优生咨询与指导PDF电子书下载

第一章 优生与计划生育 1

第一节 人口素质与优生 1

一、人口素质与优生 2

（一）我国人口身体素质现状 2

（二）我国人口素质存在的一些问题 2

二、优生学的发展简史 3

（一）历史上早期的优生意识 3

（二）新优生学 3

第二节 优生、遗传与环境 4

一、遗传与优生 4

（一）什么是遗传病 4

（二）遗传与环境的关系 5

（三）遗传病的危害性 7

二、环境与优生 7

（一）环境污染的来源和种类 7

（二）环境污染对优生的影响 8

三、孕产期保健与优生 9

第二章 人类遗传与疾病 10

第一节 遗传学基础 10

一、遗传与变异 10

二、人类遗传学基础 11

（一）细胞分裂 11

（二）人类染色体 18

（三）基因是决定遗传的基本单位 20

三、遗传的基本规律 21

（一）分离律 22

（二）自由组合律 23

（三）连锁交换律 24

四、遗传病概述 26

第二节 染色体病 27

一、正常染色体形态 27

（一）非显带染色体的识别 28

（二）显带染色体的识别 29

二、染色体畸变 34

（一）染色体数目畸变 35

（二）染色体结构畸变 38

三、染色体分析命名符号及描述 42

（一）染色体数目异常的描述 43

（二）染色体结构异常的描述 45

（三）断裂带的描述 46

（四）镜下核型分析的步骤和质量控制要求…… 51

四、染色体病的遗传方式 52

（一）染色体异常的发病率 52

（二）染色体病的遗传方式 53

第三节 基因病 57

一、基因病概述 57

二、基因的突变 60

三、单基因遗传病 61

（一）常染色体显性遗传病 62

（二）常染色体隐性遗传病 67

（三）X连锁隐性遗传病 70

（四）X连锁显性遗传病 73

（五）Y连锁遗传 75

四、多基因遗传病 76

五、遗传的多效性与异质性 79

第四节 近亲结婚对遗传病发生的影响 79

一、亲缘系数 80

二、近婚系数 80

三、X连锁基因的近婚系数 82

四、近亲婚配与常染色体隐性遗传病的发病率 83

一、引起宫内感染的致病微生物 85

第三章 宫内感染与优生 85

第一节 概况 85

二、造成宫内感染的主要传播途径 86

三、宫内感染的危害 86

四、我国宫内感染的发病率 87

五、宫内感染的处理原则 89

六、宫内感染的预防 89

一、概况 90

第二节 风疹感染 90

二、国内外流行状况 92

三、先天性风疹综合征 93

四、风疹感染的实验室诊断 97

五、风疹的预防 101

（一）风疹活疫苗 101

（二）风疹活疫苗免疫方案 102

第三节 巨细胞病毒感染 103

一、巨细胞病毒 103

二、CMV感染的流行病学 104

三、先天性CMV感染 105

四、先天性CMV感染的诊断 107

（一）PCR技术 109

（二）ELISA 112

（三）免疫组织化学方法 113

五、CMV宫内感染的产前诊断 114

附：巨细胞病毒感染诊断试行标准 116

一、CMV感染的临床诊断依据 117

二、CMV感染的实验室诊断诊据 118

第四节 沙眼衣原体感染 119

一、CT的病原学 119

二、CT引起的生殖道感染 119

三、CT引起的围产期与宫内感染 121

四、CT感染的实验室诊断 121

一、概况 124

二、弓形虫的病原学 124

第五节 弓形虫感染 124

三、弓形虫感染的流行状况 125

四、先天性弓形虫感染 126

第四章 优生咨询 128

第一节 遗传咨询 128

一、遗传咨询的定义与作用 128

二、遗传咨询医师 129

三、遗传咨询服务对象 130

（一）遗传病的诊断 131

四、遗传咨询程序 131

（二）遗传方式的确定 136

（三）推算遗传病的复发风险率 137

（四）常见遗传病及出生缺陷 149

第二节 环境因素对人口素质的影响及优生咨询 178

一、生物因素对人口素质的影响 178

二、物理因素对人口素质的影响 178

三、化学因素对人口素质的影响 180

（一）药物 180

（二）化学物质 180

第三节 孕前及孕期优生咨询 185

一、孕前咨询 185

二、孕期咨询 186

三、孕妇营养及心理卫生 187

四、围产期监护 193

第一节 产前诊断的孕妇指征 196

第二节 产前诊断的方法 196

第五章 产前诊断 196

第六章 实验室常用技术 200

一、细胞培养及染色体标本的制作 200

二、性染色质检查 205

三、染色体显带方法 209

四、高分辨染色体显带技术 211

五、染色体脆性位点检测技术 214

六、微型双向薄层色谱分析检测氨基酸代谢病 215

七、用PCR技术检测巨细胞病毒、弓形体 218

八、用ELISA技术检测巨细胞病毒、弓形体 221

九、妊娠相关蛋白（SPP-A）的检测 222

十、尿筛查方法 227

十一、血型及抗体滴度检测 228

十二、实验室设备、器械清洗，灭菌及常用试剂配制 228

附录： 236

一、中华人民共和国母婴保健法 236

二、河南省优生咨询工作规范 243