目录 1
前言 1
第一章 绪论 1
第一节 人类发育与遗传学在医学教育中的地位 1
第二节 发育遗传与医学 1
第三节 遗传学与医学 5
第四节 本教材的特点 10
第一节 真核细胞的结构和功能 13
第二章 遗传和发育的细胞和分子基础 13
第二节 人类染色体 17
第三节 细胞分裂 21
第四节 基因组和基因 23
第五节 基因突变 37
第六节 基因分析技术 39
第三章 配子形成与受精 61
第一节 减数分裂 62
第二节 精子和卵的发生 67
第三节 受精 77
第一节 胚胎第一周的发育及胚泡形成 83
第四章 早期胚胎发育和胚胎干细胞 83
第二节 胚胎干细胞 84
第三节 二胚层与原肠形成 88
第四节 胚胎诱导 93
第五节 三胚层分化和胚体形成 101
第五章 器官、系统的发生与先天性畸形 107
第一节 颜面、颈和口腔的发生 107
第二节 消化系统和呼吸系统的发生 119
第三节 泌尿系统和生殖系统的发生 130
第四节 心血管系统的发生 143
第五节 四肢的发生 159
第六节 神经系统的发生 160
第七节 眼和耳的发生 169
第六章 生殖内分泌 176
第一节 胎儿附属物 176
第二节 妊娠与哺乳 189
第三节 女性生殖内分泌 196
第四节 女性生殖器官发育异常 218
第七章 染色体病 228
第一节 染色体研究方法 228
第二节 染色体变异与多态性 245
第三节 染色体畸变 249
第四节 染色体异常的危害 267
第八章 单基因遗传病 298
第一节 常染色体显性遗传病 300
第二节 常染色体隐性遗传病 316
第三节 性连锁遗传病 323
第四节 线粒体遗传病 335
第九章 分子病与先天性代谢病 342
第一节 分子病 342
第二节 先天性代谢病 363
第十章 群体遗传学 382
第一节 群体的遗传平衡 382
第二节 近亲婚配 390
第三节 遗传负荷 396
第四节 群体中的平衡多态现象 398
第十一章 多基因遗传与常见复杂疾病 404
第一节 多基因遗传的特点 404
第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型 408
第三节 多基因遗传病再发风险的预测 418
第四节 复杂疾病的遗传学研究 423
第一节 肿瘤发生的遗传因素 433
第十二章 细胞增殖、凋亡和癌变的遗传基础 433
第二节 肿瘤的遗传易感性 456
第三节 DNA甲基化与肿瘤 461
第四节 细胞周期调控 461
第五节 细胞凋亡的分子基础 465
第六节 癌发生的一般分子机制 470
第七节 环境因素与肿瘤发生的关系 471
第八节 肿瘤基因治疗 473
第一节 遗传病的诊断 475
第十三章 遗传病的诊断与治疗 475
第二节 遗传病的产前诊断 493
第三节 遗传病的治疗 496
第十四章 人类基因组学 516
第一节 人类基因组计划的历史 516
第二节 人类基因组计划的目标 517
第三节 基因组计划的扩延与发展 521
第四节 人类基因组学研究的展望 523
索引 529