临床先天性疾病PDF电子书下载

概述 1

第一篇 视神经系统先天性疾病 6

第一章 先天性色觉障碍 6

第二章 先天性眼睑疾病 7

第一节 先天性眼睑下垂 7

第二节 内眦赘皮 10

第三章 先天性角膜疾病 12

第一节 先天性大角膜 12

第二节 先天性小角膜 13

第三节 先天性圆锥角膜 13

第四节 先天性角膜混浊 14

第五节 先天性球形角膜 14

第一节 虹膜先天异常 15

第四章 先天性葡萄膜疾病 15

第二节 先天性脉络膜缺损 16

第五章 先天性视神经发育异常 16

第六章 先天性视网膜疾患 18

第一节 先天性视网膜皱襞 18

第二节 先天性黄斑缺损 18

第三节 先天性视网膜有髓神经纤维 19

第四节 先天性眼底灰白变色症 20

第五节 先天性夜盲 20

第六节 视网膜色素变性 21

第七节 视网膜母细胞瘤 23

第八节 遗传性黄斑变性 26

第七章 先天性青光眼 27

第一节 婴幼儿型青光眼 27

第三节 青光眼合并先天异常 29

第二节 青少年型青光眼 29

第八章 先天性白内障 32

第九章 先天性眼球震颤 33

第十章 玻璃体动脉残留 36

第十一章 眼球先天异常 37

第一节 先天无眼球 37

第二节 先天性小眼球 38

第三节 先天性囊肿形眼 38

第十二章 先天性晶状体疾病 39

第十三章 先天性泪器疾病 43

第一节 先天性泪腺疾病 43

第二节 先天性泪道疾病 44

第十四章 先天性眼肌疾病 46

第一节 先天性耳前？管 50

第一章 耳部先天性疾病 50

第二篇 耳、鼻、喉系统先天性疾病 50

第二节 先天性耳廓畸形 51

第三节 先天性小耳及外耳道闭锁 52

第二章 鼻部先天性疾病 53

第一节 鼻部神经胶质细胞瘤 53

第二节 鼻部脑膜脑膨出症 53

第三节 先天性鼻翼萎缩症 54

第四节 先天性外鼻缺损 55

第五节 鼻裂畸形 55

第六节 先天性鼻孔闭锁 55

第七节 鼻先天性皮样囊肿及瘘管 57

第三章 喉部先天性疾病 58

第一节 先天性喉下垂 58

第二节 先天性喉囊肿 58

第四节 先天性声门下腔血管瘤 59

第三节 喉软骨软化 59

第五节 先天性舌根囊肿 60

第六节 甲状舌？管及囊肿 60

第七节 先天性喉？ 61

第八节 先天性颈侧(鳃源性)瘘管及囊肿 61

第三篇 口腔颌面部先天性疾病 64

第一章 先天性唇裂和腭裂 64

第一节 唇和腭的胚胎发育和唇腭裂的形成 64

第二节 唇腭裂的发病原因 65

第三节 先天性唇裂和腭裂分类 66

第四节 关于唇腭裂修复手术的问题 67

第五节 唇裂修复术 68

第六节 腭裂修复术 71

第七节 腭裂手术的并发症 73

第二章 颌骨发育畸形 74

第三章 口腔颌面部其它先天性疾病 87

第一节 先天性面裂囊肿 87

第二节 血管瘤 88

第三节 淋巴管瘤 89

第四节 结舌 89

第四篇 神经系统先天性疾病 91

第一章 先天性颅脑发育畸形 91

第一节 颅裂 91

第二节 颅狭窄症 91

第三节 头大畸形 92

第四节 头小畸形 93

第五节 脑瘫 93

第六节 先天性脑积水 95

第七节 先天性皮毛窦 96

第九节 先天颅神经发育障碍 97

第八节 脑穿通畸形及水脑畸形 97

第二章 枕大孔区畸形 99

第一节 扁平颅底 99

第二节 颅底凹陷 99

第三节 小脑延髓下疝畸形 100

第三章 先天性颅内肿瘤 101

第一节 畸胎瘤 101

第二节 颅咽管瘤 102

第三节 颅内蛛网膜囊肿 105

第四节 颅内脊？瘤 106

第五节 颅内上皮样及皮样囊肿 107

第六节 颅内原发性肉瘤 109

第四章 先天性脑血管畸形 111

第一节 烟雾病 111

第二节 脑血管畸形 112

第五章 神经皮肤综合症 113

第一节 神经纤维瘤病 114

第二节 结节性硬化症 115

第三节 脑？三叉神经血管瘤病 116

第四节 供济失调毛细管扩张症 116

第五节 色素失禁症 117

第五篇 呼吸系统先天性疾病 119

第一章 气管、支气管、食管瘘 119

第二章 先天性肺囊肿 120

第三章 肺发育异常 121

第一节 肺发育不全 121

第二节 肺隔离症 122

第三节 先天性一叶性肺气肿 122

第四章 肺泡微石症 123

第一节 先天性肺部囊性腺瘤样畸形 124

第五章 肺部先天性良性肿瘤 124

第二节 肺错构瘤 125

第六章 先天性胸内异位肾 126

第七章 先天性膈疝 127

第八章 肺血管畸形 128

第一节 单侧肺静脉狭窄 128

第二节 肺静脉异位连接 129

第三节 肺动静脉瘘 130

第四节 先天性肺动脉瘤 131

第六篇 心血管系统先天性疾病 133

第一章 静脉畸形 133

第一节 双侧上腔静脉 133

第二节 肺静脉畸形引流 133

第一节 心房间隔缺损 135

第二章 心房畸形 135

第二节 单心房 138

第三节 三心房 139

第三章 房室瓣畸形 139

第一节 三尖瓣闭锁 139

第二节 三尖瓣下移 142

第三节 先天性二尖瓣畸形 143

第四章 心室畸形 145

第一节 心室间隔缺损 145

第二节 单心室 147

第三节 双腔右心室 148

第五章 肺动脉畸形 149

第一节 原发性肺动脉高压症 149

第二节 原发性肺动脉扩张 151

第三节 肺动脉口狭窄 152

第四节 艾森曼格综合症 153

第一节 主动脉缩窄 155

第六章 主动脉畸形 155

第二节 主动脉弓畸形 157

第三节 先天性主动脉口狭窄 159

第四节 主动脉窦动脉瘤破裂 165

第七章 冠状动脉先天性异常 167

第一节 冠状动脉异位起源 167

第二节 冠状动脉终止异常 168

第三节 冠状动脉行径或分布异常 170

第四节 冠状动脉动脉瘤 170

第八章 动脉导管未闭 171

第九章 主动脉—肺动脉间隔缺损 172

第十章 先天性动静脉？ 174

第十一章 永存动脉干 175

第一节 法？四联症 176

第十二章 ？心综合畸形 176

第二节 心内膜垫缺损 178

第三节 左心发育不良综合症 180

第四节 左心发育不良综合症 181

第五节 右位心 183

第六节 大动脉错位 183

第七节 ？出口 186

第十三章 马凡氏综合症 187

第七篇 消化系统先天性疾病 188

第一章 先天性食管异常 188

第一节 食管隔膜 188

第二节 食管下环 188

第三节 先天性食管狭窄 189

第二节 先天性肥厚性幽门狭窄 190

第一节 胃隔膜 190

第二章 胃、十二指肠先天性异常 190

第三节 先天性十二指肠梗阻 193

第三章 小肠先天性异常 195

第一节 小肠先天性畸形的胚胎学 195

第二节 先天性脐疝 196

第三节 小肠先天性闭锁与狭窄 197

第四节 小肠旋转异常 199

第五节 先天性小肠重复畸形 201

第六节 Meckel息室 202

第四章 结肠、阑尾和肛门先天性畸形 203

第一节 先天性巨结肠 203

第二节 阑尾的先天性异常 205

第三节 先天性直肠肛门畸形 205

第二节 先天性肝纤维化 208

第一节 多囊肝 208

第五章 肝、胆、胰、脾的先天性异常 208

第三节 先天性胆道闭锁 209

第四节 先天性胆总管囊肿 210

第五节 胆囊先天性异常 211

第六节 胰腺先天性疾病 212

第七节 异位脾 215

第八节 先天性无脾症 215

第六章 其它先天性异常 216

第一节 先天性膈疝 216

第二节 先天性腹股沟斜疝 217

第八篇 泌尿、男性生殖系统先天性疾病 221

第一章 肾脏先天性异常 221

第一节 肾脏数目异常 221

第二节 肾囊性病变 222

第三节 融合肾 224

第四节 肾异位和肾血管生长紊乱 225

第二章 输尿管先天性畸形 228

第一节 先天性肾盂输尿管连接处顿阻 228

第二节 双输尿管口畸形 230

第三节 输尿管口异位 231

第四节 输尿管囊肿 232

第五节 腔静脉后输尿管 233

第六节 髂血管后输尿管 234

第七节 输尿管膀胱交界处狭窄 234

第八节 先天性巨输尿管 234

第九节 其他先天性输尿管畸形疾病 235

第三章 膀胱先天性畸形 236

第一节 膀胱外翻 236

第三节 脐尿管畸形 237

第二节 膀胱憩室 237

第四节 其他膀胱先天性畸形 238

第四章 尿道先天性畸形 238

第一节 尿道缺如或尿道闭锁 238

第二节 副尿道 239

第三节 尿道上裂 240

第四节 尿道下裂 241

第五节 后尿道瓣膜 242

第六节 前尿道瓣膜 245

第七节 尿道憩室 245

第八节 先天性精阜增生 246

第九节 先天性尿道瘘 247

第十节 其他先天性尿道疾病 248

第五章 生殖系统先天性疾病 250

第一节 阴茎的先天性畸形 250

第二节 阴囊和睾丸先天畸形 253

第四节 鞘膜积液 255

第三节 附睾、输精管与精囊先天性畸形 255

第九篇 女性生殖系统先天疾病 257

第一章 女性生殖器官发生机理 257

第一节 女性生殖器官的发育 257

第二节 女性生殖器官先天性畸形的致病原因 258

第三节 女性生死器官先天性畸形发生的机理 259

第二章 卵巢发育异常 260

第一节 卵巢未发育或发育不全 260

第二节 卵巢结构、形态或大小异常 262

第三节 卵巢位置异常 262

第四节 卵巢分裂 263

第三章 输卵管发育异常 263

第一节 先天性无子宫 264

第二节 始基子宫 264

第四章 先天性子宫发育不全 264

第三节 实质子宫 265

第四节 子宫发育不良 265

第五章 子宫发育畸形 266

第一节 双子宫 266

第二节 重复子宫 266

第三节 双角子宫 267

第四节 单角子宫及残角子宫 267

第五节 纵隔子宫 268

第六节 交通子宫 269

第七节 先天性子宫异位 270

第六章 子宫颈发育异常 271

第一节 先天性子宫颈过短 271

第二节 先天性子宫颈管狭窄 271

第七章 阴道发育异常 272

第四节 先天性子宫颈闭锁 272

第三节 先天性子宫颈过长 272

第一节 先天性无阴道 273

第二节 阴道闭锁或狭窄 274

第三节 阴道横隔 275

第四节 阴道纵隔 276

第五节 前庭肛门 276

第八章 外生殖器发育异常 276

第一节 处女膜闭锁 276

第二节 尿—直肠发育不全 277

第三节 尿道—阴道隔发育不全 278

第四节 外阴畸形 278

第九章 两性畸形 279

第一节 先天性卵巢发育不全综合症 279

第二节 先天性睾丸发育不全综合症 280

第三节 女性假两性畸形 281

第四节 男性假两性畸形 282

第五节 真两性畸形 283

第十篇 代谢、内分泌、遗传、血液系统先天性疾病 284

第一章 先天性代谢性疾病 284

第一节 苯丙酮尿症 284

第二节 磷酸过少症 286

第三节 尼曼—匹克氏病 288

第四节 肝豆状核变性 289

第五节 半乳糖血症 291

第六节 高雪氏病 293

第七节 肝糖原累积病 294

第八节 粘多糖病 296

第二章 先天性内分泌疾病 298

第一节 先天性甲状旁腺功能不全 298

第二节 遗传性生长激素缺乏症 300

第三节 先天性肾上腺皮质增生症 303

第四节 先天性甲状腺功能减低症 304

第三章 遗传性疾病 308

第一节 21—三体综合症 308

第二节 18—三体综合症 310

第三节 性染色体畸变综合症 311

第四节 13—三体综合症 312

第五节 5P—综合症 313

第四章 先天性血液疾病 314

第一节 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 314

第二节 先天性再生障碍性贫血 315

第三节 先天性红细胞生成异常性贫血 315

第四节 遗传性球形红细胞增多症 317

第五节 遗传性椭圆形细胞增多症 318

第六节 遗传性口形细胞增多症 319

第七节 血友病 320

第八节 红细胞6—磷葡萄糖脱氢酶缺乏症 323

第九节 先天性血小板无力症 324

第十节 地中海贫血 325

第十一节 红细胞丙酮酸激酶缺陷 327

第十一篇 运动系统先天性疾病 329

第一章 肩部先天性疾病 329

第一节 先天性锁颅骨发育不全 329

第二节 先天性高肩胛症 330

第三节 先天性锁骨假关节 331

第四节 先天性肩关节脱位 331

第二章 肘部及尺桡骨先天性疾病 331

第一节 先天性肘关节强直 331

第三节 先天性尺桡骨融合 332

第二节 先天性桡骨小头脱位 332

第四节 先天性桡骨假关节 333

第五节 先天性桡骨缺如 333

第六节 先天性尺骨缺如 334

第七节 先天性尺骨假关节 335

第八节 先天性对称性肱骨滑车缺如 335

第三章 腕部先天性疾病 335

第一节 先天性腕部畸形 335

第二节 先天性腕部关节半脱位 336

第三节 先天性手部疾病 337

第四章 髋部先天性疾病 342

第一节 先天性髋脱位 342

第二节 先天性髋内翻 346

第三节 先天性股骨畸形 346

第二节 先天性多髌骨畸形 348

第五章 膝部及胫腓骨先天性疾病 348

第一节 先天性髌骨缺如 348

第三节 先天性髌骨脱位 349

第四节 先天性膝关节脱位 349

第五节 先天性胫骨假关节 350

第六节 先天性胫骨缺如 352

第七节 先天性腓骨缺如 352

第八节 胫内翻 353

第九节 先天性胫骨扭转畸形 354

第十节 先天性胫腓骨骨性联合 354

第六章 踝足部先天性疾病 354

第一节 先天性垂直距骨 354

第二节 先天性马蹄内翻足 355

第三节 先天性跟距骨桥 356

第六节 副舟骨 357

第五节 先天性拇僵硬 357

第四节 先天性小趾内翻 357

第七节 先天性跖骨内翻 358

第八节 先天性短跖骨 358

第九节 先天性蜷曲趾 358

第十节 先天性锤趾症 359

第十一节 先天性跗骨联合 359

第十二节 高弓足 359

第十三节 平足症 360

第十四节 裂足 361

第十五节 跟足外翻 361

第十六节 先天性跖内收 361

第十七节 先天性拇内翻 362

第十八节 仰趾外翻足 362

第十九节 多趾 362

第二十二节 拇外翻 363

第二十节 并趾 363

第二十一节 巨趾症 363

第二十三节 杵臼踝关节 367

第七章 脊柱先天性疾病 367

第一节 颈部先天性疾病 367

环枕融合 367

齿状突分离 367

齿状突缺如或齿状突发育不良 368

短颈 368

先天性副枕板 369

先天性环椎后弓缺如 369

先天性前环椎 369

先天性副枕骨 369

颈肋 369

先天性脊柱侧弯症 370

先天性肌性斜颈 370

第二节 胸、腰、骶部先天性疾病 370

脊椎融合 371

移行脊椎 371

隐性脊椎裂 372

显性脊椎裂 372

先天性半椎体 373

腰骶关节突不对称 373

横突肥大 373

游离棘突 373

先天性腰椎关节突缺如 373

喙状棘突 374

腰骶椎不发育 374

吻合棘突 374

杵臼棘突 374

先天性蝴蝶椎 375

第八章 全身性软组织先天性疾病 375

第一节 先天性无痛症 375

第二节 先天肌肉异常 376

先天性副肌肉 376

先天性肌挛缩 376

先天性肌肉缺如 377

先天性小腿三头肌挛缩 377

第三节 先天性多发性关节挛缩症 377

第四节 先天性束带畸形 378

第五节 先天性进行性骨化性肌炎 378

第九章 全身性骨组织先天性疾病 379

第一节 马富西综合症 379

第二节 软骨发育不全 379

第三节 软骨发育异常 380

第四节 多发性骨骺发育不良症 382

第五节 点状骨骺发育不良症 382

第六节 骨？性续连症 383

第七节 先天性长骨重复畸形 385

第八节 进行性骨干发育不全 385

第九节 蜡？样骨质增生症 387

第十节 石骨症 388

第十一节 新生儿骨皮质增厚症 389

第十二节 成骨不全 389

第十章 骨与关节先天性疾病的X线诊断 390

第一节 颅锁骨发育不全 390

第二节 先天性肩胛骨高位症 391

第三节 肩关节畸形 391

第五节 先天性前臂畸形 392

第四节 先天性肱骨缺如 392

第六节 先天性腕部畸形 393

第七节 先天性手畸形 393

第八节 先天性髋？ 396

第九节 先天性髋脱位 396

第十节 股骨畸形 397

第十一节 膝内翻或外翻畸形 397

第十二节 先天性髌骨缺如及发育不全 397

第十三节 先天性胫骨缺如 398

第十四节 先天性胫骨假关节 398

第十五节 先天性胫骨弯曲 398

第十六节 先天性胫腓骨不发育 398

第十七节 先天性腓骨不发育 399

第十八节 半肢骨骺发育异常 399

第十九节 先天性巨肢症 399

第二十节 先天性足部畸形 400

第二十一节 胸廓畸形 401

第二十二节 脊柱发育畸形 402

第二十三节 骨盆畸形 405

第二十四节 成骨不全 405

第二十五节 软骨发育不全症 406

第二十六节 石骨症 406

第二十七节 硬化结节病 407

第二十八节 进行性骨干发育不全 407

第二十九节 婴儿骨皮质增厚症 407

第三十节 广泛性厚骨症伴有厚皮症 408

第三十一节 粘多糖病 408

第三十二节 骨—牙形成障碍(颅锁骨发育不全) 409

第三十四节 对称性长骨扩展 410

第三十五节 条纹状骨病 410

第三十三节 细长指 410

第三十六节 骨斑点症 411

第三十七节 蜡泪样骨硬化症 411

第三十八节 遗传性指甲—发育不良症 412

第三十九节 骨硬化症 412

第四十节 干骺端发育不良 412

第四十一节 多发性骨骺发育不良 413

第四十二节 致密性或骨不全症 413

第十二篇 体表先天性疾病 415

第一章 瘢痕疙瘩 415

第二章 雀斑 416

第三章 体表先天性海绵状血管瘤 416

第四章 先天性梅毒 418

第五章 先天性多毛症 420

第六章 大泡性表皮鲜症 421

第七章 先天多发性神经纤维瘤病 423