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目 录 1

第一章基因的一般介绍及病毒类基因组的特点 1

一、基因的概念 1

（一）遗传学的观点 2

（二）分子生物学和生物化学中的观点 2

（三）大分子结构中的观点 2

二、基因研究的方法及技术 3

三、基因组 4

四、病毒的基因组 5

（二）？X174噬菌体 6

（一）脊髓灰质炎病毒 6

（三）乙肝病毒 8

（四）SV40病毒 9

（五）BKV病毒 10

（六）λ噬菌体 11

（七）腺病毒 11

（八）逆转病毒 12

（九）痘苗病毒 13

第二章原核与真核生物基因组 15

一、概述 15

（一）原核生物中的染色体 17

二、原核生物基因组的特点 17

（二）质粒DNA 18

（三）染色体上基因组的特点 19

（四）原核生物基因组中的整合、转座和重组 23

三、真核生物基因组特点 26

（一）线粒体基因组特点 26

（二）核内染色体基因组特点 28

第三章基因的一、二、三级结构与功能的关系 42

一、基因一级结构与功能的关系 42

二、基因二级结构的特点及其与功能的关系 43

（一）DNA右手螺旋的几种构象及其间的动态平衡 44

（二）DNA二级结构中左手螺旋——Z-DNA的研究 47

三、DNA超螺旋结构的研究 57

（一）超螺旋的概念 57

（二）鉴定超螺旋的方法 65

（三）超螺旋的生物学意义 67

四、DNA的十字架结构 68

（一）十字架结构的概念 68

（二）十字架结构的形成 73

（三）细胞内的十字架结构 74

（一）DNA的半保留复制机理 76

第四章DNA复制与拓扑异构酶 76

一、DNA复制机理及复制的几种主要类型 76

（二）复制起点、方向、速度 78

（三）复制的几种主要方式 81

二、原核生物DNA的复制 84

（一）复制特点 84

（二）参与复制的酶与蛋白质 84

（三）DNA双螺旋的解旋 84

（四）冈崎片段与半不连续复制 87

（五）复制的引发和终止 88

（六）DNA聚合酶 89

（七）拓扑异构酶 92

（八）复制的忠实性 93

三、真核生物DNA的复制 94

（一）复制特点 94

（二）SV40的DNA复制 95

（三）真核细胞的DNA聚合酶 97

四、复制的调控 98

（一）复制起点的调节 98

（二）起始蛋白的调节 98

（五）生物膜是否参与DNA复制 99

（三）复制过程的调节 99

（四）复制频率的调节 99

第五章原核生物中的基因表达调控 101

一、原核生物基因表达的特点 101

（一）转录与翻译的偶联 101

（二）转录的控制 102

（三）mRNA的半衰期 102

（四）操纵子 103

二、大肠杆菌中的几类操纵子调控 104

（一）lac操纵子的结构 106

三、大肠杆菌中利用碳源代谢的操纵子 106

（二）lac操纵子的控制 108

（三）lac操纵子的调控区 110

四、大肠杆菌中氨基酸合成代谢的操纵子 112

（一）trp操纵子的结构 112

（二）trp操纵子的调控 114

五、其他操纵子 116

（一）gal操纵子的调控 116

（二）ara操纵子的调控 117

（一）lac操纵子的应用 119

六、操纵子调控理论在基因工程中的应用 119

（三）his操纵子的调控 119

（二）tac启动子的人工组建 121

（三）λ噬菌体基因组中PL及PR启动子的应用 123

七、自主调控 125

第六章真核生物的基因表达与调控 127

一、真核基因的一般结构以在RNA 127

聚合酶Ⅱ作用下讨论 127

（一）外显子、内含子及其分布 127

（四）基因转录的近端调控区 129

（三）5′翼端与3′翼端 129

（二）前mRNA（Pre-mRNA）形成的特点 129

（五）TATA方框（box）、CAAT方框及G-C丰富区 130

二、真核基因表达的多级调控 132

（一）基因转录前的调控 132

（二）基因转录时的调控 133

（三）基因转录后的加工 139

（四）RNA拼接研究的新进展与RNA本身具有催化作用 143

（五）mRNA的翻译调节 148

（六）翻译后的加工 148

第七章染色质、染色体的基本结构及功能 150

一、染色质的蛋白质组分 151

二、核小体的结构 154

三、染色质的高级结构 160

四、有转录活性的染色质及其特征 162

（一）有转录活性的染色质 162

（二）核酸酶的高敏感区 163

（三）结合的非组蛋白 165

（四）DNA的甲基化及去甲基化 166

五、染色质中基因的扩增和转换 168

（一）染色体的结构 170

六、染色体特点及人工染色体的研究现状 170

（二）着丝粒 171

（三）端粒 172

（四）人工染色体 174

第八章 多样性免疫球蛋白的生成机制与应用 177

一、B细胞抗体的生成机制与应用 178

（一）抗体蛋白的结构特点 178

（二）有关抗体基因表达的假说 179

（三）B细胞分化与抗体基因表达的顺序 181

（四）B细胞分化与抗体基因重排 183

（五）轻链基因的活化机制 185

（六）重链基因的活化 188

（七）抗体形成数量的估计 192

（八）B淋巴细胞抗体基因的重排在恶性肿瘤诊断上的应用 193

二、T淋巴细胞受体蛋白的生成机制与应用 193

（一）抗原受体多肽链的研究 194

（二）T细胞抗原受体蛋白形成与基因重排 199

（三）T淋巴细胞多样性蛋白基因重排在恶性 200

肿瘤诊断上的应用 200

第九章基因结构研究在临床医学上的应用 201

一、基因诊断的重要性 201

二、基因诊断的实验方法 202

三、遗传性疾病的基因诊断 203

（一）应用基因探针直接分析某些遗传病 203

（二）应用基因探针及相关的DNA片段间接分析遗传病 209

（三）苯丙酮尿症基因诊断的研究 210

四、糖尿病的遗传性与相关的基因分析 218

（一）糖尿病的免疫遗传学基础 221

（二）胰岛素基因的多态性及与糖尿病的关系 225

（三）胰岛素基因突变分子的研究 227

一、受体一般作用特点及信号的传导 232

（一）受体的分类和作用特点 232

第十章受体结构与受体病研究 232

（二）受体的信息传递原理 236

二、有关受体的调节与代谢 238

三、受体与疾病的关系 239

四、表皮生长因子受体 240

（一）表皮生长因子简介 240

（二）表皮生长因子受体的组织分布 241

（三）表皮生长因子受体的氨基酸顺序 241

（四）表皮生长因子受体的有关其他结构 246

（二）人胰岛素受体cDNA及其氨基酸顺序 247

（一）两种受体的简介 247

五、胰岛素受体及类胰岛素生长因子受体 247

（三）类胰岛素生长因子－1受体cDNA及其氨基酸顺序 250

（四）两个受体的比较 250

（五）受体的作用 253

六、低密度脂蛋白（LDL）受体 254

（一）低密度脂蛋白及其受体简介结构 254

（二）低密度脂蛋白受体的结构 257

（三）低密度脂蛋白受体的基因结构 261

（四）低密度脂蛋白受体的基因的缺陷 261

（五）低密度脂蛋白受体疾病的治疗 265

参考文献 267