绪论 1
第一节 遗传病的基因诊断 1
第二节 肿瘤的基因监测 1
第三节 动态突变与基因诊断 3
第四节 传染性疾病的基因诊断 3
第五节 基因诊断中的新技术和新方法 4
第六节 人类基因组计划与基因诊断 8
第一篇 临床基因诊断中常用的分子生物学技术 13
第一章 分子杂交技术 13
第一节 核酸的分离与纯化 14
第二节 探针的制备 18
第三节 分子杂交 29
第二章 PCR技术 50
第一节 PCR技术的发展及工作原理 50
第二节 PCR技术的特点 52
第三节 PCR技术的种类 52
第四节 临床上常用的 PCR检测操作步骤 58
第五节 PCR反应条件的选择及优化 64
第六节 PCR扩增中常见的问题及对策 66
第三章 PCR SSCP技术 69
第一节 PCR-SSCP技术的原理及方法 69
第二节 影响电泳结果的因素 71
第三节 PCR-SSCP技术的应用和局限 72
第四章DNA测序技术 74
第一节DNA序列测定的原理 74
第二节Sanger法DNA测序的条件 77
第三节 变性聚丙烯酰胺凝胶和高压电泳系统 79
第四节 常用的DNA测序系统 85
第五章FISH技术及其应用 97
第一节FISH技术的原理及方法 97
第二节FISH技术在人类疾病诊断中的应用 99
第六章 转基因技术 104
第一节 转基因动物的诞生及其原理 104
第二节 常用的基因转移技术 105
第三节 转基因的检测 110
第四节 转基因在医学中的应用 115
第五节 转基因动物研究中存在的问题 118
第七章 免疫组织化学技术在临床基因诊断中的应用 120
第一节 免疫组织化学原理及技术 120
第二节 免疫酶组织化学技术 121
第三节 免疫组织化学在分子生物学中的应用 128
第八章 其他基因突变检测技术 138
第一节 根据构象变异进行突变检测 139
第二节 蛋白截短技术（PTT） 144
第三节 切割突变法 149
第四节 其他用于临床诊断中的基因突变检测方法 150
第二篇 临床基因诊断 157
第九章 常见遗传病的基因诊断 157
第一节 造血系统疾病 158
第二节 神经肌肉系统疾病 166
第三节 泌尿系统疾病 171
第四节 先天性代谢病 173
第五节 心血管系统疾病 179
第六节 呼吸系统疾病 182
第七节 肿瘤 182
第十章 复杂疾病的遗传分析及基因诊断 189
第一节 复杂疾病的遗传特点 190
第二节 复杂疾病相关基因定位、克隆的策略和范例 191
第三节 复杂疾病基因诊断的研究进展 202
第十一章 病原微生物的基因诊断 208
第一节 致病性病毒的基因诊断 210
第二节 致病性细菌的基因诊断 227
第三节 致病性支原体、衣原体、螺旋体的基因诊断 233
第十二章 非损伤性产前诊断 238
第一节 母体循环血中分离胎儿细胞的产前诊断 238
第二节 母体血清生化指标的产前诊断 246
第十三章 性别决定基因及相关综合征的基因诊断 249
第一节 寻找TDF的艰难历程 249
第二节SRY基因的结构及进化 251
第三节SRY基因的表达及其编码蛋白质的作用机理 252
第四节SRY基因的缺失和突变 253
第五节SRY的相关基因 253
第六节 性别决定的调控系列模式 254
第七节与SRY基因相关的疾病 254
第八节 性别发育异常的基因诊断 256
第十四章 线粒体遗传病及其诊断 262
第一节 线粒体DNA的结构、功能和特征 262
第二节 常见的线粒体病 265
第三节mtDNA突变所引起疾病的诊断 272
第十五章 微卫星DNA多态性及其在遗传病诊断中的应用 274
第一节 微卫星DNA的分子生物学特征及产生机制 274
第二节 应用微卫星DNA标记诊断遗传病的方法 276
第三节 微卫星DNA标记在遗传病诊断中的应用 279
第十六章 错配修复基因与肿瘤的发生及临床基因检测 283
第一节 原核生物的DNA错配修复系统 283
第二节 人类DNA的错配修复系统 284
第三节 人类DNA错配修复系统缺陷与肿瘤 286
第四节 人类错配修复基因突变的检测 289
第五节 人类错配修复系统研究展望 291
第十七章 肿瘤微转移的分子检测 293
第一节 标本采集及检测方法 293
第二节 大肠癌微转移的分子检测 294
第三节 前列腺癌微转移的分子检测 298
第四节 黑色素瘤微转移的分子检测 301