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第一章 人类疾病与遗传 1

一、遗传性疾病 1

二、遗传病的定义 2

(一) 遗传病与先天性疾病 2

(二) 遗传病与家族性疾病 3

(三) 遗传病的种类 3

三、遗传病的危害性 4

第二章 遗传的物质基础 7

一、遗传的细胞基础--染色体 7

(一) 染色质 8

(二) 人类体细胞的染色体 11

(四) 减数分裂 15

(三) 有丝分裂 15

二、遗传的分子基础--脱氢核糖核酸(DNA) 21

(一) 遗传物质DAN 21

(二) DNA的结构 22

(三) 遗传信息 26

(三) 遗传信息的表达 26

第三章 遗传的基本规律 31

一、分离律--孟德尔第一定律 31

(一) 3:1比例的由来 31

(二) 孟德尔分离的假设 31

(三) 分离律假设的验证 33

(四) 分离律 33

(一) 9:3:3:1比例的由来 34

(二) 孟德尔自由组合的假设 34

二、自由组合律--孟德尔第二定律 34

(三) 自由组合假设的验证 36

(四) 自由组合律 37

三、连锁和互换律 37

第四章 遗传病 41

一、单基因遗传病 41

(一) 常染色体显性遗传病 41

(二) 常染色体 隐性遗传病 51

(三) 性别遗传 53

(四) 性连锁遗传病 60

(五) 遗传病系谱的绘制和分析 64

二、多基因遗传病 71

(一) 多基因遗传的特点 71

(二) 多基因遗传的疾病 73

(三) 遗传度与发病率 76

三、染色体病 78

(一) 染色体畸变 79

(二) 染色体异常与综合征 82

四、人类遗传病的发病 95

(一) 单基因遗传病 96

(二) 多基因遗传病 102

(三) 染色体病 103

五、母儿遗传性不合引起的新生儿疾病 106

第五章 遗传病的发病机理 108

一、基因的本质和作用 108

(一) 基因的概念 108

三、基因突变的机理 109

(二) 基因突变类型 109

二、突变的概念 109

(二) DNA分子与基因之间的关系 109

(一) 遗传物质突变 109

(一) 主链断裂 110

(二) 碱基的替换 110

(三) 碱基的缺失与嵌入 111

四、基因突变与氨基酸顺序 111

五、基因与疾病 112

(一) 生殖细胞基因突变 112

(二) 体细胞基因突变 112

(三) 无义突变 112

(二) 错主突变 112

(一) 同义突变 112

第六章 皮肤纹理与遗传病 114

一、正常皮肤纹理 114

(一) 指纹 114

(二) 掌纹 117

(三) 指褶纹和手掌褶纹 118

(四) 脚掌纹 119

二、遗传病患者的皮肤纹理分析 120

(一) 几种常见染色体病的指纹频率 120

(二) 遗传病患者皮纹分析 120

三、皮纹学的诊断价值 122

(一) 优生学 124

(二) 优生学的范围 124

一、优生学的概念 124

第七章 优生学 124

(三) 优生学的目的 125

二、婚姻指导及婚前检查 126

(一) 遗传病携带者的检出 126

(二) 婚姻指导 129

(三) 婚前检查 132

三、禁止“近亲婚配” 133

(一) 近亲的概念 134

(二) 为什么要禁止“近亲结婚” 136

四、提倡适龄生育 139

五、遗传咨询 143

(一) 遗传病的确诊 144

(二) 确定疾病的遗传方式 145

(三) 推算遗传病的复发危险率 146

(四) 提出防治建议 146

(五) 遗传病登记 148

六、产前诊断 148

(一) 产前诊断的对象 148

(二) 产前诊断的方法 149

七 孕期保健 174

(一) 孕妇营养与胎儿生长发育 174

(二) 避免接触致畸剂及致畸环境 176

(三) 孕妇要保持情绪稳定 188

八、遗传病的治疗 190

(一) 环境工程治疗 191

(二) 基因治疗 194

参考文献 195