第一章 绪论 1
一、生物学的定义及分科 1
二、生命的基本特征 1
三、生物学的发展简史 3
四、生物学与医学 4
五、开设《医学生物学》课程的目的和要求 5
第二章 生命的物质基础 7
第一节 无机化合物 7
一、水 7
二、无机盐 8
第二节 有机化合物 8
一、糖类 8
二、脂类 9
三、维生素 9
四、蛋白质 9
五、酶 11
六、核酸 12
第三章 生命的基本单位——细胞 18
第一节 细胞的基本特征 18
一、细胞是生物体形态结构与生命活动的基本单位 18
二、细胞的形态和大小 18
三、细胞的数目 19
第二节 原核细胞和真核细胞 20
一、原核细胞的基本结构 20
二、真核细胞的基本结构 20
三、原核细胞与真核细胞的比较 21
四、动物细胞与植物细胞的比较 21
第三节 真核细胞的结构与功能 22
一、细胞膜 22
二、细胞质 26
三、细胞核 33
第四节 细胞的增殖方式 37
一、无丝分裂 37
二、有丝分裂 37
三、减数分裂 38
第五节 细胞增殖和细胞增殖周期 41
一、细胞增殖周期的概念 41
二、细胞周期各时期的特点 42
三、细胞增殖的调控 42
四、细胞增殖与肿瘤 42
第六节 细胞分化与细胞衰老、死亡 43
一、细胞分化 43
二、细胞衰老 44
三、细胞死亡 44
第七节 干细胞 45
一、干细胞的概念 45
二、干细胞的增殖特征 46
三、干细胞的分化特征 46
第四章 生殖与个体发育 48
第一节 生物繁殖的基本类型 48
一、无性生殖 48
二、有性生殖 49
第二节 生命的个体发育 50
一、胚胎发育过程 50
二、发育的机制 53
三、胚后发育 55
第三节 发育异常 57
一、发育异常的影响因素 57
二、发育异常的易感期 58
第五章 遗传的基本规律 61
第一节 分离定律 61
一、分离现象 61
二、对分离现象的遗传分析 62
第二节 自由组合定律 63
一、自由组合现象 64
二、对自由组合现象的遗传分析 64
第三节 连锁与互换定律 65
一、完全连锁遗传 65
二、不完全连锁遗传 66
三、互换率 68
第六章 人类的遗传变异与疾病 70
第一节 遗传性疾病 70
一、遗传病的概念 70
二、遗传因素在疾病发生中的作用 71
三、遗传病的分类与发病率 72
四、遗传病的危害 73
第二节 识别遗传性疾病的方法 74
一、群体调查与家系调查结合法 74
二、系谱分析法 75
三、双生子法 75
四、种族差异比较 75
五、伴随性状研究 75
六、染色体分析 76
七、分子生物学方法 76
第七章 单基因遗传与单基因病 78
第一节 系谱与系谱分析 78
第二节 常染色体遗传 79
一、常染色体显性遗传及系谱特点 79
二、常染色体隐性遗传及系谱特点 83
第三节 性连锁遗传 86
一、X连锁显性遗传及系谱特点 86
二、X连锁隐性遗传及系谱特点 87
三、Y连锁遗传 89
第四节 单基因病的有关问题 89
一、基因表达的变异——外显率和表现度 89
二、表型模拟 90
三、遗传异质性与基因的多效性 90
四、限性遗传与从性遗传 91
五、遗传早现 91
六、遗传印记 91
七、显性与隐性的相对性 92
第五节 两种单基因性状或疾病的遗传规律 92
一、两种单基因病的致病基因位于非同源染色体上 92
二、两种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上 93
第八章 多基因遗传与多基因病 97
第一节 多基因遗传的概念和特点 97
一、数量性状与质量性状 97
二、多基因遗传假说 98
三、多基因遗传的特点 98
第二节 多基因病 99
一、易患性与发病阈值 99
二、遗传度 100
三、多基因病的遗传特点 101
四、多基因病发病风险的估计 101
第九章 人类染色体与染色体病 104
第一节 人类染色体 104
一、染色体的形态与类型 104
二、性染色质 105
第二节 染色体的识别 106
一、染色体分组 106
二、染色体核型 107
三、染色体的显带技术与带型 107
第三节 染色体畸变 110
一、染色体数目畸变 110
二、染色体结构畸变 112
第四节 染色体病 114
一、常染色体病 115
二、性染色体病 117
三、两性畸形 120
第十章 基因的本质和作用 124
第一节 基因的结构和功能 124
一、基因的概念及种类 124
二、真核细胞结构基因的结构 124
三、基因的功能 126
第二节 基因的复制与表达 126
一、基因的复制 126
二、基因的表达 127
三、基因表达的调控 131
第三节 人类基因组 133
一、细胞核基因组 133
二、线粒体基因组 133
三、人类基因组计划与基因组学 134
第四节 基因突变 136
一、基因突变的概念及特性 136
二、基因突变的因素 137
三、基因突变的分子机制 138
四、DNA损伤的修复 140
第五节 基因突变的表型效应 142
一、基因突变与分子病 142
二、基因突变与先天性代谢缺陷 143
第十一章 肿瘤与遗传 148
第一节 肿瘤发生中的遗传因素 148
一、肿瘤发病率的种族差异 148
二、肿瘤的家族聚集现象 148
三、遗传性癌前病变 149
四、遗传性恶性肿瘤 149
五、染色体不稳定综合征 150
六、肿瘤的遗传易感性 150
第二节 肿瘤的染色体异常 151
一、肿瘤的染色体数目异常 151
二、肿瘤的染色体结构异常 152
第三节 肿瘤发生的遗传机制 153
一、体细胞突变 153
二、癌基因和肿瘤抑制基因 153
第十二章 遗传病的诊断、治疗与预防 156
第一节 遗传病的诊断 156
一、遗传病的临床诊断 156
二、系谱分析 157
三、细胞遗传学检查 157
四、生化检查 158
五、基因诊断 158
六、皮纹分析 159
七、产前诊断 162
第二节 遗传病的治疗 164
一、手术治疗 164
二、药物治疗 164
三、饮食治疗 165
四、宫内治疗 165
五、基因治疗 165
第三节 遗传病的预防 166
一、避免接触致畸因子 166
二、遗传病群体普查 166
三、遗传携带者的检出 167
四、婚姻指导及生育指导 168
五、新生儿筛查与症状出现前预防 168
六、遗传咨询 168
第十三章 优生科学基础 172
第一节 优生概述 172
一、优生学的概念 172
二、优生学发展简史 173
三、现代优生学的研究范围 173
四、我国现行的优生政策 174
第二节 影响优生的各种因素 174
一、遗传因素与优生 174
二、环境因素与优生 174
三、孕期营养、食品卫生与优生 177
四、孕母疾病及心理因素与优生 177
第三节 优生咨询 177
一、婚前优生咨询 177
二、孕前优生咨询 178
三、孕期优生咨询 178
第十四章 生命的起源与进化 180
第一节 进化的证据 180
一、古生物学的证据 180
二、比较解剖学的证据 182
三、胚胎学的证据 183
四、地理分布上的证据 184
五、生物化学的证据 184
六、遗传学的证据 184
第二节 进化的机制 184
一、拉马克学说 184
二、达尔文学说 185
三、现代达尔文的进化论学说 186
四、中性突变学说 186
第三节 地球上生命的起源 187
一、从无机小分子到有机小分子 187
二、由有机小分子物质形成有机大分子物质 187
三、多分子体系的形成与原始生命的诞生 187
第四节 人类的起源与发展 188
一、人类在分类系统中的地位 188
二、人类的起源和进化 188
三、人种 189
第十五章 生物与环境 191
第一节 环境对生物的影响 191
一、非生物因素 191
二、生物因素 192
第二节 种群与环境 193
一、种群的概念及属性 193
二、种群数量变动及其调节 194
第三节 群落与环境 194
一、群落的概念及特性 194
二、生态系统 194
第四节 人与环境 198
一、人类活动对环境的影响 198
二、人口问题 201
第十六章 医学生物学基本实验技术 203
实验一 显微镜的结构和使用 203
实验二 动植物细胞的结构 205
实验三 细胞器及细胞的活体染色 207
实验四 细胞的有丝分裂 208
实验五 减数分裂 209
实验六 小鼠骨髓细胞染色体标本的制备 211
实验七 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 212
实验八 人类非显带染色体核型分析 214
实验九 X染色质标本的制备和观察 215
实验十 人类皮肤纹理的观察和分析 216
实验十一 人类正常性状的调查 218
实验十二 苯丙酮尿症的检测 219
实验十三 遗传咨询 221
实验十四 遗传病和出生缺陷的调查 223
附录1 动物实验技术简介 229
附录2 实验十三参考答案 235
附录3 人体非显带染色体核型分析报告 237
附录4 分裂中期人体非显带染色体 238
参考文献 239