第1章 概论 1
1.1分子诊断学的形成与发展 1
1.2分子诊断学的应用领域 8
1.3临床分子诊断学的发展趋势 13
第2章 分子诊断样品制备技术 15
2.1检测样品的采集和保存 15
2.2检测样品的处理 18
2.3核酸的分离与纯化 19
2.4蛋白质样品的制备技术 26
第3章 分子克隆技术 31
3.1工具酶 31
3.2载体 37
3.3分子克隆的基本步骤 45
3.4克隆基因的表达 51
第4章 核酸扩增技术 55
4.1聚合酶链式反应技术 55
4.2 PCR衍生技术 64
4.3实时荧光定量PCR技术 77
4.4恒温扩增技术及其他技术 96
4.5基因甲基化的PCR检测 106
4.6临床基因扩增检验实验室管理与质量控制 114
第5章 核酸分子杂交技术 123
5.1核酸分子杂交的基础理论 123
5.2核酸探针的制备技术 124
5.3核酸探针的标记技术 125
5.4核酸杂交方法 128
5.5核酸分子杂交的应用 144
第6章DNA测序技术 145
6.1化学降解法 145
6.2双脱氧链末端终止法 146
6.3新一代测序技术 150
6.4基于纳米孔的单分子测序技术 154
第7章 生物芯片技术 157
7.1基因芯片 158
7.2反向斑点杂交低密度芯片 161
7.3液相基因芯片 162
7.4基因芯片在临床分子诊断中的应用 164
第8章DNA生物传感器技术 168
8.1传感器导论 168
8.2电化学DNA生物传感器 173
8.3电化学DNA生物传感器设计进展 175
8.4电化学DNA生物传感器技术在临床分子诊断中的应用 182
8.5展望 186
第9章 色谱技术 187
9.1柱色谱 187
9.2薄层色谱 188
9.3纸色谱 190
9.4毛细管电泳色谱 190
9.5高效液相色谱 190
第10章 光谱技术 193
10.1紫外-可见分光光度分析 193
10.2荧光分光光度计分析 195
10.3红外光谱技术 199
10.4拉曼光谱分析技术 203
第11章 生物质谱技术 207
11.1生物质谱的原理和发展 207
11.2质谱联用技术 212
11.3生物质谱的应用 220
第12章 感染性疾病的分子诊断 228
12.1肝炎病毒的分子检测及其分型 228
12.2性病病原微生物的分子检测 237
12.3结核杆菌的分子检测 248
12.4 HIV的分子诊断 257
12.5传染性非典型肺炎 262
12.6甲型H1N1流感 268
12.7手足口病 276
12.8其他病原微生物的分子检测 283
第13章 单基因疾病的分子诊断 288
13.1地中海贫血的分子诊断 288
13.2其他血红蛋白病的分子诊断 306
13.3血友病的分子诊断 309
13.4肌营养不良症的分子诊断 312
13.5 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断 317
13.6苯丙酮酸尿症的分子诊断 318
13.7葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子诊断 320
13.8 Wilson病的分子诊断 322
13.9Huntington舞蹈病的分子诊断 324
13.10 Leber’s遗传性视神经病变 325
13.11芬兰遗传病的分子诊断 326
13.12囊性纤维化的分子诊断 327
13.13 MCAD缺乏症的分子诊断 330
第14章 多基因疾病的分子诊断 331
14.1多基因疾病的分子诊断概论 331
14.2高血压的分子诊断 336
14.3糖尿病的分子诊断 341
14.4家族性高脂血症 345
14.5哮喘的分子诊断 351
14.6多基因皮肤病的分子诊断 360
第15章 分子诊断在产前诊断中的应用 375
15.1产前诊断的适应证 375
15.2产前诊断的基本方法 375
15.3染色体遗传病的产前诊断 377
15.4单基因遗传病的产前诊断 379
15.5病原体感染的产前诊断 380
15.6植入前遗传学诊断 381
15.7分子诊断在新生儿筛查中的应用 381
第16章 肿瘤疾病的分子诊断 383
16.1总论 383
16.2乳腺癌的分子诊断 389
16.3膀胱癌的分子诊断 400
16.4肺癌的早期分子诊断 411
16.5肝癌的分子诊断 421
16.6淋巴瘤的分子诊断 428
16.7卵巢癌的分子诊断 444
16.8前列腺癌的分子生物学研究进展 450
第17章 耐药基因的分子诊断 461
17.1耐药性分类 461
17.2细菌的耐药性与基因检测 462
17.3细菌耐药性产生的机制 463
17.4细菌耐药性的检测 469
17.5病原菌耐药基因检测的临床意义 472
17.6肿瘤多药耐药和基因检测 473
17.7病毒耐药与基因检测 476
第18章 分子诊断的遗传学咨询 481
18.1单基因病分子诊断的遗传学咨询 482
18.2多基因病分子诊断的遗传学咨询 486
18.3染色体病分子诊断的遗传学咨询 488
18.4线粒体疾病分子诊断的遗传学咨询 490
18.5肿瘤疾病分子诊断的遗传学咨询 492
第19章 分子诊断在公共卫生安全与预防医学中的应用 495
19.1分子诊断学在传染病防控中的应用 496
19.2分子诊断在食品安全中的应用 503
19.3分子诊断在环境卫生中的应用 509
19.4分子诊断技术在劳动卫生学中的应用 513
第20章 分子诊断在移植配型和法医学鉴定中的应用 515
20.1分子诊断在移植配型中的应用 515
20.2分子诊断在法医学鉴定中的应用 519
第21章 药物基因组学在个体化医学诊断中的应用 531
21.1心血管系统疾病个体化医学诊断 532
21.2呼吸、消化系统疾病个体化医学诊断 536
21.3精神系统疾病个体化医学诊断 537
21.4内分泌和免疫疾病个体化医学诊断 539
21.5肿瘤个体化医学诊断 541
第22章 代谢组学在分子诊断中的应用 544
22.1代谢组学简介 544
22.2代谢组学在肿瘤研究中的应用 547
22.3代谢组学在心血管疾病及其他疾病中的应用 549
22.4代谢组学在现代中医药研究中的应用 550
22.5代谢组学在其他领域的研究和应用 553
第23章 蛋白质组学在分子诊断中的应用 555
23.1概述 555
23.2双向凝胶电泳技术在疾病诊断中的应用 565
23.3质谱在诊断中的应用 576
23.4蛋白质微阵列的临床应用 582
23.5蛋白质组学在医学诊断领域的发展趋势 583
第24章 生物信息学在分子诊断中的应用 585
24.1生物信息学概述 585
24.2生物信息学在医学中的应用 589
24.3生物信息学网站、数据库及其应用 592
24.4核酸与蛋白质序列分析 604
第25章 临床分子实验室的质量管理 612
25.1室内质量控制 612
25.2室间质量评价 623
25.3基因扩增检测质量控制的现状和展望 626
25.4基因芯片与蛋白芯片的质量控制 627
25.5氨基酸和游离脂肪酸检测的质量控制 629
25.6实验室标准化要求 630
25.7基因诊断标准化 633
附录 640
附录1乙型肝炎病毒核酸（HBV-DNA）定量检测标准操作规程（PCR-荧光探针法） 640
附录2 HCV-RNA核酸检测标准操作规程（PCR-荧光探针法） 644
附录3 ABI7300荧光定量PCR仪标准操作规程 648
附录4手足口病预防控制指南（2008年版） 658
附录5传染性非典型肺炎病毒研究实验室暂行管理办法 671
附录6缩略词表 674
附录7术语解释 691
参考文献 706