人类染色体临床图谱PDF电子书下载

目 录 1

染色体1 1

形态及带型 1

r（1）综合征 2

1 q部分三体性 4

染色体2 5

形态及带型 5

染色体3 6

形态及带型 6

3 p部分三体性 6

3q21qter重复3p25pter缺失 8

染色体4 11

形态及带型 11

4 p单体性 11

4 p三体性 16

正型及反型 20

4 q部分三体性 21

4 q部分单体性 24

染色体5 25

形态及带型 25

5 p单体性（“猫叫”综合征） 25

5 p三体性 29

染色体6 32

形态及带型 32

6 p部分三体性 32

r（6）综合征 34

染色体7 36

形态及带型 36

7 q部分三体性 36

8三体性 41

染色体8 41

形态及带型 41

8qter三体性 47

8 p三体性 49

染色体9 52

形态及带型 52

9 p三体性 53

9 p四体性 59

9 q部分三体性 59

9三体性 62

9 p单体性 64

r（9）综合征 68

9 p三体型及单体性正型及反型 69

形态及带型 70

10 q部分三体性 70

染色体10 70

10 p三体性 74

10 p部分单体性 79

染色体11 81

形态及带型 81

11 q部分三体性 81

11 q部分单体性 85

染色体12 88

形态及带型 88

12 p三体性 88

12 p部分单体性 91

染色体13 94

形态及带型 94

13三体性 94

13部分三体性 98

13远侧单体性 100

形态及带型 107

14近侧三体性 107

染色体14 107

14三体性 111

染色体1 5 112

形态及带型 112

15近侧三体性 112

15部分单体性 114

染色体16 116

形态及带型 116

染色体17 117

形态及带型 117

形态及带型 118

18三体性 118

染色体18 118

18 p单体性或18p-综合征 122

18 q部分单体性或18q-综 126

合征 126

r（18）综合征 131

正型及反型 135

染色体19 136

形态及带型 136

19 q三体性 136

染色体20 138

形态及带型 138

20 p三体性 138

染色体21 140

形态及带型 140

21三体性 140

r（21）综合征 148

正型及反型 152

21近侧单体性 153

其他21单体性 155

染色体22 157

形态及带型 157

22三体性 157

r（22）综合征 162

性染色体 167

X染色体的形态及带型 167

Y染色体的形态及带型 167

Turner综合征 168

Noonan综合征 176

47,XXX核型 176

48,XXXX综合征 176

49,XXXXX综合征 180

Klinefelter综合征 181

46,XX男性 184

47,XYY男性 185

48,XXYY男性 187

49,XXXXY综合征 188

真及假两性畸形 192

附录Ⅰ技术 195

细胞培养和细胞遗传学标 195

本制备 195

染色和显带技术 200

口腔涂片 207

附录Ⅱ皮纹学 208

附录Ⅲ临床描述的应用术语 211

附录Ⅳ染色体命名法 213

附录Ⅴ综合征检出指征 221