人类染色体方法学PDF电子书下载

目 录 1

第一章 染色体的结构和分子组成 1

第二章人类染色体的鉴定 12

第一节 引言 12

第二节 人类染色体鉴定中的名词 12

第三节 命名的标准 15

第四节 巴黎会议的建议 19

一、定义 19

二、带的序数 20

三、各种显带技术处理的染色体特征 21

四、从断裂点和带的组成来命名染色体的结构异常 31

第五节 巴黎会议命名体制在临床细胞 34

遗传学中的应用 34

附：慢性粒细胞性白血病 36

第三章 喹吖因荧光带型 40

第一节 引言 40

第二节操作步骤 45

一、标本制备 45

二、染色方法 46

三、脱色 48

五、摄影 49

四、显微镜检查 49

第四章哺乳类染色体的结构异染色质 51

与吉姆沙交叉带染色 51

第一节 引言 51

第二节细胞收获与标本制备 53

第三节 C带法 54

一、试剂 54

二、操作步骤 54

三、讨论 55

第四节G带法 57

一、试剂 59

二、一般原则 60

三、操作步骤 61

四、讨论 63

第五章性染色质小体 65

第一节 引言 65

第二节发现与命名 65

第三节 X小体的形状 67

第四节细胞的X小体数目 69

第五节 X小体的来源和性质 71

第六节鼓槌小体的形状和性质 71

第七节荧光Y小体 73

第八节操作方法 75

一、口腔粘膜细胞的X小体 76

二、成纤维细胞的X小体 78

三、发根的X小体 78

四、荧光Y小体 78

五、鼓槌小体 79

第六章人体外周血白细胞的培养 80

第一节概述 80

第二节单核白细胞是培养物中的有丝分裂细胞 81

一、细胞的收集和保存 84

的制备 84

第三节外周血白细胞的收集和细胞接种物 84

二、从全血中分离白细胞 85

三、从血液其他有形成份中分离白细胞的基础 86

四、细胞接种物的大小 87

第四节血培养物有丝分裂的起动：植物血凝素 91

和其他强效有丝分裂剂的作用 91

第五节培养条件对细胞增殖的影响 94

一、培养液 94

二、血清蛋白质 95

五、抗生素 96

三、PH和CO2的调节 96

四、培养的温度 96

第六节 为细胞遗传学研究而使中期 97

染色体铺展 97

一、秋水仙素使有丝分裂停止于中期 97

二、低渗处理 97

三、固定 98

四、玻片标本的制备和染色 99

第七节PHA激发的培养物之寿命：培养物 99

继发性有丝分裂的证据 99

一、用PHA激活的淋巴细胞检测基因型 100

第八节 白细胞培养系统的进一步应用 100

二、免疫缺陷状态时PHA的反应性 101

第九节培养人体外周血白细胞的方法 102

一、全血微量培养法 102

二、全血大量培养法 106

三、PHA效应的测定 108

第七章人类染色体的放射自显影 110

第一节引言 110

第二节方法学原理 113

一、氚化胸腺嘧啶核苷 113

三、染色体DNA的标记 117

二、细胞有丝分裂周期 117

四、染色体放射自显影的制备 123

第三节放射自显影与其他方法联用 129

一、概述 129

二、方法学 130

第四节 用胸腺嘧啶核苷以外的前体合成DNA 133

以及RNA和染色体蛋白合成的研究 133

第五节 技术操作 134

一、细胞培养和DNA标记 134

二、放射自显影术 136

第六节放射自显影所需器材 138

第八章骨髓细胞染色体标本的直接制备 139

第一节引言 139

第二节制备步骤 140

一、预处理所需的溶液 140

二、染液 140

三、骨髓压片标本的制备 141

四、空气干燥法制备标本 141

第三节讨论 143

第九章皮肤和实体瘤染色体标本的制备 148

第一节引言 148

第二节皮肤培养 149

一、活检 150

二、原代培养的建立 151

三、传代培养 153

四、染色体标本的制备 154

第三节实体瘤染色体标本的制备 157

一、直接制备法 159

二、短期培养法 159

附：培养液和器材 161

一、采集羊水 165

第二节方法学 165

第一节 引言 165

第十章羊水细胞的培养 165

二、培养方法 166

三、染色体分析 167

四、X小体的检查 169

五、Y小体的检查 170

第三节讨论 170

第十一章 染色体疾患的临床表现 175

第一节 引言 175

第二节常染色体异常 176

一、4 p-综合征 176

二、5 p-综合征 177

嵌合体和部分三体性 178

三、C组染色体缺失、三体性、三体性 178

四、13三体性综合征 181

五、Dq-和Dr综合征 184

六、18三体性综合征 185

七、18p-综合征 187

八、18q-综合征 187

九、18r综合征 188

十、21三体性综合征 189

十一、非先天愚型G三体性综合征 194

十三、三倍性 195

十二、G缺失综合征 195

第三节性染色体异常 196

一、Klinefelter氏综合征 197

二、XYY综合征 203

三、Yq+和Yq- 204

四、Turner氏综合征 205

五、两性畸形的分类 211

六、X三体性、X四体性和X五体性 217

第四节 自发性流产的染色体异常 220

第五节染色体与癌瘤 221

二、慢性粒细胞性白血病 222

一、急性白血病 222

三、实体瘤 223

四、巨球蛋白血症 224

第六节 自发性染色体畸变所致的疾患 225

第七节放射、病毒和化学断裂原 227

第十二章临床细胞遗传学实验技术及分析方法 230

第一节引言 230

第二节临床细胞遗传学实验室基本器材和药品 231

第三节器械的清洗和灭菌 233

第四节 各种溶液和细胞培养液的配制 236

第五节细胞培养和染色体标本的制备 263

第六节染色体分析方法 273

第七节染色体的分带技术 280

第八节染色体分带的命名和辨认 306

第九节 各分带之间的相互关系 307

第十节 X染色质和Y染色质 308

第十一节 人体外周血淋巴细胞姊妹染色单体 313

互换技术 313

第十二节睾丸组织减数分裂标本的制备 316

第十三节高分辨的染色体标本的制备 318

第十四节显微摄影技术简介 319