第一章:先天性缺陷与优生 1
第二章:先天性缺陷的分类 3
第三章:先天性缺陷的病因 6
第一节:环境因素引起的先天性缺陷 6
第二节:遗传因素引起的先天性缺陷 21
第三节:遗传与环境因素所致的先天性缺陷 23
第四节:不明原因的先天性缺陷 24
第四章:先天性缺陷的产前诊断 25
第一节:染色体病的产前诊断 25
第二节:性连锁遗传病的产前诊断 41
第三节:遗传性代谢病的产前诊断 47
第四节:先天性畸形的产前诊断 56
第五节:胎儿镜 66
第五章:躯体和生殖器缺陷 70
第一节:常染色体畸变所致的先天性缺陷 70
第二节:X染色体畸变所致的先天性缺陷 76
第三节:Y染色体畸变所致的先天性缺陷 86
第四节:环状染色体所致的先天性缺陷 90
第五节:额外小染色体所致的先天性缺陷 93
第六节:染色体畸变所致的胚胎缺陷 94
第六章:智力缺陷 100
第一节:智力缺陷的发病率 101
第二节:智力缺陷的发病因素 103
第三节:智力缺陷的诊断 112
第四节:智力缺陷的治疗 116
第七章:酶的缺陷 118
第一节:先天性代谢缺陷的发生率 118
第二节:先天性代谢缺陷的发病机制 119
第三节:酶的缺陷所致的先天性代谢病 120
第四节:酶缺陷所致的先天性代谢病的诊断 158
第五节:酶缺陷的治疗 166
第八章:心血管缺陷 168
第一节:胎儿与小儿的循环特点 168
第二节:心血管系缺陷的病因 171
第三节:常见心血管缺陷的临床表现 177
第四节:心血管系缺陷的遗传咨询 185
第五节:心血管系缺陷的治疗 190
第九章:先天性缺陷的调查 194
第一节:先天性缺陷的群体普查 194
第二节:先天性缺陷的调查方法 211
第十章:先天性缺陷的病理学 222
第一节:胚胎外形大小和体重的变化 222
第二节:胎儿和婴儿的病理学 225
主要参考文献 235