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第一章 遗传的物质基础 1

一、核心人物 1

1.沃森（JamesDeweyWatson，1928～） 1

2.克里克（Francis Harry Compton Crick，1916～2004） 2

3.威尔金斯（MauriceHughFrederick Wilkins，1916～2004） 3

4.富兰克林（Rosalind Elsie Franklin，1920～1958） 6

5.夏格夫（ErwinChargaff，1905～2002） 8

6.埃弗里（OswaldTheodore Avery，1877～1955） 10

7.赫尔希（Alfred Day Hershey，1908～1997） 12

8.康拉特（Heinz Fraenkel Conrat，1910～1999） 12

9.普鲁辛纳（StanleyB.Prusiner，1942～） 13

10.薛定谔（Erwin Schrodinger，1887～1961） 14

二、核心事件 14

1.核酸的发现 14

2.格里菲斯的体内转化实验 15

3.埃弗里的体外转化实验 16

4.噬菌体侵染实验 16

5.RNA是遗传物质的发现 17

6.生物学革命风暴的爆发 17

7.DNA双螺旋结构的发现 18

8.朊病毒的发现 21

三、核心概念 22

1.右旋DNA、左旋DNA 22

2.三链DNA、四链DNA 22

3.夏格夫法则、当量定律 23

4.碱基夹角、碱基倾角 23

5.碱基堆积力、非特异性作用力 23

6.串联重复序列、反向重复序列 23

7.回文结构、回文序列 23

8.正超螺旋、负超螺旋 24

9.DNA变性、DNA复性 24

四、核心知识 24

1.为什么蛋白质没有资格作为遗传物质 24

2.为什么RNA不能作为主要遗传物质 25

3.为什么DNA是遗传物质 25

4.DNA双螺旋结构的特征 26

5.DNA结构稳定的因素 26

6.右旋DNA与左旋DNA的区别 28

7.夏格夫法则在解析习题中的运用 28

五、核心习题 30

第二章 遗传的细胞学基础 34

一、核心人物 34

1.弗莱明（WaltherFlemming，1843～1905） 34

2.比耐登（EdouardvanBeneden，1846～1910） 34

3.博韦里（Theodor Heinrich Boveri，1862～1915） 35

4.徐道觉（Tao Chiuh Hsu，1917～2003） 35

5.蒋有兴（JoeHin Tjio，1919～2001） 36

二、核心事件 37

1.染色体的发现 37

2.有丝分裂的发现 37

3.减数分裂的发现 38

4.受精作用的发现 39

5.人类46条染色体数目的发现 39

三、核心概念 40

1.染色质、染色丝 40

2.染色体、染色单体 41

3.同源染色体、非同源染色体 41

4.姐妹染色单体、非姐妹染色单体 42

5.常染色质、异染色质 42

6.着丝粒、着丝点 43

7.组蛋白、非组蛋白 43

8.联会、联会复合体 43

9.交换、交叉 43

四、核心知识 44

1.四分体与四分子的区别 44

2.染色体的动态变化 45

3.染色体的四级结构 45

4.细胞中染色体和DNA分子数目的变化 46

5.有丝分裂和减数分裂的特点、意义及区别 46

6.减数分裂中染色体的行为 47

五、核心习题 48

第三章 孟德尔定律 53

一、核心人物 53

1.孟德尔（GregorJohann Mendel，1822～1884） 53

2.德弗里斯（Hugo de Vries，1848～1935） 54

3.切尔玛克(Erich yon Seysenegg Tschermak，1871～1962） 55

4.贝特森（WilliamBateson，1861～1926） 56

5.兰德斯坦纳（Karl Landsteiner，1868～1943） 57

6.谈家桢（Tan Jiazhen，1909～2008） 57

二、核心事件 59

1.孟德尔定律的发现 59

2.孟德尔定律的重新发现——遗传学的诞生 61

3.“遗传学”名称的由来 62

4.“基因”概念的形成 63

5.ABO血型的发现 64

三、核心概念 65

1.遗传、变异 65

2.基因、顺反子 66

3.等位基因、复等位基因 67

4.基因型、表现型 68

5.杂交、自交 68

6.回交、测交 68

7.纯合子、杂合子 69

四、核心知识 70

1.分离定律的原始语言和现代语言 70

2.自由组合定律的原始语言和现代语言 70

3.基因型、表现型的快速画法 71

4.某种基因型、表现型比率的快速计算 72

5.某一类基因型、表现型概率的快速计算 72

五、核心习题 75

第四章 连锁互换定律 82

一、核心人物 82

1.摩尔根（Thomas Hunt Morgan，1866～1945） 82

2.斯特蒂文特（Alfred Henry Sturtevant，1891～1970） 83

3.萨顿（Walter Stanborough Sutton，1877～1916） 84

4.李森科（Trofin Denisovich Lysenko，1898～1976） 85

5.瓦维洛夫（Николай Иванович Вавилов，1887～1943） 85

二、核心事件 87

1.染色体的发现 87

2.染色体是遗传因子载体的推测 87

3.染色体是遗传因子载体的证实 87

4.连锁互换现象的发现 88

5.连锁互换定律的创立 89

6.李森科事件 90

三、核心概念 91

1.连锁、互换 91

2.双交换、单交换 91

3.两点测交、三点测交 91

4.干涉、并发率 91

5.连锁图、连锁作图 91

6.基因图、基因作图 92

7.遗传图、遗传作图 92

8.细胞学图、遗传学图 92

9.四分子分析、着丝粒作图 92

10.第一次分裂分离、第二次分裂分离 92

四、核心知识 92

1.连锁互换定律的实质 92

2.交换值、重组值、图距之间的关系 92

3.交换值的测定方法 93

4.交换值与交叉的关系 95

5.链孢霉的减数分裂 96

6.链孢霉着丝粒作图原理 96

7.三种子囊类型的形成机理 96

8.链孢霉基因定位原理 96

9.配子类型比例的确定 97

10.如何把基因定位于某号染色体上 97

五、核心习题 98

第五章 性别决定与伴性遗传 108

一、核心人物 108

1.史蒂文斯（Nettie Stevens，1861～1912） 108

2.威尔逊（Edmund Beecher Wilson，1856～1939） 108

3.道尔顿（JohnDalton，1766～1844） 109

二、核心事件 110

1.X染色体的发现 110

2.Y染色体的发现 110

3.果蝇伴性遗传的发现 111

4.性别决定基因的发现 111

5.莱昂假说的提出 112

6.人类性别畸形的发现 112

7.人类色盲症的发现 113

8.人类血友病的发现 113

9.“皇室病”的由来 114

三、核心概念 114

1.性别决定、性别分化 114

2.性染色体、常染色体 115

3.伴性遗传、从性遗传 115

4.同形性染色体、异形性染色体 115

5.同配性别、异配性别 116

四、核心知识 116

1.性连锁遗传的机制 116

2.人类性别畸形产生的机制 116

3.人类性别决定和性别分化的机制 117

4.性染色体是否属于同源染色体 117

5.如何判断属于常染色体遗传还是性染色体遗传 119

6.色盲形成的机制 119

7.血友病的机制和治疗 120

8.人类Y染色体的结构和起源 120

9.人类Y染色体的命运和担忧 121

五、核心习题 121

第六章 数量性状遗传 128

一、核心人物 128

1.约翰逊（WilhelmLudwigJohannsen，1857～1927） 128

2.费歇尔（Ronald Aylmer Fisher，1890～1962） 129

3.赖特（SewallWright，1889～1988） 131

4.皮尔逊（KarlPearson，1857～1936） 131

5.袁隆平（YuanLongping，1930～） 132

二、核心事件 134

1.纯系学说的建立 134

2.多基因学说的形成和发展 135

3.杂交水稻的培育 137

三、核心概念 139

1.数量性状、质量性状 139

2.累加作用、倍加作用 139

3.方差、标准差 140

4.广义遗传力、狭义遗传力 140

5.近交、近交系数 141

6.显性假说、超显性假说 141

四、核心知识 142

1.数量性状的遗传解释 142

2.数量性状与质量性状的关系 142

3.数量性状基因对数的估算 143

4.数量性状遗传分析的方法 143

5.遗传力的估算 143

五、核心习题 144

第七章 群体遗传与进化 151

一、核心人物 151

1.达尔文（Charles Robert Darwin，1809～1882） 151

2.杜布赞斯基（Theodosius Dobzhansky，1900～1975） 152

3.霍尔丹（John Burdon Sanderson Haldane，1892～1964） 153

4.哈迪（Godfrey Harold Hardy，1877～1947） 154

5.木村资生（MotooKinnna，1924～1994） 156

6.高尔顿（FraneisGalton，1822～1911） 157

二、核心事件 158

1.贝格尔号航行 158

2.综合进化论的形成 159

3.桦尺蛾的工业黑化与环境的适应 161

4.中性学说的形成 162

5.优生学理论的诞生 163

三、核心概念 164

1.群体、孟德尔群体 164

2.基因库、基因文库 165

3.基因频率、基因型频率 165

4.平衡群体、非平衡群体 165

5.适合度、选择系数 165

6.物种、品种 165

7.自然选择学说、中性突变学说 166

8.遗传平衡定律、基因平衡公式 166

四、核心知识 166

1.基因频率、基因型频率的计算 166

2.平衡群体与非平衡群体的确定 167

3.突变对于群体遗传平衡的影响 167

4.选择对于群体遗传平衡的影响 167

5.迁移情况下对群体平衡的影响 168

6.遗传漂变情况下对群体平衡的影响 168

7.分子进化 169

五、核心习题 169

第八章 细胞质遗传 174

一、核心人物 174

1.科伦斯（Karl Franz Joseph Erich Correns，1864～1933） 174

2.伊弗吕西（BorisEphrussi，1901～1979） 174

3.傅廷栋（FuTingdong，1938～） 175

4.露丝桑格（Ruth Sager，1918～1997） 176

5.童第周（TongDizhou，1902～1979） 176

二、核心事件 177

1.细胞质遗传的发现 177

2.微生物核外遗传的发现 178

3.叶绿体DNA的发现 179

4.酵母菌细胞质遗传的发现 179

三、核心概念 180

1.细胞核遗传、细胞质遗传 180

2.细胞核基因组、细胞质基因组 180

3.细胞质基因、细胞核基因 180

4.母体遗传、母性影响 181

四、核心知识 181

1.紫茉莉叶子颜色的遗传机制 181

2.母性影响的遗传机制 181

3.叶绿体组分的双重遗传控制 182

4.线粒体组分的双重遗传控制 182

5.酵母菌小菌落的遗传机制 183

五、核心习题 183

第九章 染色体畸变 189

一、核心人物 189

1.布里奇斯（Calvin Blackman Bridges，1889～1938） 189

2.朗顿·唐（John LangdonDown，1828～1896） 190

3.鲍文奎（Bao Wenkui，1916～1995） 190

4.斯特恩（Curt Stern，1902～1982） 191

二、核心事件 192

1.染色体结构变异的发现 192

2.染色体数目变异的发现 192

3.异源八倍体小黑麦的培育 193

4.人类染色体疾病的发现 194

5.果蝇性染色体上基因突变检测技术的发明 194

三、核心概念 195

1.缺失、重复 195

2.倒位、易位 195

3.整倍体、非整倍体 196

4.超倍体、亚倍体 196

5.一倍体、单倍体 196

6.单体、缺体 196

7.三体、四体 197

8.同源多倍体、异源多倍体 197

9.平衡致死系、C1B品系 197

10.假显性、假连锁 198

四、核心知识 198

1.缺失的细胞学鉴定和遗传效应 198

2.重复的细胞学鉴定和遗传效应 199

3.易位的细胞学鉴定和遗传效应 199

4.倒位的细胞学鉴定和遗传效应 200

5.单体的传递和利用 201

6.三体的传递和三体的基因分离 202

7.四体的传递和四体的基因分离 203

8.果蝇性染色体上基因突变的检测 203

五、核心习题 203

第十章 基因突变 209

一、核心人物 209

1.穆勒（Hermman Joseph Muller，1890～1967） 209

2.史密斯（Michael Smith，1932～2000） 210

3.卡佩奇（Mario Capecchi，1937～） 211

4.奥利弗·史密斯（OliverSmithies，1925～） 212

二、核心事件 213

1.第一只白眼雄果蝇的发现 213

2.物理诱变作用的发现 214

3.化学诱变作用的发现 214

4.定点诱变技术的发明 215

5.基因打靶技术的发明 215

6.DNA损伤修复的发现 216

三、核心概念 217

1.突变、基因突变 217

2.自发突变、诱发突变 217

3.转换、颠换 218

4.大突变、微突变 218

5.缺失突变、插入突变 218

6.同义突变、错义突变 218

7.无义突变、延长突变 219

8.定点诱变、基因打靶 219

9.突变频率、突变率 220

10.回复突变、抑制突变 220

四、核心知识 220

1.物理诱变的分子机制 220

2.化学诱变的分子机制 221

3.突变检出的方法技术 222

4.定点诱变的机制和过程 224

五、核心习题 224

第十一章 遗传重组 230

一、核心人物 230

1.麦克林托克（Barbara McClintock，1902～1992） 230

2.霍利迪（Robin Holliday，1932～） 231

3.史崔辛格（George Streisinger，1927～1984） 232

二、核心事件 232

1.同源重组的发现 232

2.同源重组模型的建立 232

3.玉米跳跃基因的发现 234

4.果蝇转座因子的发现 235

5.重组时同源区段联会的分子证据 236

三、核心概念 237

1.遗传重组、连锁互换 237

2.同源重组、位点特异性重组 237

3.转座、转座因子 237

4.复制型转座、保守型转座 238

5.反转座、反转座子 238

四、核心知识 238

1.Holliday模型中几个重要概念 238

2.转座因子的遗传效应及其应用 238

3.复制型转座的分子机制 239

4.反转录转座的分子机制 239

5.转化、转导、接合三种重组的异同 241

五、核心习题 241

第十二章 细菌和病毒的遗传分析 246

一、核心人物 246

1.莱德伯格（Joshua Lederberg，1925～2008） 246

2.泰特姆（Edward Lawrie Tatum，1909～1975） 247

3.德尔布吕克（MaxLudwigHenning Delbrück，1906～1981） 247

4.卢里亚（Salvador Edward Luria，1912～1991） 249

二、核心事件 250

1.细菌的接合现象的发现 250

2.细菌遗传物质单方向转移的发现 250

3.噬菌体研究小组的成立 251

4.细菌基因重组的发现 252

5.细菌转导作用的发现 252

6.噬菌体基因重组的发现 253

三、核心概念 253

1.溶原性、溶原性细菌 253

2.原养型、营养缺陷型 253

3.转化子、转导子 254

4.转导噬菌体、原噬菌体 254

5.性导、转染 254

四、核心知识 254

1.细菌接合的机制 254

2.转化的机制和作图原理 255

3.转导的机制和作图原理 256

4.中断杂交机制和作图原理 256

5.细菌基因重组的特征和作图原理 257

6.噬菌体基因重组的特征和作图原理 257

五、核心习题 257

第十三章 基因表达调控 272

一、核心人物 272

1.莫诺（JacquesLucienMonod，1910～1976） 272

2.雅各布（Francois Jacob，1920～2013） 273

3.利沃夫（AndréLwoff，1902～1994） 274

4.利根川进（Susumu Tonegawa，1939～） 275

5.法尔（AndrewFire，1959～） 276

6.梅洛（CraigCameronMello，1960～） 276

7.格登（JohnBertrandGurdon，1933～） 277

二、核心事件 277

1.乳糖操纵子的发现 277

2.mRNA的发现 278

3.RNA干扰的发现 279

4.细胞全能性的发现 280

5.抗体多样性机制的发现 281

三、核心概念 281

1.基因表达、基因调控 281

2.操纵子、操纵基因 282

3.调节基因、启动基因 282

4.组成型基因、诱导型基因 282

5.组成型突变、诱导型突变 283

6.阻遏型操纵子、诱导型操纵子 283

7.负控制、正控制 283

8.阻遏蛋白、辅阻遏物 283

9.诱导物、安慰诱导物（无偿诱导物） 283

10.顺式作用、反式作用 283

四、核心知识 284

1.乳糖操纵子结构和调控机制 284

2.乳糖操纵子的正控制与葡萄糖效应 284

3.色氨酸操纵子的结构和调控机制 285

4.顺式显性的机制 285

5.抗体多样性的遗传机制 286

6.操纵子结构的组成部分 287

五、核心习题 289

第十四章 基因的结构和功能 295

一、核心人物 295

1.本则尔（Seymour Benzer，1921～2007） 295

2.罗伯茨（RichardJohnRoberts，1943～） 296

3.桑格（Frederick Sanger，1918～2013） 297

4.比德尔（George Wells Beadle，1903～1989） 298

5.鲍林（Linus CarlPauling，1901～1994） 299

6.泰明（HowardMartinTemin，1934～1994） 301

二、核心事件 303

1.基因三位一体概念的形成 303

2.基因三位一体概念的打破 304

3.“一基因一酶”理论的形成 304

4.“一个基因一条多肽链”理论的诞生 305

5.中心法则的提出 306

6.断裂基因的发现 308

7.重叠基因的发现 310

三、核心概念 310

1.内含子、外显子 310

2.复制子、复制因子 311

3.转录子、转录因子 311

4.断裂基因、重叠基因 311

5.顺反测验、顺反子 311

四、核心知识 312

1.基因的经典概念与基因的现代概念 312

2.基因的功能 312

3.基因的结构 313

4.基因精细作图 313

5.基因数目的估算 314

6.基因的鉴定 314

五、核心习题 315

第十五章 基因工程和基因组学 322

一、核心人物 322

1.伯格（Paul Berg，1926～） 322

2.穆利斯（KaryMullis，1944～） 323

3.科恩伯格（ArthurKornberg，1918～2007） 323

4.萨瑟恩（Edwin MellorSouthern，1938～） 324

5.伯耶（HerbertWayneBoyer，1936～） 325

6.科恩（StanleyNormanCohen，1935～） 326

7.史密斯（Hamilton Smith，1931～） 326

8.兰德尔(Eric Steven Lander，1957～） 327

9.杨焕明（YangHuanming，1952～） 328

10.文特尔（JohnCraigVenter，1946～） 329

二、核心事件 331

1.DNA聚合酶的发现 331

2.限制性内切核酸酶的发现 331

3.基因工程的诞生 332

4.PCR技术的发明 332

5.DNA体外重组技术的发明 333

6.DNA测序方法的发明 334

7.人类基因组计划的实施 335

8.转基因技术的发明 335

三、核心概念 336

1.遗传工程、基因工程 336

2.载体、受体 336

3.克隆载体、表达载体 336

4.限制性内切核酸酶、限制片段 336

5.基因文库、基因组文库 336

6.选择基因、报道基因 337

7.基因诊断、基因治疗 337

8.遗传标记、分子标记 337

9.基因组、基因组计划 338

10.基因组学、蛋白质组学 338

四、核心知识 338

1.基因工程的工具酶 338

2.基因工程的载体 339

3.基因工程的模式生物 339

4.分子标记的原理和应用 340

5.基因组文库的构建 341

6.DNA测序技术进展 342

7.转基因技术的利与弊 342

五、核心习题 344

主要参考文献 355