努力提高罕见疾病诊治水平&王正国 2
我国罕见疾病的防治现状与对策设想&韩金祥 5
重视和推动罕见疾病的研究&王志珍 14
罕见疾病政策的现状和上海工作的汇报&李定国 19
罕见疾病政策的伦理学视角&翟晓梅 24
罕见疾病的二级干预——产前筛查产前诊断&廖世秀 32
加强我国罕见疾病研究的重要性&王成林 40
吴阶平医学基金会在罕见疾病防治方面的工作&徐亮 43
干细胞在罕见疾病治疗中的作用&韩忠朝 46
罕见疾病研究现状及展望&李胜 54
罕见疾病与影像学&龚洪翰 62
上海市罕见疾病立法相关问题研究&练育强 67
罕见疾病和“孤儿药”的历史和发展趋势&施维 77
重视罕见疾病研究&姜国胜 84
罕见疾病成骨不全症治疗误区&任秀智 88
新生儿疾病筛查与罕见疾病&邹卉 90
专家简介 100
部分媒体报道 112