第一章 绪论 1
第一节 人类遗传学的形成与发展 1
一、萌芽时期 1
二、奠基时期 2
三、建立与发展时期 3
第二节 人类遗传学与其他学科的关系 4
一、医学遗传学 4
二、优生学 4
三、群体遗传学 4
四、药物遗传学 5
五、遗传毒理学 5
六、免疫遗传学 5
七、肿瘤遗传学 5
八、发育遗传学 5
九、行为遗传学 5
十、运动遗传学 6
第三节 人类遗传学的研究方法 6
一、群体筛查 6
二、系谱分析 6
三、双生儿分析法 7
四、种族差异比较 7
五、关联分析 8
六、染色体分析 8
七、DNA分析 8
八、人类基因组计划与后基因组计划 8
九、全基因组关联分析 8
思考题 9
主要参考文献 9
第二章 人类的生殖细胞 11
第一节 人类的生殖腺 11
一、睾丸 11
二、卵巢 11
第二节 人类的卵子 12
一、形态大小 12
二、卵细胞的发生 13
三、卵子的排放 14
第三节 人类的精子 15
一、形态大小 16
二、精细胞的发生 16
三、精细胞的成熟过程 17
四、受精过程 18
第四节 双胞胎与多胞胎 19
一、双胞胎 19
二、多胞胎 20
第五节 自发流产与不孕不育 21
一、自发流产 21
二、不孕 23
三、不育 25
思考题 25
主要参考文献 25
第三章 人类染色体与染色体分析 27
第一节 人类染色质 27
一、常染色质和异染色质 27
二、性染色质 28
第二节 人类染色体的基本特征 32
一、人类染色体的形态结构 32
二、人类染色体的类型 33
第三节 人类的核型与核型分析 34
一、人类染色体标本的制作 34
二、人类的核型 35
三、核型分析 36
四、组型 36
第四节 人类染色体的分带 37
一、染色体显带技术 37
二、人类染色体的多态性 40
第五节 人类染色体命名国际标准化 41
一、核型描述 41
二、染色体显带的命名 42
三、显带染色体结构变化的描述 44
思考题 45
主要参考文献 46
第四章 人类基因的命名与定位 47
第一节 人类基因的类型 47
一、基因类型 47
二、基因的结构 49
第二节 人类基因的命名原则 50
一、人类基因命名规则 50
二、基因符号的构建建议 51
三、获得一个人类新基因命名符号的过程 52
第三节 人类基因的定位 53
一、系谱分析法 53
二、体细胞杂交法 53
三、克隆嵌板法 54
四、基因剂量效应法 54
五、原位杂交和荧光原位杂交法 55
六、放射性杂交法 56
七、基因定位克隆 57
八、比较基因作图或比较物理图谱 57
九、分子杂交法 57
十、连锁不平衡分析定位 57
十一、外祖父法 58
十二、连锁分析法 58
思考题 59
主要参考文献 60
第五章 人类基因组与人类基因组计划 61
第一节 人类基因组的结构 61
一、人类基因组分子结构的几个显著特点 62
二、人类DNA序列的组成结构 62
第二节 人类基因组计划 64
一、人类基因组计划简介 64
二、人类基因组计划的实施战略 66
三、人类基因组计划的目标 68
四、人类基因组计划的影响 70
第三节 人类基因组学 71
一、基因组学的概念 71
二、开展基因组学研究的意义 73
第四节 人类后基因组计划 76
一、基因表达谱的绘制 76
二、蛋白质组学研究 76
三、对更多的生物基因组进行测序 78
四、功能基因组学 78
五、基因组多样性的研究 79
六、药物基因组学 79
思考题 79
主要参考文献 80
第六章 人类遗传的基本规律 81
第一节 分离规律 81
一、孟德尔实验 81
二、孟德尔假说 81
三、人类的单基因遗传 82
第二节 自由组合规律 98
一、自由组合规律 99
二、人类性状的自由组合 99
第三节 连锁与交换规律 100
一、连锁与交换规律 100
二、人类的连锁遗传 101
思考题 102
主要参考文献 102
第七章 线粒体遗传 104
第一节 人类线粒体基因组 104
一、线粒体基因组的结构 104
二、线粒体DNA的遗传学特征 105
第二节 线粒体DNA的突变与线粒体病 108
一、线粒体DNA的突变 108
二、线粒体疾病 110
三、mtDNA-核DNA与疾病 115
思考题 115
主要参考文献 116
第八章 多基因遗传 117
第一节 数量性状的多基因遗传 117
一、数量性状的表现特点 117
二、多基因假说 117
三、人类的多基因遗传 118
第二节 多基因遗传病 124
一、易感性、易患性与发病阈值 124
二、遗传度 128
三、多基因遗传的主要特点与多基因遗传病 130
思考题 136
主要参考文献 137
第九章 免疫与遗传 138
第一节 红细胞抗原遗传 138
一、血型抗原 138
二、新生儿溶血症 143
第二节 白细胞抗原遗传 145
一、HLA基因系统 145
二、HLA的单倍型遗传与重组 149
三、HLA抗原与器官移植 150
四、HLA与疾病关联 151
第三节 抗体的基因结构及其重排 152
一、免疫球蛋白 152
二、免疫球蛋白基因的表达 153
思考题 155
主要参考文献 156
第十章 肿瘤与遗传 157
第一节 肿瘤的类型 157
一、良性肿瘤 157
二、恶性肿瘤 157
三、癌细胞的生物学特性 158
第二节 肿瘤发生中的遗传因素 159
一、肿瘤发病率的种族差异 159
二、肿瘤的家族集聚现象 159
三、肿瘤的遗传易感性 160
四、肿瘤发生的遗传基础 160
五、癌基因 167
六、肿瘤抑制基因 171
第三节 肿瘤发生中的其他因素 175
一、化学因素 175
二、物理因素 176
三、生物因素 176
四、肿瘤促进因子 176
第四节 肿瘤发生的遗传学说 177
一、肿瘤的单克隆起源学说 177
二、二次突变学说 177
三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 177
四、癌基因学说 179
第五节 肿瘤防治的遗传学对策与前景 179
一、发病前阶段的病因预防 180
二、肿瘤的早期发现与诊断 180
三、肿瘤的治疗和监护 180
思考题 181
主要参考文献 182
第十一章 人类遗传病 183
第一节 遗传病的分类和特点 183
一、遗传病的分类 183
二、遗传病的主要特点 184
第二节 基因病 185
一、单基因病 185
二、多基因病 186
第三节 染色体病 186
一、人类染色体畸变 186
二、人类染色体病 189
思考题 201
主要参考文献 202
第十二章 遗传病的诊断与治疗 203
第一节 遗传病的诊断 203
一、临床诊断 203
二、系谱分析 204
三、皮纹分析 205
四、染色体检查 211
五、生化检查 211
六、基因分析 211
七、产前诊断 212
第二节 遗传病的治疗 216
一、环境工程疗法 217
二、遗传工程疗法 219
思考题 222
主要参考文献 222
第十三章 优生与优育 223
第一节 优生学 223
一、优生学的发展简史 223
二、优生学的研究领域 225
三、优生学的类型 225
第二节 优育 232
一、优境学 233
二、优形学 236
三、优心学 236
思考题 237
主要参考文献 237
第十四章 表观遗传 238
第一节 表观遗传学的研究内容 238
一、表观遗传学的诞生与发展 238
二、表观遗传学的研究内容 239
第二节 表观遗传学与人类疾病 245
一、DNA甲基化水平与人类疾病 246
二、基因组印记与人类疾病 246
三、组蛋白修饰与人类疾病 247
四、染色质重塑与人类疾病 247
五、X染色体失活与人类疾病 248
六、非编码RNA与人类疾病 248
第三节 表观遗传学药物 249
一、甲基转移酶抑制剂 250
二、赖氨酸去甲基化酶抑制剂 251
三、HATs抑制剂 251
四、组蛋白去乙酰化酶抑制剂 251
思考题 251
主要参考文献 251
第十五章 群体遗传 253
第一节 群体中的遗传平衡 253
一、基因频率和基因型频率 253
二、群体的遗传平衡定律 254
第二节 影响群体中基因频率的因素 257
一、突变 257
二、选择 258
三、迁移 260
四、遗传漂变 260
五、随机交配的偏移 260
第三节 近亲婚配与近婚系数 262
一、近亲婚配的形式 262
二、近婚系数 262
第四节 遗传负荷 264
一、突变负荷 264
二、分离负荷 264
三、置换负荷 264
思考题 265
主要参考文献 266