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上 册 1

第一章 概论 1

第一节 眼病的细胞治疗 1

一、细胞治疗概述 1

二、干细胞研究的历史、分类和应用 3

三、眼病的细胞治疗 4

四、细胞治疗存在的问题和前景 8

第二节 眼病的基因治疗 11

一、基因治疗概述 11

二、基因治疗在视网膜病变中的应用 36

第三节 精准眼科医疗 67

一、概述 67

二、眼病遗传学基础 68

三、眼科药物遗传学 75

四、眼科医疗的个性化定制 78

五、结语与展望 85

第四节 表观遗传学与眼病 86

一、表观遗传学的概念 86

二、表观遗传学的主要内容 88

三、表观遗传学与干眼 89

四、表观遗传学与角膜炎 91

五、表观遗传学与葡萄膜炎 93

六、表观遗传学与青光眼 95

七、表观遗传学与白内障 98

八、表观遗传学与近视 100

九、结语与展望 100

第二章 眼病研究的整合思考 103

第一节 整合眼科学导论 103

一、眼科学发展面临的挑战 103

二、眼科学发展的机遇——整合医学概念的提出 103

三、整合眼科学建立的必要性和迫切性 105

四、整合眼科学平台的建设 106

五、小结 107

第二节 关于近视眼的整体思考 109

一、概述 109

二、近距离工作与近视 109

三、户外活动与近视 111

四、近视与配戴眼镜 112

五、眼保健操与近视 113

六、近视是医学问题还是社会问题 114

七、人类的颅骨和功能进化：对近视的进化思考 116

八、结语与展望 116

第三节 眼皮肤白化病的分子遗传学机制 119

一、概述 119

二、眼皮肤白化病的类型 119

三、白化病的细胞生物学基础 120

四、白化病的分子遗传学发病机制 122

五、治疗与预后 125

第四节 成骨不全的眼部表现 128

一、概述 128

二、成骨不全的临床分型与眼部表现 128

三、成骨不全的分子遗传学研究 130

第五节 伪装综合征 132

一、概述 132

二、原发性眼内淋巴瘤 132

三、视网膜母细胞瘤 133

四、葡萄膜恶性黑色素瘤 134

五、白血病 134

六、恶性肿瘤的眼内转移 135

第六节 风湿免疫与眼病 136

一、眼睛的免疫学特点 136

二、从整体医学角度看风湿病与炎性眼病 137

三、炎性眼病与风湿免疫病 140

四、自身免疫病与炎性眼病 143

五、风湿眼病诊治中的多学科协作 147

第七节 副瘤综合征 152

一、概述 152

二、发病机制 153

三、临床表现 154

四、诊断 154

五、治疗方案 156

第八节 感染性眼病 158

一、概述 158

二、眼内感染性疾病的病原学检测技术 160

三、各类眼内感染性疾病的病原体检测手段 163

四、总结与展望 166

第九节 血液病与眼病 168

一、血液系统疾病简介 168

二、血液系统疾病常见的眼部表现 168

三、常见血液病的眼部表现及治疗 169

四、其他问题 172

五、小结 172

第三章 眼表疾病 174

第一节 角膜新生血管化和淋巴管化 174

一、概述 174

二、角膜新生血管 174

三、角膜新生淋巴管 190

四、结语与展望 192

第二节 角膜相关移植与组织工程 195

一、概述 195

二、角膜结构及生物学特性 195

三、自然角膜供体 196

四、人工角膜假体 196

五、组织工程角膜 198

六、综合型移植角膜 203

七、结语与展望 204

第三节 真菌性角膜炎：微生物学和发病机制 207

一、概述 207

二、真菌的病原学 207

三、真菌的分子生物学 209

四、真菌毒力与角膜真菌感染 211

五、真菌感染对机体的影响 217

六、结语与展望 218

第四节 角膜营养不良的分子遗传学特征 222

一、概述 222

二、上皮和上皮下角膜营养不良 224

三、前弹力层角膜营养不良 226

四、基质角膜营养不良 227

五、后弹力层及角膜内皮营养不良 232

六、小结与展望 234

第五节 角膜内皮移植的分子机制 237

一、概述 237

二、角膜内皮细胞生理学 237

三、组织工程角膜内皮移植研究现状 238

四、体外诱导角膜内皮细胞分化发育的分子机制 239

五、结语与展望 242

第六节 角膜缘干细胞移植的分子机制 245

一、角膜缘干细胞概述 245

二、角膜缘干细胞移植 247

三、角膜缘干细胞移植术后增殖分化调节机制 249

四、结语与展望 252

第七节 眼表疾病的分子生物学 257

一、概述 257

二、分子生物学在感染性眼表病病因分析中的应用 257

三、角膜损伤修复的分子生物学机制 259

四、角膜移植相关的分子生物学研究 260

五、角膜营养不良的分子生物学研究 262

第四章 晶状体疾病 265

第一节 年龄相关性白内障的分子细胞生物学 265

一、引言 265

二、晶状体的解剖及结构特点 265

三、年龄相关性白内障的分子生物学特点 267

四、年龄相关性白内障的细胞生物学特点 273

五、展望 278

第二节 白内障的分子遗传学 281

一、概述 281

二、白内障的分子遗传学基础 282

三、白内障的遗传 299

四、分子遗传学研究方法 301

五、常见白内障的分子遗传学基础 304

六、展望 305

第三节 白内障模型 312

一、概述 312

二、常见白内障模型 313

三、先天性白内障动物模型 321

四、转基因白内障模型 323

五、结语与展望 326

第四节 晶状体功能基因组学 330

一、概述 330

二、晶状体上皮细胞转录组 331

三、晶状体蛋白质组学 334

四、结语与展望 337

第五章 视网膜和葡萄膜疾病 339

第一节 视网膜色素变性的分子遗传学 339

一、概述 339

二、非综合征型视网膜色素变性 341

三、综合征型视网膜色素变性 351

四、结语与展望 360

第二节 视网膜干细胞与视网膜移植 363

一、概述 363

二、视网膜的发育 365

三、视网膜干细胞 365

四、其他来源的干细胞在视网膜研究中的应用 367

五、视网膜移植的免疫学 368

六、组织工程 368

七、视网膜移植的实验研究 369

八、视网膜移植的临床研究 370

九、结语与展望 371

第三节 视网膜母细胞瘤的分子遗传学研究进展 373

一、概述 373

二、RB1基因 375

三、MDM4-小鼠双微体4，人类同源基因（1q32.1） 379

四、KIF14-驱动蛋白家族成员14（1q32.1） 379

五、MYCN-v-myc骨髓细胞瘤病毒相关基因，神经母细胞瘤来源（2p24.3） 379

六、DEK和E2F转录因子3（E2F3） 380

七、CDH11-Cadherin 11（16q21） 380

第四节 糖尿病视网膜病变 385

一、概述 385

二、糖尿病视网膜病变发病机制分子生物学研究进展 385

三、糖尿病性视网膜病变治疗研究进展 400

四、结语与展望 407

第五节 Norrie病 411

一、概述 411

二、Norrie病的分子遗传学发病机制 412

三、Norrin的性质与作用 415

四、结语与展望 418

第六节 葡萄膜炎的分子生物学 421

一、概述 421

二、Th1/Th17细胞与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征 422

三、Treg细胞与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征 425

四、Behcet病和Vogt-小柳原田综合征的遗传易感性 426

五、固有免疫与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征 430

六、结语与展望 430

第七节 肿瘤相关性视网膜病变 436

一、概述 436

二、癌症相关性视网膜病变 436

三、结语与展望 440

第八节 眼部色素细胞 442

一、葡萄膜色素细胞 442

二、视网膜色素上皮细胞 443

下 册 451

第六章 青光眼 451

第一节 青光眼分子遗传学 451

一、概述 451

二、原发性开角型青光眼 452

三、原发性先天性青光眼 475

四、原发性闭角型青光眼 482

五、结语与展望 487

第二节 从分子水平理解跨筛板压力差在青光眼视神经损伤中的作用 492

一、概述 492

二、跨筛板压力差增大与视神经损害之间因果关系的验证 493

三、跨筛板压力差增加造成青光眼性视神经损害的机制探讨 494

四、结语与展望 498

第三节 几种特殊类型的青光眼 502

一、原发性先天性青光眼 502

二、剥脱性青光眼 504

三、合并其他先天异常的发育性青光眼 505

四、色素性青光眼 506

五、总结 506

第四节 青光眼视神经损伤的发病机制 507

一、概述 507

二、青光眼视神经损伤 508

三、青光眼视神经损伤的发病机制 509

四、结语与展望 518

第五节 青光眼药物治疗的新方向 523

一、概述 523

二、降眼压的临床用药 525

三、降眼压药物的新进展 527

四、结语与展望 535

第六节 原发性急性闭角型青光眼是如何发生的 542

一、概述 542

二、急性闭角型青光眼发生的诱因 542

三、急性闭角型青光眼发生的解剖学基础（病理生理基础） 547

四、急性闭角型青光眼发生的分子生物学基础 549

五、急性闭角型青光眼发生后的病理生理改变 552

六、结语与展望 554

第七节 青光眼遗传相关动物模型 558

一、概述 558

二、转基因小鼠模型 559

三、转基因大鼠模型 562

四、转基因斑马鱼模型 563

五、其他转基因动物模型 563

六、自发遗传模型 564

七、转基因模型的优势与劣势 565

八、结语与展望 565

第八节 滤过道抗瘢痕形成新策略的细胞和分子生物学机制及作用 570

一、滤过泡瘢痕化形成的病理机制 570

二、细胞因子抑制剂抗滤过道瘢痕形成 571

三、基因水平的信号干扰 573

四、miRNA抗滤过道瘢痕形成的作用与机制 573

五、结语与展望 575

第九节 青光眼的血流变化 579

一、概述 579

二、眼部血管的自主调节 579

三、血管自主调节的作用机制 581

四、青光眼血管调节异常 582

五、眼部血流检测方法 583

第十节 腺苷、腺苷受体与青光眼 590

一、腺苷和腺苷受体 590

二、腺苷、腺苷受体和房水生成 591

三、腺苷、腺苷受体和房水流畅系数 593

四、腺苷、腺苷受体和眼压调节 593

五、腺苷、腺苷受体和神经保护 596

六、总结 597

第十一节 非形觉传道路 599

一、形觉产生的解剖结构基础 599

二、寻找非形觉的光感受器 600

三、黑视素的发现 601

四、包含黑视素的视网膜神经节细胞具有内源性光感受性 601

五、黑视素为具有内源性光感受性的神经节细胞的感光色素 603

六、包含黑视素的视网膜神经节细胞的其他特性 603

七、结语 604

第十二节 自噬及其在各种青光眼模型中的作用 606

一、概述 606

二、自噬在青光眼模型中的表现 608

三、自噬与凋亡 610

四、线粒体自噬 610

第十三节 青光眼的生物标志物 614

一、遗传标志物 615

二、蛋白类标志物 615

第十四节 眼压感受器作用机制的探索 620

一、概述 620

二、机械敏感性离子通道和机械性感受器 620

三、机械敏感性离子通道和眼压感受器 620

四、机械敏感性离子通道和眼压调控新靶点 621

五、结语与展望 622

第七章 神经眼科学 626

第一节 Leber遗传性视神经病 626

一、概述 626

二、病理改变 627

三、分子遗传学机制 628

四、影响因素 637

五、研究进展 641

六、结语与展望 643

第二节 特发性视神经炎 648

一、视神经炎分类 648

二、特发性视神经炎流行病学特征 648

三、特发性视神经炎的临床表现与辅助检查 651

四、特发性视神经炎治疗进展 653

第三节 缺血性视神经病变 655

一、概述 655

二、前部缺血性视神经病变 656

第四节 中毒性视神经病变 665

一、概述 665

二、病理生理学及致病机制 666

三、病史、症状及体征 666

四、药物相关中毒性视神经病变 667

五、其他视神经中毒性病变 668

第八章 屈光不正 670

第一节 近视与青光眼 670

一、概述 670

二、高度近视合并POAG的流行病学 671

三、高度近视和POAG的临床表现相关性 672

四、近视合并POAG的病理结构基础 673

五、分子生物学水平的发病机制探讨 676

第二节 近视发病机制的蛋白质组学研究 686

一、概述 686

二、近视研究动物模型的建立 686

三、近视发病机制的传统研究方法 689

四、近视发病机制的蛋白质组学研究方法 693

五、问题和未来展望 699

第三节 准分子激光角膜屈光手术后的（角膜的）病理生理改变 703

一、概述 703

二、角膜的生理特性 703

三、准分子激光角膜屈光手术后临床病理表现 713

四、准分子激光手术后的角膜修复 715

五、结语和展望 727

第四节 病理性近视 730

一、病因 730

二、发病机制 732

三、病理性近视相关并发症 734

四、治疗 736

第九章 眼外肌和眼眶 739

第一节 眼外肌纤维化 739

一、概述 739

二、临床表现与分型 739

三、影像学特点 741

四、分子遗传学 741

第二节 甲状腺相关眼病 745

一、病因及病理机制 746

二、临床表现 749

三、TAO病情评估标准 749

四、治疗 751

第三节 特发性眼眶炎性假瘤 756

一、特发性眼眶炎性假瘤的病因及发病机制 756

二、临床表现 759

三、治疗 760

第四节 免疫球蛋白G4与眼肿瘤眼眶病 763

一、IgG4的生物学特性 763

二、IgG4相关性疾病概述 763

三、IgG4与眼肿瘤眼眶病的研究 765