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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的研究对象和范围 1

第二节 遗传病概述 2

一、遗传病的概念 2

二、遗传病的特征 2

三、遗传病的分类 3

四、遗传病对人类的危害 3

第三节 医学遗传学发展简史 4

内容要点 5

第二章 遗传的细胞学基础 6

第一节 细胞的形态结构 6

一、细胞的一般形态结构 6

二、细胞膜 7

三、细胞质 9

四、细胞核 12

第二节 细胞周期 14

一、间期 15

二、丝裂期 15

第三节 配子发生与减数分裂 17

一、配子发生 17

二、减数分裂 18

内容要点 21

第三章 遗传的分子基础 23

第一节 核酸 23

第二节 DNA与遗传信息的表达 28

一、遗传信息的转录 28

二、遗传信息的翻译 29

三、中心法则及其补充和发展 33

第三节 基因 33

一、基因的概念与本质 33

二、真核基因的分子结构 34

第四节 基因表达的调控 35

一、原核细胞的基因调节 系统 35

二、真核细胞的基因调控系统 37

第五节 基因突变与修复 38

一、突变 38

二、基因突变的分子机制 39

三、基因突变与氨基酸顺序 43

四、DNA分子损伤的修复 44

内容要点 46

第四章 单基因遗传 48

第一节 单基因性状遗传的基本规律 48

第二节 单基因遗传病的遗传方式 50

一、常染色体显性遗传病 50

二、常染色体隐性遗传病 55

三、X连锁遗传病 58

四、Y连锁遗传病 59

第三节 两种单基因遗传病的伴随传递 61

一、两种单基因遗传病的独立传递 61

二、两种单基因遗传病的联合传递 62

第四节 遗传异质性 63

第五节 线粒体遗传病 63

内容要点 63

第五章 生化遗传学 65

第一节 分子病 65

一、血红蛋白病 65

二、血友病 71

第二节 先天性代谢缺陷 71

一、氨基酸代谢异常 72

二、糖代谢病 73

三、溶酶体贮积病 73

内容要点 74

第六章 多基因遗传 75

第一节 数量性状 75

第二节 多基因遗传的特点 75

第三节 多基因遗传病 76

一、易感性、易患性与发病阈值 76

二、遗传率 78

三、多基因遗传病的特点 79

四、多基因遗传病发病风险的估计 81

五、多基因遗传病的确认 82

内容要点 83

第七章 染色体遗传 85

第一节 人类染色体及其正常核型 85

一、人体染色体的形态、结构和类型 85

二、人类的正常核型 86

第二节 性别决定与性染色质 90

一、性别决定 90

二、性染色质 90

第三节 染色体畸变 92

一、染色体数目畸变 92

二、染色体结构畸变 95

第四节 染色体病 102

一、常染色体病 102

二、性染色体病 105

内容要点 106

第八章 群体遗传学 108

第一节 基因频率与基因型频率 108

第二节 群体中的遗传平衡 109

一、遗传平衡定律 109

二、遗传平衡定律的应用 110

第三节 近亲婚配 111

一、近婚系数 111

二、近亲婚配的危害 113

第四节 突变对遗传平衡的影响 114

第五节 选择对遗传平衡的影响 114

一、选择与适合度 114

二、选择对基因频率的影响及突变率的计算 115

三、选择压力的改变对遗传平衡的影响 116

第四节 遗传漂变与移居对基因频率的影响 116

内容要点 117

第九章 线粒体遗传与线粒体疾病 118

第一节 线粒体基因组 118

第二节 线粒体DNA的遗传特性 119

一、母系遗传 119

二、异质性 120

三、阈值效应 120

四、高突变率 120

五、不同的遗传密码 120

第三节 线粒体DNA突变与疾病 121

一、线粒体疾病的分类 121

二、常见的线粒体疾病举例 121

内容要点 123

第十章 肿瘤遗传学 124

第一节 肿瘤的遗传现象 124

一、肿瘤发病率的种族差异 124

二、肿瘤的家族聚集现象 124

三、单基因遗传的肿瘤 125

四、多基因遗传的肿瘤 125

五、染色体与肿瘤 126

六、肿瘤的遗传易感性 128

第二节 肿瘤发生的遗传机制 128

一、体细胞突变学说 128

二、二次突变论 128

三、基因外调节 学说 129

四、染色体不平衡假说 129

五、癌基因与抑癌基因学说 129

内容要点 132

第十一章 遗传病的诊断 133

第一节 遗传病的临床诊断 133

第二节 系谱分析 133

第三节 细胞遗传学检查 134

一、染色体检查 134

二、性染色质检查 134

第四节 生化检查 135

一、酶和蛋白质的检测 135

二、代谢物的检测 135

第五节 皮肤纹理分析 137

一、指纹 137

二、嵴纹数目的计算 138

三、掌纹 138

四、掌褶纹 140

五、足纹 141

六、几种主要染色体病的皮纹特征 141

第六节 基因诊断 142

内容要点 142

第十二章 遗传咨询 144

第一节 遗传咨询对象和内容 144

一、遗传咨询的主要对象 144

二、遗传咨询的主要内容 144

第二节 遗传咨询的步骤 145

第三节 遗传病复发风险的估计 146

一、单基因遗传病复发风险的估计 146

二、多基因遗传病的遗传咨询 150

三、染色体病的遗传咨询 150

内容要点 152

第十三章 优生与遗传病的防治 153

第一节 优生学 153

一、优生学的概念 153

二、优生学研究的内容 153

三、优生学的分类 153

第二节 遗传病的预防 154

一、遗传病的群体普查 154

二、环境保护与遗传病的预防 155

三、遗传携带者的检出 155

四、遗传咨询 155

五、婚姻及生育指导 156

六、产前诊断 156

第三节 遗传病的治疗原则 156

一、基因治疗 157

二、酶及代谢水平治疗 157

三、临床水平治疗 157

内容要点 158

第十四章 重组DNA技术与基因诊断、基因治疗 159

第一节 重组DNA技术 159

一、目的基因的获得 159

二、构建重组DNA 160

三、重组体导入受体细胞 161

四、重组体的扩增、筛选、表达 161

第二节 基因诊断 162

一、基因诊断的原理 163

二、基因诊断的方法 163

第三节 基因治疗 166

一、概述 166

二、基因治疗的基本条件和方法 166

三、基因治疗的临床研究 167

内容要点 168