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1 临床检测样本的制备 1

1.1 痕量样本核酸的制备 3

1.2 液体活检样本的制备 7

1.3 石蜡包埋样本的制备 10

参考文献 15

2 双脱氧链终止法测序技术与精准医学 16

2.1 双脱氧链终止法测序技术的原理及技术特点 16

2.2 双脱氧链终止法测序技术的实验方案 20

2.3 双脱氧链终止法测序技术在精准医学临床检测中的应用 23

参考文献 23

3 焦磷酸测序技术与精准医学 25

3.1 焦磷酸测序技术的原理 25

3.2 焦磷酸测序技术的实验方案 27

3.3 焦磷酸测序技术在精准医学临床检测中的应用 30

参考文献 34

4 扩增受阻突变系统与精准医学 36

4.1 扩增受阻突变系统的原理 36

4.2 扩增受阻突变系统的引物设计策略及实验方案 37

4.3 扩增受阻突变系统在精准医学临床检测中的应用 40

参考文献 44

5 高分辨率熔解曲线分析技术与精准医学 45

5.1 高分辨率熔解曲线分析技术的原理 45

5.2 高分辨率熔解曲线分析技术的实验方案 47

5.3 高分辨率熔解曲线分析技术在精准医学临床检测中的应用 48

参考文献 53

6 荧光原位杂交技术与精准医学 55

6.1 荧光原位杂交技术的原理 55

6.2 荧光原位杂交技术的探针设计及实验方案 57

6.3 荧光原位杂交技术在精准医学临床检测中的应用 62

参考文献 66

7 免疫组织化学技术与精准医学 69

7.1 免疫组织化学技术的原理 69

7.2 免疫组织化学技术的实验方案 71

7.3 免疫组织化学技术在精准医学临床检测中的应用 76

参考文献 79

8 实时定量反转录PCR技术与精准医学 81

8.1 实时定量反转录PCR技术的原理 81

8.2 实时定量反转录PCR技术的实验优化 85

8.3 实时定量反转录PCR技术在精准医学临床检测中的应用 88

参考文献 89

9 生物芯片技术与精准医学 90

9.1 生物芯片技术的概念和分类 90

9.2 基因（DNA）芯片与RNA芯片 94

9.3 蛋白质芯片 96

9.4 生物芯片技术的实验方案 98

9.5 生物芯片技术在精准医学临床检测中的应用 100

参考文献 104

10 下一代测序技术与精准医学 105

10.1 下一代测序技术的概念及分类 105

10.2 下一代测序技术的原理及仪器介绍 110

10.3 下一代测序技术的实验方案 120

10.4 下一代测序技术的数据分析 124

10.5 下一代测序技术在精准医学临床检测中的应用 127

参考文献 128

11 单细胞基因组测序技术与精准医学 130

11.1 单细胞测序概述 130

11.2 单细胞的分离 131

11.3 单细胞全基因组扩增 135

11.4 单细胞转录组研究技术 140

11.5 数据分析 143

11.6 单细胞基因组测序技术在精准医学临床检测中的应用 144

参考文献 144

12 数字PCR技术与精准医学 146

12.1 数字PCR技术的发展历史 146

12.2 数字PCR技术的原理 148

12.3 数字PCR仪器的介绍 151

12.4 数字PCR仪器的实验方案 156

12.5 数字PCR技术在精准医学临床检测中的应用 159

参考文献 164

13 循环肿瘤细胞检测技术与精准医学 166

13.1 循环肿瘤细胞的起源和演化 167

13.2 循环肿瘤细胞的生物学特征 168

13.3 循环肿瘤细胞的检测方法 170

13.4 循环肿瘤细胞检测技术在精准医学临床检测中的应用 174

参考文献 176

14 液态芯片技术与精准医学 178

14.1 液态芯片技术的发展历史 178

14.2 液态芯片系统的主要平台技术 179

14.3 液态芯片系统的技术方案 182

14.4 液态芯片技术在精准医学临床检测中的应用 188

参考文献 190

15 患者源性直观抗癌药物筛选 192

15.1 患者源性直观抗癌药物筛选概述 192

15.2 患者源性肿瘤组织异种移植 193

15.3 三维细胞培养 197

参考文献 200

16 基因组编辑技术与精准医学 202

16.1 基因组编辑技术的发展简史 202

16.2 基因组编辑技术的原理 205

16.3 基因组编辑技术的案例分析 208

16.4 基因组编辑技术面临的问题和发展趋势 211

参考文献 213

附录 单链测序文库制备方法 216

缩略语 218

索引 222