实用优生学PDF电子书下载

一、概述 1

第1章 优生学发展史 阮芳赋 1

二、优生学的前科学阶段 2

三、优生学的半科学阶段 3

四、优生学的科学阶段 7

第2章 遗传的基础知识 金明 10

一、遗传的细胞基础 10

二、遗传的基本规律 18

三、遗传的分子基础 25

四、基因突变及基因病 29

五、染色体畸变及染色体病 34

一、人胚发育概况 41

第3章 人胚胎的正常发育和畸形 刘斌 张兰芬 41

二、消化系统和呼吸系统的发生 53

(一)口、鼻的发生和颜面的形成 53

(二)咽的衍化器官 55

(三)胃和肠的发生 55

(四)肝和胰的发生 57

三、泌尿系统和生殖系统的发生 57

(一)肾的发生 58

(二)泄殖腔的分隔 59

(三)生殖系统的发生 60

(一)胚胎早期血循环的建立 62

四、心血管系统的发生 62

(二)心脏的发生 63

(三)胎儿时期血循环的特点和出生后的改变 65

五、神经系统和感官的发生 67

(一)神经管的形成与分化 67

(二)脊髓的形成 67

(三)脑的发育 69

(四)眼的发生 71

(五)耳的发生 72

第4章 出生缺陷流行病学和出生缺陷的监测 钱宇平 74

一、遗传因素与环境因素 74

二、出生缺陷病因流行病学调查研究方法 75

(一)基础流行病学调查分析 76

(二)特殊的流行病学调查分析 86

三、出生缺陷的种类及分布 93

(一)出生缺陷的种类及分布 93

(二)智力低下的种类及分布 99

四、出生缺陷的监测 106

五、出生缺陷的预防 110

第5章 出生缺陷与智力低下的现场调查与设计 王绍贤 李竹 114

一、现场调查设计 114

(一)现场调查的种类及其特点 114

(二)现场调查中常见的误差及其发生规律 115

(三)现场调查设计要点 119

二、一次现场调查实例介绍 126

第6章 智力低下的遗传学问题 左启华 144

一、染色体异常 144

(一)染色体异常的分类 144

(二)染色体异常的发病率 144

(三)发生染色体异常的原因 145

(四)染色体异常对人体发育的影响 147

(五)染色体异常对智力发育的影响 148

(六)性染色体异常 148

(七)常染色体三体型及其智力发育特点 153

(八)常染色体部分性缺失综合征 158

(九)染色体综合征的诊断 159

(十)染色体异常的遗传咨询 162

二、多基因性遗传与智力低下 167

(一)多基因性遗传的特点 167

(二)家属中发病危险率的估计 168

(三)智力与多基因性遗传 169

(四)无临床异常征的智力低下 170

(五)非特异性严重智力低下 170

三、单基因遗传与智力低下 171

(一)单基因遗传的特点 171

(二)常染色体显性遗传病 172

(三)常染色体隐性遗传病 175

(四)X连锁隐性遗传病 177

(五)X连锁显性遗传病 179

(六)先天性代谢异常 179

(七)单基因遗传疾病的遗传咨询 190

四、智力低下的遗传咨询 190

(一)遗传咨询的步骤 191

(二)家系分析 191

(三)估计发病危险率 192

(四)遗传咨询门诊的组织 192

(五)智力低下的遗传咨询特点 193

第7章 智力低下的临床 吴希如 林庆 196

一、概述 196

二、正常小儿的神经精神发育 196

三、智力测查 200

四、智力发育保健 201

五、智力低下的病因及分类 203

六、智力低下的临床诊断 204

七、智力低下与几种临床问题的关系 205

(一)颅脑畸形与智力低下 205

(二)脑积水及颅缝早闭与智力低下 206

(三)颅脑创伤与智力低下 207

(四)内分泌疾病与智力低下 208

(六)染色体畸变与智力低下 212

(七)妊娠及围产期异常与智力低下 212

(八)先天和后天感染与智力低下 212

八、智力低下的基础研究问题 212

(一)人类胚胎脑的解剖、生化、生物电的分化发育 212

(五)先天代谢病与智力低下 212

(二)智力低下的实验性科学研究 216

九、治疗与预防 219

第8章 免疫缺损与优生 钱玉昆 222

(一)症状 224

(二)遗传学特征 224

二、原发性特异性免疫缺损 224

一、分类 224

(三)类型 225

(四)免疫学诊断 225

(五)免疫缺损合并症 231

(六)免疫缺损的治疗 232

三、补体缺损 233

四、吞噬细胞缺损 234

五、获得性免疫缺损综合征 235

(一)感染与免疫缺损 236

(四)肿瘤与免疫缺损 237

(三)药物与免疫缺损 237

(二)营养不良与免疫缺损 237

第9章 产前诊断技术 孙念怙 240

一、产前诊断的方法 240

(一)羊膜腔穿刺 240

(二)羊水细胞培养 243

(三)羊水细胞的性染色质测定 250

(四)绒毛细胞的性染色质测定 251

(五)羊水内的其他化验 252

(六)测定羊水及母血清的甲胎蛋白值 252

(七)超声波诊断法 256

(八)X线诊断法 258

二、产前诊断的新技术 259

(一)脆性X染色体(fragila X) 259

(二)胎儿镜在产前诊断中的应用 261

(三)DNA探针进行产前诊断 266

(四)妊早期取绒毛活检进行诊断 267

(五)微量技术 268

(六)体细胞杂交 271

(七)从母血循环内寻找胎儿细胞 271

第10章 感染性疾病与优生 田庚善 赵树馨 蒋竞武 戴斌 273

一、感染性疾病与优生 273

(一)母亲患感染性疾病对胎儿的影响 273

(二)儿童期各种感染对发育的影响 274

二、巨细胞病毒感染与优生 275

(一)病原学 275

(二)孕妇的巨细胞病毒感染 276

(三)婴儿的先天感染及后天感染 278

三、风疹与胎儿畸形 279

(一)风疹 279

(二)风疹与先天性风疹综合征 279

(三)防止CRS的风疹血清学监测 281

(四)风疹再感染与CRS 282

(五)风疹的预防 283

(六)几点建议 284

四、单纯疱疹病毒感染与优生 285

(一)先天性单纯疱疹病毒感染 286

(二)新生儿单纯疱疹病毒感染 287

五、弓形体病 289

六、病毒性肝炎与优生 294

第11章 职业因素与优生 保毓书 299

一、引言 299

二、职业因素与职业危害 300

(一)概念 300

(二)主要的职业危害 301

(三)职业危害对人体健康的影响 301

(一)人体发生发育各阶段职业危害的影响 302

三、职业危害对胚胎发生及胎儿、乳儿发育的影响 302

(二)致突变与致畸 305

(三)职业危害对妊娠母体的影响 308

(四)职业危害通过授乳母亲对乳儿健康的影响 309

四、影响胚胎、胎儿、乳儿发育的职业危害 309

(一)化学因素 309

1.金属及非金属毒物 309

(1)铅(Pb) 309

(2)汞及其化合物 312

(3)镉(Cd) 314

(4)砷(As) 315

2.有机溶剂 316

(1)苯、甲苯、二甲苯 317

(2)二硫化碳(CS2) 319

(3)汽油 321

(4)三氯乙烯 323

3.高分子化合物产生中的毒物 324

(1)氯乙烯 324

(2)氯丁二烯 326

(3)苯乙烯 327

(4)己内酰胺 328

4.其他 328

(1)麻醉剂气体 328

(2)性激素 329

(二)物理因素 330

1.电离辐射(放射线) 330

2.噪声 333

3.振动 334

4.射频辐射 335

5.其他物理因素 336

五、优生对策 336

第12章 环境质量与优生 安笑兰 344

一、环境质量与人体健康 344

(一)人体与环境的关系 344

(二)环境污染对人群健康的危害 346

(三)出生缺陷与环境质量 347

二、原生环境质量与出生缺陷 349

(一)环境缺碘与地方性克汀病 349

(二)高氟区与先天性氟中毒 353

(三)与水质硬度有关的出生缺陷 356

(四)高放射活性地区与畸形发生率 356

(五)气象与胎儿畸形 356

三、环境污染与出生缺陷 356

(一)水体甲基汞污染与先天性水俣病 356

(二)大气污染与儿童健康 360

(三)吸烟对第二代的危害 362

(五)TCDD致畸胎 364

(四)油症儿(胎儿多氯联苯中毒) 364

(六)重金属污染环境与儿童生长发育 366

(七)物理因素污染环境与出生缺陷 367

四、控制环境质量保障优生优育 368

(一)建立出生缺陷的监察系统 369

(二)开展环境流行病学研究 369

(三)开展环境质量监测及人体生物材料监测 369

(四)建立化学物质致畸的检出和消除体制 370

(五)严格执行环境保护法 370

第13章 食品卫生与优生 宋圃菊 374

(二)红色青霉毒素B 375

(一)黄曲霉毒素B1 375

一、霉菌毒素污染食品 375

(三)赤霉病麦 376

(四)预防 376

二、N-亚硝基化合物 377

三、加咖啡因的饮料问题 379

四、酒精饮料问题 380

五、食品卫生与儿童多动症 380

(一)人工合成色素与儿童多动症 380

(二)铅和多动症 381

六、食品添加剂 382

一、孕妇的药物代谢 384

第14章 药物与优生 王传文 384

二、胎盘与药物转运 385

三、胎儿药理学 386

四、新生儿药理学 387

五、药物对胎儿、新生儿产生不良影响的因素 388

六、确定药物对胚胎、胎儿发育影响的方法 390

七、孕妇用药分析 391

八、哺乳期妇女用药 395

九、孕妇用药的选择 395

一、概述 398

第15章 农药与优生 赵树芬 398

二、有机氯农药 399

三、有机汞农药 404

四、有机磷农药 406

五、西维因 408

六、二溴氯丙烷 409

七、2，4，5-涕(2，4，5-三氯苯氧乙酸) 410

八、农药危害的预防 412

第16章 化学物质胚胎毒性作用的实验研究方法 保毓书 416

一、致畸实验 416

二、仔动物出生后的观察与行为畸胎学实验 419

一、微生物检测法 423

第17章 化学物质的致突变检测方法 宋圃菊 423

二、显性致死实验 424

三、宿主间介法 424

四、染色体畸变分析法 425

五、哺乳类动物及人类细胞培养的检测法 426

第18章 优生咨询 渠川琰 428

一、优生咨询概述 428

(一)范围、目的和意义 428

(二)内容 428

(三)开展优生咨询应注意的问题 432

(一)神经系统畸形 433

二、先天畸形的咨询 433

(二)唇裂(合并或不合并腭裂) 435

(三)肢体畸形 436

(四)先天性心脏病 436

(五)染色体异常 436

(六)其他 437

三、变形的诊断及咨询 438

(一)变形的类型及成因 438

(二)增加胎儿宫内受压可能的因素 440

(三)其他 441

(四)鉴别诊断原则 441

四、自然流产的检查和咨询 441

(一)检查方法 442

(五)治疗原则 442

(二)常见流产原因及特征 443

第19章 孕期营养与胎儿发育 江伟珣 445

一、营养不良与胎儿发育 445

(一)一般发育 445

(二)脑发育 446

(三)胎盘发育 446

二、与胎儿发育有关的营养素 446

(一)蛋白质及氨基酸 446

(三)无机盐及微量元素 447

(二)脂类 447

(四)维生素 449

三、孕期合理营养 452

第20章 妊娠期保健和妊娠期卫生 严仁英 董悦 申世芳 454

一、妊娠期保健 454

(一)早期妊娠保健 454

(二)中期妊娠保健 454

(三)晚期妊娠保健 455

(四)妊娠期监护方法 455

(五)妊娠期卫生 456

(三)妊娠与酗酒 456

(四)孕妇用药问题 456

(一)妊娠期营养 456

二、妊娠期卫生 456

(二)妊娠与吸烟 456

第21章 妊娠期母体疾患对胎儿发育的影响 肖温温 457

一、胎儿宫内营养及发育 457

(一)经胎盘输送的营养物质 457

(二)影响胎盘输送营养物质的因素 459

(三)胎儿的正常发育 459

(四)胎儿内分泌对其发育的调节 460

(一)先天遗传因素 461

(二)宫内环境对胎儿发育的影响 461

二、影响胎儿正常发育的因素 461

(五)胎儿代谢 461

(三)胎盘的异常 462

三、妊娠合并血管性疾病与胎盘功能不全 463

(一)子宫胎盘血液循环的解剖及病理 463

(二)胎盘功能检查 464

(三)影响胎儿发育的母体血管性疾患 466

(四)妊娠合并糖尿病对胎儿发育的影响 469

四、胎儿宫内发育迟缓及小于孕龄儿 471

(一)定义 471

(二)妊娠期诊断 472

(三)胎儿宫内发育迟缓的类型与特征 472

(一)胎儿乏氧的主要病理生理及临床表现 473

一、胎儿乏氧 473

(五)预后 473

(四)防治 473

(二)胎儿乏氧的致病因素 475

第22章 产程中胎儿乏氧及产伤对小儿发育的影响 王传文 周世梅 475

(三)确定胎儿乏氧的方法 476

(四)胎儿乏氧的处理及分娩时间、方法的选择 483

二、新生儿窒息 484

(一)概述 484

(二)新生儿呼吸的建立和急性窒息的病理生理变化 484

(三)新生儿窒息的临床表现 484

三、新生儿复甦 485

(一)复甦对象 485

(四)出生后Apgar评分对确定新生儿窒息的意义 485

(二)复甦步骤 486

四、胎儿乏氧对小儿生长发育的影响 487

(一)流行病学调查 487

(二)中枢神经系统的近期及远期影响 487

五、产伤 490

(一)中枢神经系统损伤的原因及临床表现 491

(二)小儿长期后遗症 492

(三)新生儿产伤的预防 492

(四)新生儿产伤的急救 492

(二)新生儿特点 494

(一)新生儿分类 494

一、新生儿特点 494

第23章 新生儿、婴幼儿、儿童生长发育和保健 黄德珉 494

(三)早产儿特点 497

(四)胎龄的判断 498

二、小儿体格发育 499

(一)一岁以内小儿体格发育特点 499

(二)1～2岁小儿体格发育特点 500

(三)3～7岁小儿体格发育特点 500

四、新生儿、婴幼儿、儿童的保健 501

(一)新生儿保健 501

三、小儿神经精神发育(见第7章) 501

(四)7～14岁小儿体格发育特点 501

1.掌握正确育儿方法 502

2.掌握正确的护理方法和预防感染 503

3.掌握早产儿的特殊护理 504

4.家庭访视的要求和具体措施 505

(二)婴幼儿、学龄前、学龄儿童的保健 506

1.定期健康检查 506

2.营养指导 506

3.培养良好的卫生习惯和生活习惯 507

4.体格锻炼 508

5.传染病管理和预防接种 509