植入前遗传学诊断临床实践PDF电子书下载

第一章 胚胎植入前遗传学诊断技术的发展与转化应用 1

第一节 胚胎植入前遗传学诊断技术概述 2

第二节 胚胎植入前遗传学诊断技术的临床转化应用与政策指南建立 15

参考文献 18

第二章 孕前诊断的遗传咨询 21

第一节 孕前诊断的医学法律和伦理问题 22

第二节 孕前遗传咨询的策略和原则 27

第三节 单基因遗传病和定向胎儿孕前遗传咨询的策略和原则 39

第四节 孕前诊断遗传咨询的常见问题 47

参考文献 50

第三章 胚胎植入前遗传学诊断周期的辅助生殖 53

临床和实验室处理 53

第一节 胚胎植入前遗传学诊断患者辅助生殖治疗前评估和预处理 54

第二节 胚胎体外培养及胚胎的活检和冻存 57

参考文献 70

第四章 胚胎植入前遗传学诊断的疾病类型及拓展 73

第一节 染色体异常 74

第二节 单基因遗传病 83

第三节 其他疾病类型拓展 102

参考文献 110

第五章 胚胎植入前遗传学诊断的遗传学分析技术及进展 117

第一节 荧光原位杂交和芯片技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用 118

第二节 应用于胚胎植入前遗传学诊断的DNA扩增及其产物分析 127

第三节 胚胎植入前遗传学诊断新技术展望 133

第四节 常见的实验室问题和应对措施 148

参考文献 156

第六章 胚胎植入前遗传学诊断经典案例与临床实践 161

第一节 进行性假肥大性肌营养不良的胚胎植入前遗传学诊断 162

第二节 遗传性多囊肾病的胚胎植入前遗传学诊断 165

第三节 脊髓性肌萎缩的胚胎植入前遗传学诊断 175

第四节 肝豆状核变性的胚胎植入前遗传学诊断 186

第五节 血友病的胚胎植入前遗传学诊断 192

参考文献 201

附录一 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978） 207

附录二 英汉缩略语表 209

索引 211