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第一章 绪论 1

一、医学遗传学的研究对象、任务及分科 1

二、医学遗传学在医学中的地位 1

三、遗传病的种类和基本概念 2

四、医学遗传学的研究方法 3

第二章 遗传的细胞基础 6

第一节 细胞的一般结构 6

第二节 细胞核 7

一、核膜 7

二、核仁 8

三、染色质 8

第三节 细胞质 10

一、微管、微丝 10

二、线粒体 11

三、内质网 11

四、高尔基体 11

五、溶酶体 12

六、中心体 13

第四节 细胞膜 13

第五节 细胞的繁殖 14

一、细胞繁殖周期 14

二、细胞分裂 16

三、配子的发性和受精 19

第三章 遗传的分子基础 21

第一节 遗传物质是DNA的证据 21

一、DNA是遗传物质的间接证据 21

二、DNA是遗传物质的直接证据 22

第二节 核酸的结构和功能 22

一、核酸的组成成分 22

二、DNA的分子结构 23

三、RNA的分子组成与种类 24

四、DNA的复制 24

第三节 DNA与遗传信息的表达 25

一、遗传信息的转录 25

二、遗传信息的翻译 25

三、反转录 27

第四节 基因的本质和作用 28

一、基因的概念及其发展 28

二、基因和DNA 28

第五节 基因突变的分子基础 29

一、基因突变的分子机理 29

二、基因突变与氨基酸顺序 30

三、DNA损伤的修复系统 31

第六节 基因表达的调节与控制 31

一、原核细胞的基因调节系统 31

二、真核细胞的基因调节系统 32

第四章 细胞遗传学 35

第一节 人类染色体 35

一、人类染色体数目 35

二、染色体的形态特征 35

三、人类染色体的常规分析 36

四、人类染色体的显带核型分析 37

五、染色体研究的新方法 39

第二节 染色体畸变 41

一、染色体畸变的原因 41

二、染色体畸变的分类 42

第三节 染色体异常综合征 45

一、常染色体异常综合征 45

二、性染色体异常综合征 47

第五章 单基因遗传病 51

第一节 单基因遗传病的特征和家系分析 51

一、单基因遗传病的特征 51

二、单基因遗传病的家系分析 51

第二节 单基因遗传病的遗传方式 52

一、分离律、自由组合律和连锁互换律 52

二、单基因遗传病的遗传方式 57

第六章 多基因遗传病 63

第一节 多基因遗传的特点 63

一、数量性状 63

二、多基因假说 64

第二节 遗传度 65

一、遗传度的概念 65

二、遗传度的特征 66

三、如何确定一种多基因遗传病的遗传度 67

第三节 多基因遗传病 67

一、易患性与发病阈值 67

二、多基因遗传病的特征 68

三、多基因遗传病复发风险的估计 69

第七章 生化遗传学 72

第一节 血红蛋白分子病 72

一、血红蛋白的组成和结构 72

二、分子遗传 74

三、血红蛋白病的产前诊断 80

第二节 先天性代谢缺陷 80

一、先天性代谢缺陷的概念 80

二、遗传方式 81

三、发病机理 81

四、先天性代谢缺陷病的种类 82

第八章 遗传与肿瘤 87

第一节 肿瘤的发病率 87

一、肿瘤发病年龄的种族差异 87

二、肿瘤组织类型的种族差异 87

三、肿瘤倾向性疾病的种族差异 87

四、移民中的肿瘤发病率 88

五、相对隔离区人群的肿瘤发病率 88

第二节 肿瘤的家族聚集现象 88

一、癌家族 88

二、家族性癌 89

第三节 遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征 89

一、遗传性肿瘤 89

二、遗传性肿瘤综合征 90

第四节 肿瘤的遗传易感性 91

一、染色体不稳定综合征 91

二、染色体异常 92

三、遗传性免疫缺陷 93

第五节 癌基因 93

一、癌基因的功能 94

二、癌基因定位 94

三、癌基因激活 94

四、基因扩增 95

第九章 免疫遗传学 96

第一节 抗原遗传 96

一、红细胞抗原遗传 96

二、白细胞抗原遗传 97

第二节 抗体遗传 99

一、人类Ig轻链的基因节段 99

二、人类Ig重链的基因节段 100

三、人类抗体的多样性 100

第三节 补体遗传 100

第四节 免疫遗传标志与疾病关联 101

第五节 遗传性免疫缺乏症 101

第十章 遗传与药物反应 103

第一节 药物代谢的遗传 103

第二节 由药物反应揭示的遗传差异 104

一、无过氧化氢酶症 104

二、琥珀酰胆碱敏感症 104

三、慢乙酰化 105

四、苯妥英钠羟化酶缺乏症 106

五、非那西汀脱乙基障碍 107

六、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 107

七、恶性高热 109

八、华法令抗生 109

第三节 药物反应发生改变的遗传病 110

一、急性间歇性卟啉症 110

二、痛风 111

三、糖皮质激素致眼压升高诱发的青光眼 111

四、高胆红素血症 111

五、药物敏感性血红蛋白病 112

第十一章 群体遗传学 113

第一节 基因频率与基因型频率 113

第二节 Hardy-Weinberg定律 113

第三节 突变和选择对基因率频的影响 117

一、突变对基因频率的影响 117

二、选择对基因频率的影响 118

第四节 遗传多态性与选择平衡 123

第五节 亲缘婚配与遗传平衡 124

一、常染色体基因近婚系数 124

二、x连锁基因近婚系数 125

三、群体的平均近婚系数 126

四、近亲结婚与隐性纯合子 127

第六节 遗传漂变与移居 128

一、遗传漂变 128

二、移居 129

第十二章 基因工程 130

第一节 基因工程技术 130

一、基因分离 131

二、运载体的选择 133

三、DNA分子的切断与连接 134

三、重组DNA的表达 136

第二节 基因工程在医学上的应用 138

一、基因诊断 138

二、基因治疗 139

三、传染病的防治 140

四、肿瘤病因的研究 141

第十三章 遗传病的防治 142

第一节 遗传病的诊断 142

一、遗传病的早期诊断 143

二、皮肤纹理的分析 147

三、携带者的检出及评估 147

第二节 遗传病的治疗 147

一、遗传病治疗的环境工程 148

二、遗传病治疗的遗传工程 148

第三节 遗传病的预防 148

一、环境保护 148

二、遗传咨询 149

第十四章 优生学 151

第一节 优生学的概念 151

一、优生学 151

二、优生学分科及范围 151

三、提倡优生的意义 152

第二节 正优生学方法 152

一、优生工程 152

二、应用基因工程改造人类的遗传素质 153

第三节 负优生学方法 153

一、婚姻指导和婚前检查 153

二、适龄生育与优生 154

三、孕期营养与优生 154

四、孕期避免接触致畸剂和致畸环境与优生 154