第一章 遗传代谢病总论 1
第一节 遗传代谢病概念和分类 1
第二节 遗传代谢病的发病机制 3
第三节 遗传代谢病的临床表现 3
第四节 遗传代谢病的实验室检查 8
第五节 遗传代谢病的诊断 11
第六节 遗传咨询 14
第七节 遗传病的产前诊断 18
第八节 新生儿遗传代谢病筛查 24
第九节 遗传代谢病的急诊处理 28
第十节 遗传代谢病的治疗 32
第二章 氨基酸代谢病 36
第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 36
第二节 四氢生物蝶呤缺乏症 41
第三节 枫糖尿病 46
第四节 酪氨酸血症 51
第五节 同型半胱氨酸血症 54
第六节 高甲硫氨酸血症 57
第七节 非酮性高甘氨酸血症 59
第八节 高组氨酸血症 61
第九节 高脯氨酸血症 62
第十节 羟脯氨酸血症 63
第十一节 尿黑酸尿症 64
第十二节 白化病 66
第三章 尿素循环障碍 74
第一节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 76
第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 78
第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型 80
第四节 希特林缺乏症 84
第五节 精氨酰琥珀酸尿症 89
第六节 精氨酸血症 92
第七节 高鸟氨酸血症 95
第八节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症 97
第四章 有机酸代谢病 103
第一节 甲基丙二酸血症 103
第二节 丙酸血症 107
第三节 异戊酸血症 110
第四节 戊二酸血症Ⅰ型 113
第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 115
第六节 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症 117
第七节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 119
第八节 生物素酶缺乏症 120
第九节 全羧化酶合成酶缺乏症 123
第十节 3-羟基异丁酸尿症 125
第十一节 2-羟戊二酸尿症 126
第十二节 4-羟丁酸尿症 128
第十三节 丙二酸血症 129
第五章 脂肪酸β氧化障碍 134
第一节 原发性肉碱缺乏症 135
第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 137
第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 139
第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 141
第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 142
第六节 短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 145
第七节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 147
第八节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 150
第九节 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 153
第十节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 155
第十一节 β-酮硫解酶缺乏症 158
第十二节 三功能蛋白缺乏症 159
第六章 碳水化合物代谢病 166
第一节 糖原累积病Ⅰ型 168
第二节 糖原累积病Ⅱ型 171
第三节 糖原累积病Ⅲ型 173
第四节 糖原累积病Ⅳ型 176
第五节 糖原累积病Ⅴ型 177
第六节 糖原累积病Ⅵ型 178
第七节 糖原累积病Ⅶ型 179
第八节 糖原累积病Ⅸ型 181
第九节 糖原累积病O型 182
第十节 半乳糖血症 183
第十一节 遗传性果糖不耐受症 186
第十二节 先天性乳糖酶缺乏症 190
第十三节 先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症 191
第十四节 葡萄糖／半乳糖吸收不良症 191
第十五节 丙酮酸羧化酶缺乏症 192
第十六节 先天性高胰岛素性低血糖症 193
第十七节 先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病 196
第七章 线粒体病 204
第八章 溶酶体贮积症 214
第一节 黏多糖贮积症Ⅰ型 214
第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型 216
第三节 黏多糖贮积症Ⅲ型 218
第四节 黏多糖贮积症Ⅳ型 220
第五节 黏多糖贮积症Ⅵ型 221
第六节 黏多糖贮积症Ⅶ型 223
第七节 戈谢病 224
第八节 尼曼-匹克病A/B型 229
第九节 尼曼-匹克病C型 230
第十节 异染性脑白质营养不良 233
第十一节 球形细胞脑白质营养不良 234
第十二节 GM1神经节苷脂贮积症 236
第十三节 Tay-Sachs病 237
第十四节 法布里病 239
第十五节 Sandhoff病 243
第十六节 多种硫酸酯酶缺乏症 244
第十七节 神经元蜡样质脂褐素沉积病 247
第十八节 黏脂贮积症 249
第十九节 溶酶体酸性酯酶缺乏症 250
第二十节 Danon病 252
第二十一节 胱氨酸贮积症 253
第二十二节 半乳糖唾液酸贮积症 255
第二十三节 岩藻糖苷贮积症 257
第二十四节 α-甘露糖苷贮积症 258
第九章 过氧化物酶体病 265
第一节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 267
第二节 植烷酸贮积症 269
第三节 Zellweger综合征 271
第四节 其他过氧化物酶体病 273
第十章 代谢性骨病 276
第一节 低磷性佝偻病 277
第二节 软骨发育不全综合征 280
第三节 成骨不全 283
第四节 脊柱骨骺发育不良 288
第五节 进行性假性类风湿性发育不良 291
第十一章 类固醇代谢病 295
第一节 21-羟化酶缺乏症 296
第二节 11β-羟化酶缺乏症 303
第三节 类固醇生成急性调节蛋白缺乏症 305
第四节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 309
第五节 17α-羟化酶缺乏症 311
第六节 SF-1缺陷 315
第七节 DAX-1缺陷 318
第十二章 遗传性脂代谢异常 325
第一节 家族性高胆固醇血症 326
第二节 家族性高甘油三酯血症 330
第三节 家族性高乳糜微粒血症 333
第四节 家族性apo B-100缺陷症 334
第五节 家族性β脂蛋白血症 336
第十三章 其他遗传代谢病 339
第一节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 339
第二节 地中海贫血 343
第三节 肝豆状核变性 348
第四节 Menkes病 354
第五节 胆汁酸合成缺陷症 358
第六节 嘌呤代谢障碍 362
第七节 嘧啶代谢障碍 363
附录 遗传代谢病的临床和实验室检查 367
附录1串联质谱干血滤纸片法氨基酸正常值 367
附录2串联质谱干血滤纸片法酰基肉碱正常值 368
附录3常见遗传代谢病串联质谱检测的血液标记物 370
附录4常见遗传代谢病气相色谱质谱检测的尿代谢标记物 371
附录5常见溶酶体贮积病酶学测定正常参考范围 372
附录6串联质谱检测氨基酸、酰基肉碱的种类及对应的内标质荷比（m/z）设置（正丁醇衍生法） 372
附录7串联质谱检测氨基酸、酰基肉碱的种类及对应的内标质荷比（m/z）设置（非衍生法） 374
附录8遗传代谢病和部分单基因疾病的名称、编号、基因、蛋白及临床表现简表 376
中英文名词对照索引 452