第1章 绪论 1
引言——遗传、变异、生殖、发育与医学 1
第一节 遗传与生殖科学及其研究范围 1
一、遗传与生殖科学的研究对象和任务 1
二、遗传与生殖科学的研究范围 1
目录 1
第二节 遗传与生殖科学在现代医学中的地位 3
一、医学遗传学在现代医学中的地位 3
一、遗传病概述 7
二、生殖医学在现代医学中的地位 7
第三节 遗传病与出生缺陷的概述 7
二、出生缺陷概述 9
第四节 遗传与生殖科学发展简史及展望 10
第五节 遗传与生殖科学资料与因特网 14
第2章 遗传与生殖的细胞分子基础 18
引言——神奇的基因 18
二、DNA的分类 19
一、DNA的结构 19
第一节 DNA的结构与分类 19
第二节 基因的表达及调控 21
一、基因的结构 21
二、基因的表达 22
三、基因表达调控 25
第三节 遗传信息传递过程 26
一、DNA的复制 26
二、染色质与染色体 26
三、细胞分裂 28
第四节 基因突变与修复 32
一、基因突变 32
二、基因突变的修复 33
第3章 人类生殖与生殖调节 36
引言——隐睾的后患 36
第一节 配子发生 36
一、精子的发生 36
二、卵子的发生 38
二、受精 41
第二节 受孕过程 41
一、卵子的运输 41
第三节 人类生殖调节 42
一、生殖调节的机制 42
二、生殖调节的方法 42
第4章 生殖障碍与辅助生殖技术 45
引言 45
第一节 女性不孕 45
一、女性不孕的概况 45
二、女性不孕的原因 46
三、女性不孕的诊断治疗 47
第二节 男性不育 50
一、男性不育的概况 50
二、男性不育的原因 50
三、男性不育的诊断与治疗 51
第三节 人类辅助生殖技术 53
一、人工授精 53
二、体外受精-胚胎移植 54
四、种植前遗传学诊断 55
三、显微授精技术 55
第5章 早期胚胎发育与遗传控制 58
引言——联体孪生儿 58
第一节 卵裂、胚泡形成和种植 58
一、卵裂 58
二、胚泡形成 59
三、种植 59
第二节 胚层的形成 61
一、二胚层胚盘及相关结构的形成 61
二、三胚层胚盘及相关结构的形成 62
第三节 三胚层的分化和胚体形成 63
一、三胚层的分化 63
二、胚体形成 64
第四节 胎儿的附属结构 65
一、由受精卵发育而成的附属结构 66
二、胎盘 66
第六节 双胎、多胎和联体 68
二、胚胎龄推算 68
第五节 胎儿外形特征及胚胎龄的推算 68
一、胎儿期外形特征 68
第七节 胚胎发育的遗传控制 69
一、母源效应基因 69
二、分节基因 69
三、同源异型基因 69
四、哺乳动物中母源和父源基因组对发育的重要性 71
第6章 器官发生与先天畸形 73
引言——先天性水俣病 73
第一节 神经系统的正常发生、发育与先天畸形 73
一、神经系统的正常发生、发育 73
二、常见神经系统的先天畸形 75
第二节 颜面、颈及四肢的正常发生、发育与先天畸形 76
一、颜面、颈及四肢的正常发生、发育 76
二、常见颜面、颈及四肢的先天畸形 78
第三节 消化系统与呼吸系统的正常发生、发育与先天畸形 79
一、消化系统与呼吸系统的正常发生、发育 79
二、常见消化系统与呼吸系统的先天畸形 85
第四节 泌尿系统的正常发生、发育与先天畸形 86
一、泌尿系统的发生 86
二、常见泌尿系统的先天畸形 88
第五节 生殖系统的正常发生、发育与先天畸形 89
一、生殖系统的发生 89
二、常见生殖系统的先天畸形 93
三、性成熟与性衰老 94
第六节 心血管系统的正常发生、发育与先天畸形 95
一、心血管系统的发生 96
二、常见心血管系统的先天畸形 103
第七节 引起先天畸形的原因 104
一、遗传因素与先天畸形 104
二、环境因素与先天畸形 105
第7章 染色体与染色体病 110
引言 110
第一节 人类染色体及其研究方法 110
一、人类染色体的形态、结构和类型 110
二、人类正常核型与染色体显带 111
三、人类细胞遗传学的国际命名体系 114
四、人类染色体的研究方法 116
五、染色体多态 118
第二节 染色体畸变 118
一、染色体数目异常 119
二、染色体结构畸变 121
第三节 染色体病 128
一、常染色体异常综合征 129
二、性染色体异常综合征 131
第8章 单基因遗传病 137
引言——一对名叫大山、大地的双胞胎 137
第一节 单基因病的遗传方式 138
一、常染色体显性遗传 139
二、常染色体隐性遗传 144
三、性连锁遗传 150
四、两种单基因性状的伴随遗传 156
二、遗传印记 157
一、母系遗传 157
第二节 孟德尔定律的发展与扩充 157
三、遗传异质性 158
四、基因的多效性 159
第9章 多基因遗传病 164
引言 164
第一节 多基因遗传的机制 164
一、质量性状与数量性状 164
二、多基因遗传的特点 165
二、易患性变异与群体发病率 167
第二节 多基因病 167
一、易患性与发病阈值 167
三、遗传率 168
第三节 多基因病复发风险估计 174
一、多基因病的特点 174
二、多基因遗传病的确认 175
三、多基因病复发风险估计 177
引言 183
第一节 线粒体DNA的结构和功能 183
第10章 线粒体遗传病 183
第二节 常见线粒体遗传病 185
第11章 群体遗传学 189
引言 189
第一节 基因频率和基因型频率 189
第二节 遗传平衡定律 190
一、遗传平衡定律 190
二、遗传平衡定律的实际应用 191
一、突变 193
第三节 影响群体基因频率的因素 193
二、选择 194
三、小群体中的随机遗传漂变 197
四、隔离 197
五、迁移 198
第四节 近亲结婚 198
一、近婚系数 198
二、近亲结婚的危害 201
第五节 遗传负荷 202
引言——一个来自3兄弟的遭遇 205
第一节 先天性代谢缺陷 205
第12章 生化遗传学 205
一、先天性代谢缺陷的分类 206
二、常见先天性代谢缺陷 207
第二节 分子病 212
一、血红蛋白病 212
二、血浆蛋白病 218
四、膜蛋白病 220
三、受体病 220
五、胶原蛋白病 221
第13章 药物遗传学 224
引言 224
第一节 药物代谢的遗传控制 224
一、药物代谢的特点 224
二、基因突变引起药物作用改变的几种途径 225
二、G6PD缺乏症 226
一、异烟肼慢灭活 226
第二节 药物代谢的遗传变异 226
三、血卟啉症 227
四、无过氧化氢酶血症 227
第三节 药物基因组学 228
一、寻找与药物作用相关的基因 228
二、基因芯片及蛋白质芯片技术 228
三、药物基因组学的研究前景 229
第14章 免疫遗传学 232
引言 232
第一节 红细胞抗原遗传 232
一、红细胞抗原的遗传 233
二、新生儿溶血症 235
第二节 白细胞抗原的遗传 236
一、HLA的遗传 236
二、HLA与疾病的关联 239
三、HLA与器官移植 240
一、T细胞膜表面受体分子结构和类型 241
第三节 T细胞抗原受体的遗传 241
二、TCR基因定位 242
三、TCR多样性的分子基础 242
第四节 抗体的遗传 243
一、抗体基因的结构和多样性 243
二、抗体多样性及其产生机制 244
第一节 肿瘤的遗传基础 246
一、单基因遗传的肿瘤 246
引言 246
第15章 肿瘤遗传学 246
二、多基因遗传的肿瘤 248
三、染色体异常与肿瘤 248
第二节 恶性肿瘤的遗传易感性 249
一、染色体脆性部位与肿瘤 249
二、染色体不稳定综合征与肿瘤 250
三、免疫缺陷与肿瘤 251
四、环境中致癌剂的代谢特征与肿瘤 251
第三节 癌基因与肿瘤抑制基因 252
一、癌基因 252
二、肿瘤抑制基因 255
三、肿瘤转移抑制基因 256
第四节 肿瘤发生的假说 257
一、肿瘤的单克隆起源假说 257
二、Knudson的二次突变假说 257
三、肿瘤的多步骤遗传损伤假说 258
第16章 遗传病的诊断与防治 260
引言——营养未必都能促进智力发育 260
第一节 识别疾病遗传基础的方法 260
一、系谱分析法 261
二、双生子法 261
三、关联分析法 261
第二节 遗传病的诊断 262
一、临床诊断 262
二、细胞遗传学检查 263
三、生物化学检查 264
四、基因诊断 266
一、遗传筛查 273
第三节 遗传病的预防 273
二、遗传咨询 275
三、产前诊断 278
第四节 遗传病的治疗 281
一、遗传病的一般治疗原则及方法 281
二、遗传病的基因治疗 283
引言——遗传性疾病给人类带来的威胁 292
第一节 人类基因组计划 292
第17章 人类基因组学 292
一、人类基因组计划的主要内容 293
二、人类基因组计划研究进展 293
第二节 疾病基因组学 295
一、疾病基因的定位与克隆 295
二、疾病相关基因的网络概念 296
第三节 药物基因组学 296
一、药物基因组学研究的内容 296
二、药物基因组学的应用前景 296
一、环境基因组及环境基因组学概念 297
二、环境基因组计划 297
第四节 环境基因组学 297
三、环境基因组计划研究的内容 298
第五节 比较基因组学与基因组多样性 298
一、比较基因组学 298
二、基因组多样性 299
第18章 遗传与生殖的伦理问题 301
引言 301
第一节 遗传伦理学概述 301
三、遗传服务遵循医学伦理学的一般原则 302
一、遗传服务与遗传伦理学 302
二、遗传服务的内容 302
第二节 遗传咨询中的伦理问题 303
一、咨询者心态的体察 303
二、遗传咨询中应遵循的伦理学原则 303
第三节 遗传检查中的伦理问题 304
第四节 基因治疗中的伦理问题 304
二、基因治疗的安全性与有效性 305
三、基因治疗的伦理与社会问题 305
一、基因治疗的指征 305
第五节 辅助生育中的伦理问题 306
一、人工授精的家庭伦理与社会问题 306
二、试管婴儿的伦理问题 307
三、克隆人的伦理问题 308
第19章 遗传与生殖科学专题讲座 310
讲座一 克隆与胚胎干细胞技术 310
一、克隆技术的基本方法和存在的问题 310
三、胚胎干细胞技术及应用 311
二、动物克隆技术的应用前景 311
讲座二 生物工程与医学 313
一、生物工程技术概述 313
二、生物工程技术的应用 313
讲座三 行为与遗传 315
一、行为遗传现象及特点 315
二、行为的遗传方式 316
三、正常及异常行为的遗传 316
汉英索引 320
英汉索引 337