医学遗传学基础PDF电子书下载

第一章 医学遗传学概论 1

第一节 医学遗传学的研究对象和范围 1

第二节 医学遗传学的发展史 1

第三节 医学遗传学在现代医学中的地位 2

第四节 医学遗传学的研究技术和方法 3

第五节 遗传性疾病概述 5

遗传病的概念 5

遗传病的分类 6

遗传病的发病率 7

第二章 单基因病 8

第一节 基因突变 8

基因突变的概念 8

基因突变的种类 9

基因突变的分子基础 11

DNA损伤的修复 13

基本类型 15

第二节 遗传方式 15

两种单基因性状伴随遗传 23

第三节 基因突变致蛋白质合成异常 25

血红蛋白病 25

受体蛋白缺陷 31

第四节 基因突变致酶合成异常 32

酶缺乏致代谢中间产物堆积和排出 33

酶缺乏致副产物堆积 34

酶缺乏致代谢终产物缺乏 34

酶缺乏致代谢底物堆积 34

酶缺乏致对药物反应失常 36

酶缺乏致反馈抑制减弱 36

基因突变与多种酶缺陷 37

酶活性升高导致产物生成增多 37

第三章 多基因病 39

第一节 多基因遗传的特点 39

第二节 多基因病 41

易患性与发病阈值 41

多基因病的特点 42

遗传度(遗传力) 42

多基因病复发风险的估计 43

第四章 染色体畸变及染色体病 46

第一节 人类染色体的基本研究方法 46

第二节 人类染色体的命名 47

人类细胞遗传学命名的国际体制 47

人类细胞遗传学高分辨带命名的国际体制 48

染色体数目畸变 49

第三节 染色体畸变 49

染色体结构畸变 52

第四节 染色体病 59

常染色体病 60

性染色体病 63

携带者 65

第五节 脆性X染色体综合征 65

第五章 群体遗传学 67

第一节 基因频率 67

Hardy-Weinberg定律 68

第二节 群体中的遗传平衡 68

突变对遗传平衡的影响 71

选择对遗传平衡的影响 71

第三节 遗传负荷 76

第四节 近亲婚配 77

第五节 遗传漂变 81

第六节 移居 82

异烟肼慢灭活 84

琥珀酰胆碱敏感性 84

第一节 药物反应的遗传基础 84

第六章 药物遗传学 84

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 85

无过氧化氢酶症 87

苯硫脲味盲 88

血卟啉症 88

第二节 毒物反应的遗传基础 88

酒精中毒 89

吸烟与慢性阻塞性肺疾患 89

肿瘤的家族聚集现象 91

第七节 肿瘤与遗传 91

第一节 肿瘤发病中的遗传因素 91

肿瘤发病率的种族差异 92

遗传性肿瘤 92

肿瘤的遗传易感性 93

染色体不稳定综合征 93

第二节 肿瘤和染色体异常 95

肿瘤的染色体异常 95

染色体异常在肿瘤发生中的意义 97

第三节 肿瘤发病的遗传机理 98

体细胞突变学说 98

两次突变学说 98

基因外调节学说 98

癌基因学说 98

红细胞抗原遗传 101

白细胞抗原遗传 101

第一节 抗原遗传 101

第八章 免疫遗传学 101

第二节 抗体遗传 104

第三节 补体遗传 104

第四节 组织不相容性 105

输血和组织器官移植 105

胎母不相容性和新生儿溶血症 106

第五节 免疫遗传标志与疾病关联 107

第六节 遗传性免疫缺乏症 108

第九章 体细胞遗传学和基因定位 109

第一节 体细胞遗传学简介 109

体细胞遗传学技术 109

体细胞杂交 111

第二节 人类基因定位 113

基因定位和基因图 113

人类基因定位的方法 119

人类基因定位的实践意义 122

第一节 遗传病的一般诊断 124

病史、症状和体征 124

第十章 遗传病的诊断原则 124

系谱分析 126

染色体和性染色质检查 127

生物化学检查 129

细胞培养 129

皮纹学与遗传病的诊断 130

第二节 产前诊断 133

产前诊断的对象 133

产前诊断方法及应用 134

第十一章 优生学及遗传病防治原则 138

第一节 优生学 138

优生学的概念与简史 138

优生学的任务和分类 138

遗传咨询 139

优生学对提高人口质量的意义 141

第二节 遗传病的预防原则 141

避免不适当接触致变剂 141

遗传携带者的检出 142

婚姻指导及选择性流产 143

症状出现前预防 144

第三节 遗传病的治疗原则 144

出生后治疗 144

子宫内治疗 147

第十二章 遗传工程及其在医学中的应用 148

第一节 遗传工程的概念 148

第二节 基因工程的基本方法 148

工具酶 149

基因的分离和合成 150

基因运载体 151

目的基因与运载体结合 152

转化、无性繁殖和表达 153

第三节 基因工程技术在医学中的应用及前景 153

遗传病的诊断和产前诊断 154

基因定位的应用 155

生物制品和制药工业中的应用 155

遗传病基因治疗的尝试和前景 156