第一章 新生儿疾病筛查筹备 1
第一节 新生儿疾病筛查筹备阶段常规运作模式图解 1
第二节 新生儿疾病筛查筹备阶段有关文件示例 2
一、关于开展新生儿疾病筛查工作的论证报告 2
二、关于开展新生儿疾病筛查工作的请示 4
三、关于申请成立“济宁市新生儿疾病筛查中心”的报告 5
四、关于成立“济宁市新生儿疾病筛查中心”的通知 6
五、关于印发《济宁市新生儿疾病筛查管理规定》的通知 6
六、关于印发《济宁市新生儿疾病筛查血样采集、递送常规》的通知 8
七、关于申报新生儿疾病筛查收费标准的报告 11
八、关于新生儿疾病筛查收费标准的批复 11
九、关于济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心等5家单位通过省级评审的通知 12
十、新生儿疾病筛查中心内部人员分工责任制度 12
第二章 新生儿疾病筛查启动 17
第一节 新生儿疾病筛查启动阶段常规运作模式图解 17
第二节 新生儿疾病筛查启动阶段有关文件示例 18
一、孙承兰同志在全市新生儿疾病筛查工作动员大会上的讲话 18
二、媒体宣传示例1滴血知健康 痴呆可预防 23
媒体宣传示例2为了母亲的微笑 24
媒体宣传示例3新生儿疾病筛查势在必行 25
媒体宣传示例4筛查中心为患儿免费治疗 27
媒体宣传示例5如何参加新生儿疾病筛查 27
媒体宣传示例6有病没病一家长应该早知道 28
媒体宣传示例7漫谈新生儿疾病筛查 29
媒体宣传示例8从PKU的遗传学特点认识新生儿疾病筛查的意义 30
媒体宣传示例9开展新生儿疾病筛查 依法提高人口素质 31
媒体宣传示例10我市为新生儿疾病筛查工作积累了成功经验 37
三、定向宣传示例1参加新生儿筛查 预防儿童呆傻 40
定向宣传示例2给孕产妇同志的一封信 41
定向宣传示例3新生儿遗传代谢病筛查 43
定向宣传示例4新生儿疾病筛查50问 44
第三章 新生儿疾病筛查组织管理 54
第一节 新生儿疾病筛查组织管理体系示意图 54
第二节 新生儿疾病筛查组织管理有关文件示例 55
一、关于成立济宁市新生儿疾病筛查领导小组和济宁市新生儿疾病筛查质量监督管理小组的通知 55
二、关于调整济宁市新生儿疾病筛查领导小组和济宁市新生儿疾病筛查质量监督管理小组的通知 56
三、关于印发《济宁市新生儿疾病筛查工作各级目标职责》的通知 56
四、关于公布济宁市新生儿疾病筛查质控员名单的通知 59
第四章 新生儿疾病筛查质量管理 62
第一节 新生儿疾病筛查环节和筛查流程示意图 62
第二节 新生儿疾病筛查质量管理的内容和方法 63
一、新生儿疾病筛查质量管理的重要性 63
二、新生儿疾病筛查质量控制的环节 63
三、新生儿疾病筛查质量管理的方法 64
第三节 新生儿疾病筛查环节操作规程（SOP文件） 65
一、新生儿疾病筛查告知操作规程 65
二、新生儿疾病筛查采血卡片填写操作规程 66
三、新生儿疾病筛查血样采集操作规程 66
第四节 新生儿疾病筛查环节质量管理的有关文件示例 69
一、关于印发《济宁市新生儿疾病筛查工作规范》的通知 69
二、关于印发《济宁市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案》的通知 74
三、济宁市新生儿疾病筛查考核办法 90
四、新生儿疾病筛查血样采集和实验室检测质量保证计划及其实施方案 92
五、济宁市卫生局关于进一步加强新生儿筛查管理的意见 97
六、关于加强高温季节新生儿筛查血样质量管理的通知 99
七、新生儿疾病筛查通报2011年1-4期 101
第五章 新生儿疾病筛查信息管理 138
第一节 新生儿疾病筛查信息管理的内容、方法和功能 138
第二节 新生儿疾病筛查信息管理有关文件示例 139
一、关于印发《济宁市优生优育信息平台建设实施方案》的通知 139
二、关于印发济宁市新生儿疾病筛查信息系统各级医疗保健机构职责和注意事项的通知 145
第六章 新生儿疾病筛查实验室管理 149
第一节 筛查实验室的基本要求 149
第二节 筛查实验室实施原则与职责 150
第三节 筛查实验室制度建设 151
一、人员分工制度 151
二、技术操作程序管理制度 152
三、质量控制管理制度 153
四、仪器管理及校准制度 154
五、试剂材料管理制度 155
六、标本登记保存制度 156
七、安全制度 157
八、应急预案 158
第四节 新生儿疾病筛查指标和实验方法的选择 170
第五节 新生儿疾病筛查实验操作规范（SOP文件）示例 171
一、细菌抑制法（BIA法）测定滤纸干血片中苯丙氨酸（Phe）浓度 171
二、荧光法（FIA法）测定滤纸干血片中苯丙氨酸（Phe）浓度 173
三、全自动微量连续流动荧光法测定滤纸干血片中苯丙氨酸（Phe）浓度 175
四、定量酶法测定滤纸干血片中苯丙氨酸（Phe）浓度 177
五、酶联免疫法（ELISA法）测定滤纸干血片中促甲状腺素（TSH）浓度 181
六、荧光酶免疫分析法测定滤纸干血片中促甲状腺素（TSH）浓度 183
七、半自动时间分辨荧光免疫分析法测定滤纸干血片中促甲状腺素（TSH）浓度 186
八、自动时间分辨荧光免疫分析法测定滤纸干血片中促甲状腺素（TSH）浓度 190
九、半自动时间分辨荧光免疫分析法测定滤纸干血片中17α-羟孕（17-OHP）浓度 192
十、全自动时间分辨荧光免疫分析法测定滤纸干血片中17α-羟孕（17-OHP）浓度 195
十一、荧光分析法测定滤纸干血片中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）浓度 198
十二、全自动微量连续流动荧光法测定滤纸干血片中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）浓度 201
十三、ASTORIA- PACIFIC全自动荧光新生儿筛查系统操作程序 203
十四、1420时间分辨荧光分析仪操作程序 206
十五、AutoDELFIA1235全自动时间分辨荧光分析系统操作规程 209
十六、AutoDELFIA全自动时间分辨荧光免疫分析仪维护指南 213
第六节 新生儿疾病筛查实验室需要保存的原始资料 221
第七章 新生儿疾病筛查病种选择和扩展 230
第一节 新生儿疾病筛查病种选择的原则 230
第二节 常见新生儿遗传代谢病的筛查原理和方法 233
第三节 应用串联质谱技术筛查遗传代谢病 238
第四节 增加筛查病种的有关文件示例 243
一、关于增加济宁市新生儿疾病筛查项目的申请 243
二、关于增加济宁市新生儿疾病筛查项目的申请报告 246
三、关于同意增加新生儿疾病筛查病种的批复 247
四、关于济宁市妇幼保健院新生儿四病筛查收费标准的批复 248
五、吴俊同志在全市增加新生儿筛查病种启动暨新生儿遗传代谢病筛查技术培训班上的讲话 248
附录一 中华人民共和国母婴保健法 253
附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法 259
附录三 中国儿童发展纲要 267
附录四《新生儿疾病筛查管理办法》 287
附录五 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 291
附录六 卫生部办公厅关于印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》的通知 309
附录七 卫生部关于印发《医疗机构临床实验室管理办法》的通知 313
附录八 山东省卫生厅关于印发《山东省新生儿疾病筛查管理办法》的通知 320
附录九 山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则 338