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前言页 1

医学遗传学丛书序 1

医学遗传学丛书前言 1

第一章 Hardy-Weinberg平衡法则和基因频率的估计 1

第一节Hardy-Weinberg平衡法则 1

一、表现型、基因和基因型 1

二、Hardy-Weinberg 平衡法则 2

三、X连锁基因的平衡 4

第二节 基因频率 7

一、从基因型频率计算基因频率 7

二、从表现型频率估计基因频率 8

三、Hardy-Weinberg吻合度测验 10

第三节 估计各类基因的频率 12

一、常染色体共显性基因 12

二、常染色体显隐性基因 13

三、X连锁基因 17

四、复等位基因 21

五、双痤位复等位基因 27

六、紧密连锁基因 31

第四节 预期婚配类型及子女表型的频率 38

一、常染色体疾病 38

二、X连锁遗传疾病 40

第二章 影响群体遗传结构的因子及其估计 41

第一节 孟德尔群体 41

一、群体和群体遗传学 41

二、群体的遗传结构 42

三、引起群体遗传结构变化的因子 42

第二节 遗传漂变 44

一、随机遗传漂变 44

二、估计有效群体大小 45

三、有效群体大小和基因频率 47

第四节 基因交流 48

第三节 非随机婚配 48

一、 迁移率和基因频率的变化 49

二、迁移率与N？及F的关系 51

第五节 选择作用 52

一、选择和选择系数 52

二、适合度的估计 53

三、适合度和X连锁疾病的发病率 55

四、选择作用与基因频率变化 57

第六节 突变 62

一、突变对群体遗传结构的影响 62

二、突变率的估计 63

第三章 系谱分析 66

第一节 家系资料的分析 66

一、家系谱图的绘制 66

二、家系调查的内容和分析法 69

第二节 交母育龄和胎次的效应分析 70

一、haldane和Smith法 71

二、偏相关法 75

第三节 遗传异质性的分析 81

一、系谱分析 81

二、方差分析 82

三、双峰值的论证 84

四、亲属间相关 86

五、血缘婚配 88

六、疾病关联和连锁 91

第四章 分离分析和综合分离分析 92

第一节 常染色休隐性遗传 93

一、先验法 96

二、最大似然法 98

三、单一患孩法 101

四、同胞法 105

五、先证者法 106

六、理论子女总数校正法 108

第二节 常染色体显性遗传 109

一、X？测验法 110

二、Roberts法 110

三、Smith的无偏分析 111

四、低频率显性性状或遗传病的分离分析 116

第三节 X连锁遗传 119

第四节 综合分离分析简介 123

第五章 多基因遗传 127

第一节 多基因遗传病 127

一、多基因遗传病的特点 127

二、易患性和发病阈值 129

第二节 阈值性状的遗传率 131

一、遗传率 131

二、估计遗传率的原理和方法 133

三、回归系数b及其方差V？ 135

四、遗传率的显著性测验和加权平均值 142

第三节 估计连续性状的遗传率 144

第四节 多基因遗传病的确认 145

第五节 有效因子数目的估计 148

一、基因数目和有效因子数目 149

二、估计有效因子数目的方法 149

第六章 区分单基因和多基因遗传病的计算模式 152

第一节 模式的原理 153

第二节 模式应用的计算程序 153

一、疾病家系资料的收集 153

二、计算父系和母系中患者的组合数 153

三、显著性测验 154

第三节 实例计算 155

第七章 双生儿法 159

第一节 双生儿的类型 159

第二节 发生率及其计算 160

二、胎膜 162

一、皮肤移植 162

第三节 卵性鉴别 162

三、相似法 163

第四节 我国汉族双生儿的卵性鉴别表及其使用 167

第五节 双生儿法在人类及医学遗传研究中的应用 171

一、遗传效应——单合子双生儿和双合子双生儿间的比较 171

二、环境效应——分居和同居的单合子双生儿间的比较 177

第八章 连锁分析 179

第一节 连锁、交换与重组率 180

一、基因连锁和交换 180

二、双杂合体和重组体 180

三、重组率和基因图距 181

第二节 Lods法 182

一、Lods法的基本原理 182

二、常染色体的连锁 184

三、Lods值表的应用 198

四、X染色体的连锁 203

第三节 同胞对法 206

一、同胞对法的原理 206

二、同胞对法的应用 209

第九章 疾病的关联分析 213

第一节 显著性测验与发病率 213

第二节 关联强度的估计 215

一、相对风险率及其计算 215

二、相对风险率的显著性测验 218

三、相对风险率的联合估计 220

四、关联强度与疾病诊断 222

五、病因分数和预防分数 223

第三节 疾病遗传方式分析 225

一、判断遗传方式的原理 225

二、确定疾病遗传模式的计算程序 228

三、实例应用 230

第四节 疾病关联分析中的一些问题 230

二、统计学上的误差 231

一、研究的对象 231

三、关联和连锁 232

第十章 通径分析 234

第一节 相关和偏相关 234

第二节 基本原理 237

第三节 关系系统 238

一、独立的原因 238

二、独立原因的链 239

三、共同原因的相关 240

四、相关的原因 241

五、一般的定理 243

六、追溯通径系数 244

第四节 常染色体遗传的通径分析 244

一、由配子决定合子 244

二、合子至配子的通径 245

一、X连锁遗传 246

三、一代的通径 246

第五节 性染色体遗传的通径分析 246

二、Y连锁遗传 248

第六节 遗传和环境共同影响表现型的通径分析 250

第七节 通径分析的广泛应用 251

第十一章 概率树及其应用 255

第一节 Bayes逆概率定理 255

第二节 概率树 258

第三节 概率树的应用 260

一、常染色体显性遗传 260

二、X连锁隐性遗传 261

第十二章 遗传咨询中再显风险率的估计 264

第一节 单基因遗传疾病 264

一、常染色体显性遗传病 264

二、常染色体不完全显性遗传病 266

三、常染色体隐性遗传病 268

四、X连锁遗传病 269

五、可检出基因携带者（杂合子）的X连锁遗传病 270

六、计算X连锁基因携带者概率的公式 272

七、由群体中基因频率估计再显风险率 275

第二节 多基因遗传疾病 276

一、疾病的经验风险率 276

二、同胞组中疾病再显率的估计 278

三、各级亲属预期发病率的估计 279

四、制备各种多基因病的遗传咨询表 280

第三节 DNA标志与再显风险率 285

一、连锁与DNA标志 285

二、常染色体疾病 286

三、性连锁遗传疾病 287

第十三章 近亲婚配和选型婚配 290

第一节 近亲婚配及其类型 290

第二节 亲缘系数和近婚系数 292

一、亲缘系数 292

二、近婚系数 294

三、群体平均近婚系数的计算 298

四、估计近亲群体中隐性疾病的发病率和杂合子比率 300

五、堂表兄妹婚配 301

第三节 选型婚配 303

一、选型婚配的类型 303

二、隔离指数 304

三、对群体遗传结构的影响 305

四、在遗传和环境效应分析中的应用 310

第十四章 遗传分化与遗传距离 315

第一节 固定指数 315

第二节 遗传距离 316

一、基本概念 316

二、我国某些民族间的遗传距离和系统树 318

第十五章 遗传性疾病频率变化的估计 329

第一节 发病率和患病率 329

第二节 率的计算和比较 330

第三节 累加和技术 331

第四节 率的周期性变化 334

第十六章 亲子关系鉴定 339

第一节 排除亲子关系概率的计算 339

一、排除亲子关系概率的计算原理 339

二、各种血型系统的排除概率 340

三、多个血型系统的累积排除概率 344

四、母子对的排除概率 346

第二节 肯定亲子关系概率的计算 350

一、亲子关系概率的计算原理 351

二、单独一个血型系统的亲子关系概率 351

三、多个血型系统的亲子关系概率 356

四、考虑前概率的亲子关系概率 357

五、亲子关系概率的判断标准 357

第三节 实例分析 358

一、母子对排除概率的计算 358

二、肯定亲子关系概率的计算 360

第十七章 人类染色体的数字特征和数学分析 364

第一节 人类染色体特征的数字表示法 364

一、染色体特征及其测量值 364

二、人类染色体显带的表示法 365

三、人类染色体命名体制 367

第二节 人类异常染色体的数学分析 368

一、染色体异常的数字特征表示法 368

二、染色体嵌合体的数学分析 371

第三节 SCE的数字特征及数学分析 378

一、姐妹染色单体互换率的计算 378

二、不同的细胞分裂周期的比例计算 379

三、有丝分裂指数的计算 380

四、细胞增殖率指数或细胞动力学指数的计算 381

五、实例计算 381

第一节 皮纹学的基本概念和术语 386

一、基本概念 386

第十八章 皮纹分析的数学方法 386

二、基本术语 389

第二节 皮纹分析中的方法学概述 397

第三节 皮纹参数正常值的测定 398

一、均数、标准差和标准误 398

二、皮纹参数的相对数 400

第四节 皮纹分析中平均数的显著性检验 401

一、小样本平均数的显著性检验 402

二、大样本平均数的显著性检验 404

第五节 皮纹分析中相对数的显著性检验 405

一、X2检验的计算方法 405

二、四格表法及二列多格表法 407

三、小样本X2的校正 408

第六节 皮纹学资料的方差分析 409

一、方差分析的计算方法及F检验法 409

二、固定膜型 411

三、随机模型 414

第七节 相关与回归的应用 415

一、 相关分析 415

二、回归分析 416

第八节 皮纹性状遗传率的分析 418

一、遗传率计算方法 419

二、皮纹性状的遗传率 421

参考文献 423

索引 436

英文索引 442

附录 446

1. X分布表 446

2. ι分布表 447

3. χ2数值表 448

4. 相关系数 449

5. 相关系数r转换x值 450

6. 估计遗传率(h2)的正态分布 452

7. 连锁分析的Lods值 455