第一章 医学遗传学基础理论 1
第一节 遗传学概述 1
一、遗传病的概念和特点 1
二、人类遗传病的分类 1
三、遗传因素和环境因素的关系 2
第二节 单基因遗传病 3
一、孟德尔遗传病基础 3
二、非经典孟德尔遗传病 7
第三节 多基因遗传病 8
一、概述 8
二、多基因遗传病的特点 9
三、多基因遗传的重要理论和概念 9
附录：常用系谱绘制符号及意义 14
第二章 口腔遗传性疾病概论 15
第一节 概述 15
一、一般特征 15
二、常见的口腔遗传性疾病类型 15
三、发病部位 16
第二节 口腔遗传性疾病的临床检查 16
一、口腔临床检查 16
二、影像学检测 17
三、全身检查 19
四、临床检验 19
第三节 口腔遗传性疾病的分子诊断 19
一、样本的收集 20
二、个体研究和家系研究 21
三、常用分子诊断的方法 21
四、现代基因检测技术 25
五、遗传检测的范畴 25
第四节 口腔遗传性疾病的遗传咨询 26
一、概述 26
二、遗传咨询的适用范围 26
三、遗传咨询原则 26
四、遗传咨询的过程 27
五、口腔特异的遗传咨询内容 28
第三章 釉质相关遗传性疾病 30
第一节 釉质发育不全 30
第二节 系统性遗传病与釉质发育异常 36
一、概述 36
二、毛发-牙-骨综合征 36
三、视锥-视杆细胞营养不良伴釉质发育不全 38
四、Kohlschütter-T？nz综合征 38
五、釉质发育不全伴随肾脏疾病 39
六、眼-牙-骨发育不良 39
七、维生素D依赖性佝偻病 40
八、抗维生素D佝偻病 41
九、自身免疫性多腺体综合征 42
十、其他 42
第四章 牙本质相关遗传性疾病 44
第一节 牙本质发育不全 44
一、概述 44
二、Ⅱ型牙本质发育不全 44
三、Ⅲ型牙本质发育不全 46
第二节 牙本质发育不良 46
一、概述 46
二、Ⅰ型牙本质发育不良 46
三、Ⅱ型牙本质发育不良 47
第三节 系统性遗传病与牙本质发育异常 48
一、胶原基因突变相关综合征 48
二、非胶原基因突变相关的DGI 52
第四节 其他伴随牙本质异常的遗传性疾病 52
一、高磷酸血症型家族性类肿瘤钙质沉积 52
二、家族性低血磷维生素D抗性佝偻病 53
三、原基性侏儒症伴牙发育异常 53
第五章 牙数目和牙形态相关遗传性疾病 54
第一节 牙数目增多相关遗传性疾病 54
一、锁骨颅骨发育不全 54
二、家族性腺瘤性息肉病 55
三、Nance-Horan综合征 56
第二节 牙数目减少相关遗传性疾病 57
一、单基因突变相关的先天性缺牙 57
二、Wolf-Hirschhorn综合征 58
三、前脑无裂畸形 59
四、Kallmann综合征 60
五、外胚层发育不良 61
六、LADD综合征 64
七、Axenfeld-Rieger综合征 65
八、Johansson-Blizzard综合征 65
九、眼-面-心-牙综合征 66
十、Witkop牙-甲综合征 66
十一、单上颌中切牙和身材矮小（单上颌中切牙侏儒症） 66
十二、肢端-皮肤-指（趾）甲-泪管-牙综合征 67
第三节 牙形态异常相关遗传性疾病 67
一、牛牙症 67
二、小牙畸形 68
三、融合牙、畸形中央尖、牙内陷 68
四、牙根过短与髓腔狭窄 69
第四节 牙数目形态异常相关分子 69
一、与牙数目异常有关的信号分子 70
二、与牙形态改变相关的信号分子 71
第六章 牙骨质牙根牙周组织遗传性疾病 73
第一节 牙骨质相关遗传性疾病 73
一、弥漫性牙骨质增生 73
二、巨型牙骨质瘤 74
三、牙骨质化纤维瘤 74
第二节 牙根发育不良 75
一、概述 75
二、低磷酸酯酶症 75
三、其他牙根发育不良相关的综合征 77
第三节 牙周相关遗传性疾病 78
一、掌跖角化及牙周病综合征 78
二、遗传性牙龈纤维瘤病 79
三、牙龈纤维瘤病伴多毛症 79
四、牙龈纤维瘤病伴多发性透明纤维瘤 80
五、Cross综合征 80
六、其他 81
第四节 牙过早脱落相关遗传性疾病 81
一、毛发-牙-骨综合征 81
二、周期性粒细胞减少症 81
三、肢端骨质溶解症 82
四、无过氧化氢酶症 83
五、早老症 83
六、汉-许-克病 84
七、其他 85
第七章 颌骨相关遗传性疾病 86
第一节 较常见遗传性骨骼疾病 86
一、巨颌症 86
二、骨硬化症 87
三、成骨不全 91
四、婴儿骨皮质肥厚症 93
五、锁骨颅骨发育不全 94
第二节 少见或罕见的颌骨相关遗传性疾病 95
一、Apert综合征 95
二、Carpenter综合征 96
三、Ⅲ型尖头多指并指畸形 96
四、Pfeiffer综合征 96
五、脑肝肾综合征 97
六、Crouzon综合征 97
七、下颌面骨发育不全 97
八、Hallermann-Streiff综合征 98
九、Conradi-Hünerman-Happle综合征 98
十、Pierre-Robin综合征 98
十一、Coffin-Lowry综合征 98
十二、Waardenburg综合征 99
十三、脑肋下颌综合征 99
十四、Marfan综合征 99
十五、Paget骨病 100
第三节 遗传性的颌骨肿瘤或瘤样病变 100
一、痣样基底细胞癌综合征 100
二、多发性牙源性肿瘤综合征 101
三、Cardner综合征 101
四、多骨性骨纤维异常增殖症 102
五、遗传性牙源性角化囊肿 103
第八章 唾液腺和神经相关遗传性疾病 105
第一节 唾液腺相关遗传性疾病 105
一、先天性唾液腺缺失 105
二、唾液腺导管异常 106
三、囊性纤维化 106
四、Sj？gren综合征 108
第二节 神经系统相关遗传性疾病 109
一、遗传性周围神经系统疾病 109
二、其他类型神经系统遗传性疾病 112
三、神经皮肤综合征 113
第九章 皮肤黏膜遗传性疾病 118
第一节 面部皮肤相关遗传性疾病 118
一、Fabry病 118
二、遗传性出血性毛细血管扩张症 119
三、共济失调毛细血管扩张症 120
四、黑色素斑胃肠息肉综合征 121
五、Rothmund-Thomson综合征 122
六、Hermansky-Pudlak综合征 122
七、Darier-White病 123
八、肠病性肢端皮炎 124
九、类脂蛋白沉积症 124
十、Bloom综合征 125
第二节 口腔黏膜相关遗传性疾病 126
一、大疱性表皮松解症 126
二、白色海绵痣 129
三、遗传性良性上皮内角化不良症 129
四、先天性角化不良 130
五、先天性甲肥厚症 131
六、手掌脚底过度角化病 132
七、Chédiak-Higashi综合征 132
第三节 舌相关遗传性疾病 133
一、地图舌 133
二、沟纹舌 133
三、家族性自主神经功能不全 134
四、巨舌脐膨出巨大内脏综合征 135
第四节 其他皮肤软组织遗传性疾病 135
一、弹性假黄瘤病 136
二、Cowden病 136
三、Wagenmann-Froboese综合征 136
四、局灶性皮肤发育不全 137
五、Melkersson-Rosenthal综合征 137
六、克罗恩病 138
七、双唇综合征 138
八、Ⅰ型神经节苷脂沉积病 138
九、面肩肱型肌营养不良 139
十、厚皮性骨膜病 139
十一、Moebius综合征 139
十二、Lesch-Nyhan综合征 139
第十章 累及口腔多组织的遗传性疾病 141
第一节 常见染色体病 141
一、21号染色体三体综合征 141
二、13号染色体三体综合征 142
三、18号染色体三体综合征 142
四、4号染色体短臂缺失综合征 143
五、4号染色体短臂部分三体 143
六、5号染色体短臂缺失综合征 144
七、8号染色体三体综合征 144
八、Turner综合征 144
九、先天性睾丸发育不全综合征 145
十、脆性X染色体综合征 145
第二节 常见遗传代谢疾病 145
一、黏多糖病 146
二、低聚糖病和相关疾病 149
三、黏脂病 150
四、其他引起颌面畸形的遗传代谢疾病 152
第三节 口面裂相关遗传性疾病 153
一、Robin序列征 154
二、van der Woude综合征 154
三、EEC综合征 155
四、其他口面裂 156
第十一章 口腔常见多基因遗传性疾病 159
第一节 唇腭裂 159
一、非综合征型唇腭裂及其相关基因 159
二、综合征相关唇腭裂及其相关基因 161
第二节 牙周病 161
一、牙周炎易感基因 161
二、早发性牙周炎 163
第三节 口腔黏膜常见的多基因遗传病 165
一、复发性口疮 165
二、白塞病 166
参考文献 168
中英文名词对照索引 179
OMIM数据库编号索引 192