第一篇 基础篇 3
第一章 复杂疾病与遗传分析 3
第一节 复杂疾病 3
一、复杂疾病的社会危害 3
二、复杂疾病的定义及特性 3
三、复杂疾病的质量性状和数量性状 6
第二节 4P医学与复杂疾病的防治 10
一、复杂疾病的防治促使4P医学模式的产生 10
二、基因组导向下的4P医学管理模式是复杂疾病防治的有效手段 10
第三节 遗传分析与复杂疾病 12
一、遗传分析的定义、主要内容及其在复杂疾病防治中的重要性 12
二、复杂疾病遗传分析的主要评估指标 13
参考文献 35
第二章 复杂疾病遗传分析的关键技术及应用 38
第一节 复杂疾病遗传分析相关数据库建设技术 38
一、复杂疾病遗传分析相关数据库建设的必要性及意义 38
二、生物信息数据库的发展现状、特点、分类及数据挖掘技术 38
三、复杂疾病遗传分析相关数据库建设原则 41
四、复杂疾病遗传分析数据库建设内容及标准 43
第二节 基因检测技术 52
一、DNA测序法 53
二、基因芯片法 59
三、质谱法 62
四、变性高效液相色谱法 64
五、实时荧光定量PCR 67
六、几种基因检测平台的比较 68
第三节 遗传分析技术 72
一、过去遗传分析技术的局限性 72
二、基于两种复杂疾病主流遗传基础的遗传分析技术 72
三、基因组导向下的健康管理技术 76
四、遗传分析报告开发技术 77
五、遗传分析中央工作站和一站式服务 79
第四节 西安时代基因健康科技有限公司基因组导向下健康管理产品介绍 80
一、公司产品是国内外最新技术成果的集成，符合4P医学模式理念 80
二、公司基因组导向下健康管理产品分类 80
三、公司依据自主开发的二级数据库进行疾病风险预测和健康管理及其升级服务 82
四、公司运用同步世界基因检测技术在有资质的实验室进行基因检测分析 83
五、公司依据独创的高风险疾病分析模型评估疾病发生风险 84
六、公司建成中央工作站使健康管理报告的生成部分实现自动化 85
七、公司实行疾病风险预测和健康管理一站式服务 86
参考文献 91
第二篇 讨论篇 97
第一章 复杂疾病遗传基础的现状及发展趋势 97
第一节 复杂疾病的遗传基础 97
一、微效累加理论和主要位点决定论 97
二、常见变异常见病假说和罕见变异常见病假说 98
第二节 复杂疾病的发病基础 99
第三节 复杂疾病易感基因定位的发展趋势 100
一、候选基因研究 100
二、单体型分析 100
三、基于常见SNP和CNV的全基因组关联研究 101
四、基于低频变异位点的全基因组关联研究 103
参考文献 104
第二章 复杂疾病遗传分析关键技术的现状及发展趋势 107
第一节SNP检测及测序技术的发展 107
第二节 复杂疾病数据库建设的发展 108
第三节 复杂疾病遗传分析模型的发展 109
参考文献 114
第三章 基因组流行病学的现状及发展趋势 115
一、基因组流行病学的概念及产生背景 115
二、人类基因组流行病学的研究内容 115
三、基因组流行病学的现有成果 116
四、基因组流行病学研究的现状及未来展望 117
参考文献 118