上篇·基因多态性检测技术 3
第一章 四引物ARMS-PCR技术 3
第一节 概述 3
第二节 技术方法 3
第二章 基于实时荧光定量PCR的SNP检测技术 16
第一节 概述 16
第二节 TaqMan探针技术 16
第三节 分子信标探针技术 24
第四节 高分辨率熔解曲线 38
第三章 连接酶检测技术 52
第一节 概述 52
第二节 技术方法 52
第四章 滚环扩增技术 62
第一节 概述 62
第二节 技术方法 62
第五章 多重连接依赖性扩增技术 76
第一节 概述 76
第二节 多重连接依赖性探针扩增技术 76
第三节 多重连接依赖性基因组扩增技术 84
第六章 核酸侵入技术 93
第一节 概述 93
第二节 技术方法 93
第七章 单链构象多态性（SSCP）分析SNP 108
第一节 概述 108
第二节 凝胶电泳法 109
第三节 变性高效液相色谱（DHPLC）法 116
第四节 毛细管电泳和芯片电泳法 123
第八章 生物质谱技术 133
第一节 概述 133
第二节 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 133
第三节 电喷雾-四级杆／飞行时间质谱 142
第九章 基于纳米颗粒的SNP检测方法 150
第一节 概述 150
第二节 基于纳米金的SNP检测方法 151
第三节 基于量子点的突变检测方法 164
第四节 基于纳米颗粒可视化试纸条技术的SNP检测方法 172
第十章 基因芯片技术 190
第一节 概述 190
第二节 技术方法 190
第十一章 微测序技术 208
第一节 概述 208
第二节 液相微测序技术 209
第三节 固相微测序技术 218
第十二章 基于生物发光技术的焦测序检测法 235
第一节 概述 235
第二节 技术方法 235
第十三章 新一代测序技术 247
第一节 概述 247
第二节 Roche 454测序技术 247
第三节 Illumina Solexa测序技术 252
第四节 Applied Biosystems SOLiD测序技术 258
下篇·个体化药物治疗临床实践 269
第十四章 单核苷酸多态性（SNP）与个体化用药 269
第一节 概述 269
第二节 SNP的含义 269
第三节 SNP检测技术的发展 270
第四节 SNP对医药科学研究的作用和意义 270
第十五章 基因导向个体化用药的伦理学思考 274
第一节 概述 274
第二节 基因导向个体化用药的伦理问题 274
第三节 基因导向个体化用药的伦理对策 277
第十六章 基因导向的个体化用药临床实践 280
第一节 概述 280
第二节 个体化用药的发展历程、基本概念及其与循证医学的区别 281
第三节 基因多态性标志物与个体化药物治疗临床实践 283
缩略词表 292