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第一章 绪论 1

第一节 遗传病概述 1

一、遗传病的概念 1

二、遗传病的分类 2

三、遗传病的危害 3

第二节 医学遗传学研究的领域 6

第二章 遗传的细胞基础 9

第一节 染色质和染色体 9

一、染色质的化学组成和结构单位 9

二、染色质和染色体 11

第二节 配子发生和减数分裂 12

一、配子发生 12

二、减数分裂 13

第三章 人类染色体与染色体病 17

第一节 人类染色体 17

一、细胞分裂中期染色体的形态结构 17

二、核型 17

三、显带染色体及其识别 19

第二节 性染色质 22

第三节 染色体畸变 23

一、染色体数目畸变 23

二、染色体结构畸变 26

第四节 染色体病 31

一、常染色体病 31

二、性染色体病 33

三、脆性X染色体综合征 35

第四章 基因的结构与功能 37

第一节 基因的结构 37

一、基因的概念 37

二、DNA分子结构 37

三、结构基因 39

第二节 基因的功能 41

一、遗传信息的储存 41

二、基因的复制 42

三、基因的表达 43

四、基因的调控 45

第三节 基因突变 49

一、基因突变的概念 49

二、基因突变的一般特性 49

三、基因突变的分子机制 50

四、基因突变的表型效应 51

第五章 单基因遗传与单基因遗传病 53

第一节 遗传的基本规律 53

一、分离定律 53

二、自由组合定律 53

三、连锁与交换定律 54

第二节 单基因遗传病 56

一、常染色体显性遗传病 56

二、常染色体隐性遗传病 62

三、性连锁遗传病 64

四、遗传异质性 68

第六章 多基因遗传与多基因遗传病 71

第一节 多基因遗传的概念和特点 71

一、多基因遗传的概念 71

二、多基因遗传的特点 71

第二节 多基因遗传病 72

一、多基因遗传病的特点 72

二、易患性、易感性与发病阈值 73

三、遗传率 78

四、影响多基因遗传病的因素 81

第七章 群体遗传学 85

第一节 群体中的基因平衡 85

一、基因频率和基因型频率 85

二、遗传平衡定律 85

第二节 影响基因平衡的因素 88

一、基因突变对基因平衡的影响 88

二、选择对基因平衡的影响 88

三、遗传漂变和移居对基因平衡的影响 90

四、选择压力和选择放松 91

五、遗传负荷 92

第三节 近亲婚配 92

一、近亲婚配的概念及主要形式 92

二、亲缘系数和近婚系数 93

三、近亲婚配的危害 95

第八章 分子病与先天性代谢缺陷 97

第一节 分子病 97

一、分子病的概念及分类 97

二、血红蛋白病 98

三、血友病 101

四、家族性高胆固醇血症 102

第二节 先天性代谢缺陷 103

一、先天性代谢缺陷的概念及分类 103

二、苯丙酮尿症 105

三、半乳糖血症 106

四、糖原累积病 107

第九章 出生缺陷和先天畸形 110

第一节 基本概念 110

一、出生缺陷 110

二、先天畸形 112

三、先天变形 113

第二节 先天畸形发生方式 114

第三节 先天畸形发生的原因 115

一、遗传因素 115

二、环境因素 117

第四节 “三致”因子的检出 119

一、短期检测方法 119

二、致畸试验 120

第十章 遗传病的诊断 121

第一节 遗传病的临床诊断 121

一、询问病史 121

二、症状和体征 121

第二节 系谱分析 122

一、系谱分析的步骤 122

二、系谱分析的原则 123

第三节 遗传病的辅助检查和遗传学检查 123

一、遗传病的辅助检查 123

二、遗传学检查 124

第四节 皮肤纹理分析 125

一、正常人皮肤纹理 125

二、遗传病患者的皮纹特征 129

第五节 产前诊断 130

一、产前诊断的概念 130

二、产前诊断的对象 130

三、产前诊断的方法 130

第六节 基因诊断 132

一、基因诊断的概念 132

二、基因诊断的方法 133

第十一章 遗传病的防治 136

第一节 优生学 136

第二节 遗传病的预防 137

一、遗传病的群体调查 137

二、遗传携带者的检出 138

三、婚姻指导及生育指导 139

四、环境保护 139

五、遗传咨询和产前诊断 140

第三节 遗传病的治疗原则 140

一、临床水平上的治疗 140

二、蛋白质(酶)水平上的治疗 143

三、基因治疗 143

第十二章 遗传咨询 147

第一节 遗传咨询 147

一、遗传咨询的概念 147

二、遗传咨询的目的及意义 147

三、遗传咨询的对象 147

四、遗传咨询的步骤 147

第二节 遗传病再风险的估计 148

一、概念 148

二、单基因遗传病再发风险的估计 148

三、多基因遗传病再发风险的估计 151

四、染色体病再发风险的估计 152

第三节 单基因遗传病的分析与处理 152

一、常染色体显性遗传病的分析与处理 152

二、常染色体隐性遗传病的分析与处理 155

三、X连锁遗传病的分析与处理 157

第四节 优生与遗传临床咨询的某些问题 160

一、电离辐射 160

二、药物致畸 161

三、病毒感染 161

四、先天畸形 161

五、智力低下 164

六、身材矮小 165

七、两性畸形 166

八、先天性代谢缺陷 168

九、不良妊娠结局 169

〔附录一〕细胞遗传学实验技术 171

〔附录二〕聚合酶链反应(PCR)技术在疾病诊断中的应用 176

〔附录三〕多基因遗传病遗传咨询表 181