第一章 新生儿疾病 1
第一节 顽固性低血糖——弥漫性胰岛细胞增生症 2
第二节 痉挛性咳嗽——百日咳 8
第三节 早期肌张力低下——脊髓性肌萎缩 13
第四节 反复青紫——持续肺动脉高压 18
第五节 多部位血肿伴血小板减少——Kasabach-Merritt综合征 21
第二章 遗传代谢性疾病 31
第一节 黄疸——Citrin蛋白缺乏症 32
第二节 精神运动障碍——高苯丙氨酸血症 41
第三节 少见不同器官受累——肝豆状核变性 45
第四节 意识障碍——甲基丙二酸血症 51
第五节 新生儿拒乳、反应差——异戊酸血症 55
第三章 免疫、变态反应、结缔组织病 59
第一节 关节肿痛伴发热——X-连锁无丙种球蛋白血症合并幼年特发性关节炎 60
第二节 肺部病变起病到多系统受累——系统性红斑狼疮 63
第三节 溶血性贫血起病到多系统受累——系统性红斑狼疮 67
第四节 骨关节疼痛伴脱屑——银屑病关节炎 70
第五节 多发淋巴结肿大——慢性肉芽肿病 73
第六节 急性坏死性脑病——巨噬细胞活化综合征 78
第七节 腹痛后皮疹——过敏性紫癜 86
第八节 反复肺部感染——免疫缺陷病 91
第四章 感染性疾病 101
第一节 重症手足口病——脑干脑炎 102
第二节 极易被漏诊的疾病——无皮疹的EV71感染 106
第三节 常被忽略的疾病——儿童结核核 111
第四节 经常过度诊治的疾病——婴儿巨细胞病毒感染 116
第五节 发热伴皮肤焦痂或溃疡——恙虫病 120
第六节 以脑病为主的表现——流行性感冒 124
第七节 严重脓毒症——链球菌中毒性休克综合征 129
第八节 常被误诊的疾病——结核性腹膜炎 135
第五章 消化系统疾病 141
第一节 长期腹泻伴水肿——小肠淋巴管扩张症 142
第二节 肝大并顽固性腹水——肝小静脉闭塞病 147
第三节 持续性上腹痛——慢性胰腺炎 152
第四节 慢性腹泻和反复咳嗽——囊性纤维化 155
第五节 反复呕吐并吞咽困难——贲门失弛缓症 158
第六节 反复呕吐并腹痛——肠系膜上动脉综合征 161
第七节 胸痛——食管炎 166
第八节 腹泻并间断便血——食物过敏性直肠结肠炎 169
第九节 表现多样——嗜酸性粒细胞胃肠炎 173
第十节 门静脉高压——先天性肝纤维化 176
第十一节 长期腹痛腹泻——克罗恩病 179
第十二节 反复咳喘——胃食管反流 181
第十三节 危及生命的急症——消化道出血 184
第十四节 顽固性腹泻——节细胞神经瘤引起的慢性腹泻 189
第六章 呼吸系统疾病 195
第一节 致死性医院内感染——铜绿假单胞菌感染 196
第二节 持续不愈的麻疹后肺炎——闭塞性细支气管炎 199
第三节 肺部多发空洞——坏死性肺炎 205
第四节 儿童反复咳喘——闭塞性细支气管炎 211
第五节 肺部包块——肺部脂肪瘤 216
第六节 反复喘息——支气管囊肿 220
第七节 顽固性咳喘——血管环畸形 226
第八节 弥漫性肺疾病——肺泡蛋白沉积症 232
第九节 表现多样——气管支气管异物 239
第十节 “反复吸入”——H型气管食管瘘 244
第十一节 严重的肺炎——耐药的金黄色葡萄球菌肺炎 247
第十二节 反复喘息——气管支气管软化 253
第十三节 严重的呼吸困难——塑型性支气管炎 260
第十四节 少见的肺水肿——负压性肺水肿 267
第七章 循环系统疾病 273
第一节 呻吟气促——病毒性心肌炎 274
第二节 长期发热——感染性心内膜炎 280
第三节 甲状腺功能减退症——心包积液 286
第四节 甲状腺功能亢进症——心脏病伴甲状腺危象 290
第五节 易误诊为限制型心肌病——缩窄性心包炎 294
第六节 心脏扩大——易误诊为心内膜弹力纤维增生症的先天性心脏病 298
第七节 心动过速性心肌病 302
第八节 长QT间期综合征伴尖端扭转型室性心动过速 312
第八章 泌尿系统疾病 317
第一节 生长发育迟缓——Bartter综合征 318
第二节 肾外症状肾炎——不典型急性链球菌感染后肾小球肾炎 322
第三节 血尿、蛋白尿伴心脏增大——感染性心内膜炎合并肾损害 327
第四节 发热伴排尿异常——急性局灶性细菌性肾炎 332
第五节 发热伴眼睑水肿——巨细胞病毒相关肾炎 337
第六节 水肿伴血尿——显微镜下型多血管炎 340
第七节 高血压——肾动脉瘤 344
第九章 血液系统疾病 347
第一节 不伴出血表现的“血小板减少”——EDTA依赖性假性血小板减少症 348
第二节 生长发育落后——Shwachman-Diamond综合征 352
第三节 早期血小板减少——X连锁血小板减少症 355
第四节 发热伴白细胞和血小板减少——恶性组织细胞病 360
第五节 发热伴全血细胞减少——内脏利什曼病相关性嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症 365
第六节 皮肤瘀斑伴血小板减少和脾大——巨大血管瘤-血小板减少综合征 366
第七节 反复发热——非霍奇金淋巴瘤 370
第八节 发热伴肤色浅和畏光——先天性白细胞颗粒异常综合征 373
第九节 血小板减少伴甲营养不良和黏膜白斑——先天性角化不良 378
第十节 颅内出血——血友病A 382
第十一节 感染继发的嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症 387
第十二节 反复咯血——特发性肺含铁血黄素沉着症 395
第十三节 造血干细胞移植术后出现头痛和视物模糊——大脑后部可逆性脑病 399
第十四节 HLA全相合同胞骨髓移植术后溶血性贫血——自身免疫性溶血性贫血 403
第十五节 关节肿痛——急性淋巴细胞白血病 407
第十章 神经肌肉系统疾病 413
第一节 面瘫——川崎病 414
第二节 癫癎持续状态伴偏瘫——抗N-甲基-D-门冬氨酸受体脑炎 416
第三节 不自主运动——神经母细胞瘤合并眼阵挛-肌阵挛综合征 420
第四节 反复“脑炎”——线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作 422
第五节 运动发育迟缓——非经典型婴儿型糖原贮积症Ⅱ型Pompe病 426
第六节 反复抽搐——结节性硬化症 430
第七节 肌无力——先天性肌营养不良 435
第八节 遗传性运动感觉神经病合并急腹症 438
第九节 频繁抽搐——婴儿神经元蜡样质脂褐质沉积症 442
第十节 长期发热——颅咽管瘤 447
第十一节 高热频繁抽搐——发热性感染相关癫癎综合征 452
第十二节 生酮饮食疗法治疗误区 456
第十三节 腹肌紧张——Duchenne型肌营养不良 459
第十一章 内分泌疾病 465
第一节 呕吐——1型糖尿病及糖尿病酮症酸中毒 466
第二节 新生儿糖尿病 471
第三节 间断肌无力——甲状腺功能亢进症 474
第四节 顽固性便秘——先天性甲状腺功能减退症 478
第五节 乏力——桥本甲状腺炎 484
第六节 反复抽搐——甲状旁腺功能减退症 488
第七节 多饮多尿——中枢性尿崩症 496
第八节 抽搐——垂体柄阻断综合征 500
第九节 身材矮小——生长激素缺乏症 504
第十节 生长迟缓——先天性卵巢发育不全综合征 508
第十一节 性征过早发育——性早熟 514
第十二节 阴蒂肥大——先天性肾上腺皮质增生症 519
第十二章 危急重症 527
第一节 腹痛、黄疸——暴发性心肌炎 528
第二节 哮喘持续——塑型性支气管炎 536
第三节 吸气性呼吸困难——急性上呼吸道梗阻 542
第四节 女性婴儿嵌顿性腹股沟斜疝 546
第五节 发热咳嗽伴气促——糖尿病酮症酸中毒 548
第六节 发热伴脓疱性皮损——Sweet综合征 551
第七节 排尿困难——急性阑尾炎 555
第八节 腹痛伴发热——小儿梅克尔憩室 559
第九节 意识障碍患儿并发应激性溃疡穿孔 562
第十节 婴幼儿铜绿假单胞菌脓毒症 565
第十一节 急性呼吸道梗阻——肺横纹肌肉瘤 570
第十二节 ECMO抢救治疗——暴发性心肌炎 575
第十三节 哭声低弱伴肌力异常——脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 583
第十四节 膈疝并发大量胸腔积液 589