．克隆基因生产蛋白质 29
Ⅸ．定点诱变和转基因动物 29
7 基因表达调控 30
Ⅰ．引言 30
Ⅱ．基因调节原理 30
Ⅲ．转录因子的结构和基因调节蛋白 30
Ⅳ．临床重要性 34
Ⅴ．乳糖操纵子 34
Ⅵ．小结 35
8 蛋白质合成 36
Ⅰ．转录 36
Ⅱ．RNA加工为mRNA 36
Ⅲ．翻译 37
Ⅳ．临床意义 40
9 核仁 41
Ⅰ．核仁的构造 41
Ⅱ．核糖体的组装 41
Ⅲ．核仁的超显微结构 41
Ⅵ．RNA拼接突变 44
Ⅴ．易位突变 44
Ⅳ．移码突变 44
Ⅱ．错义突变 44
Ⅰ．同义突变 44
10 DNA序列的突变 44
Ⅲ．无义突变 44
Ⅶ．转位因子突变 48
Ⅷ．三核苷酸重复突变 48
11 分子遗传学 49
Ⅰ．多态性 49
Ⅱ．连锁 49
Ⅲ．群体遗传学 50
12 遗传性疾病 55
Ⅰ．常染色体显性遗传 55
Ⅱ．常染色体隐性遗传 55
Ⅴ．多基因遗传 58
Ⅵ．遗传病 58
Ⅲ．连锁隐性遗传 58
Ⅳ．线粒体遗传 58
13 多基因遗传病 62
Ⅰ．定义 62
Ⅱ．例：Ⅰ型糖尿病 62
14 原癌基因、癌基因和抗癌基因 64
Ⅰ．定义 64
Ⅱ．命名 64
Ⅲ．癌基因的分类 64
Ⅳ．原癌基因ras的活动机制 64
Ⅴ．抗癌基因（肿瘤抑制基因） 65
Ⅵ．结肠癌的分子病理 69
Ⅰ．细胞分裂周期各阶段 70
Ⅱ．细胞周期的调控 70
15 细胞周期 70
Ⅲ．M期各阶段 72
16 同源异型基因与身体前、后形态的形成 74
Ⅰ．引言 74
Ⅱ．人类的同源异型基因 74
17 线粒体基因 77
Ⅰ．引言 77
Ⅱ．由mtDNA编码的基因产物 77
Ⅲ．其它线粒体蛋白 78
Ⅳ．线粒体疾病 78
Ⅱ．B淋巴细胞 79
18 分子免疫 79
Ⅰ．克隆选择学说 79
Ⅲ．T淋巴细胞 82
Ⅳ．临床因素 84
19 受体与信号转导 86
Ⅰ．离子通道型受体 86
Ⅱ．偶联G蛋白受体 88
Ⅲ．酶偶联受体 91
Ⅳ．类固醇激素（细胞内）受体 94
Ⅴ．受体种类 94
Ⅵ．一氧化氮 94
Ⅶ．受体介导的内吞作用 96