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第一节 医学遗传学研究对象及范围 1

一、医学遗传学概说 1

二、医学遗传学研究的对象与范围 1

第一章 绪论 1

三、医学遗传学在现代中医教育中的地位与作用 3

第二节 医学遗传学发展简史 4

一、医学遗传学发展简史 4

二、医学遗传学的发展前景 5

二、遗传病的分类 6

三、遗传病的研究方法 6

一、遗传性疾病的定义与特点 6

第三节 遗传性疾病的概念 6

第四节 中医学关于人类遗传的论述 8

一、关于人类遗传的论述 8

二、关于优生的论述 9

第二章 遗传的细胞学基础 11

第一节 遗传的基本定律 11

一、分离律 11

二、自由组合律 12

三、连锁和互换律 12

四、遗传分析中统计学原理的应用 13

第二节 配子的发生和减数分裂 15

一、配子发生 15

二、减数分裂 15

三、性别决定和性别分化 19

第一节 人类染色体 23

一、人类染色体研究简史 23

二、人类染色体制备技术 23

第三章 染色体与染色体遗传病 23

三、人类染色体的形态特征与核型分析 24

四、染色体显带技术及高分辨显带技术 26

五、人类细胞遗传学命名的国际体制 27

六、性染色质及其临床应用 27

第二节 染色体畸变 29

一、染色体数目异常 29

二、染色体结构异常 32

一、常染色体病 36

第三节 常见的人类染色体疾病 36

二、性染色体疾病 40

三、染色体畸变与流产 44

第四章 基因与基因突变 46

第一节 基因的分子生物学 46

一、DNA的结构 46

二、基因概念的新发展 47

第二节 基因突变 48

一、基因突变的概念 48

二、基因突变的特点及类型 49

三、基因突变产生的机理 50

四、基因突变的修复 52

一、基因突变导致蛋白质合成异常所致的分子病 53

第三节 基因突变所致的遗传性疾病 53

二、基因突变导致酶活性异常所致的先天性代谢病 56

第五章 单基因遗传与单基因遗传病 57

第一节 常染色体显性遗传与疾病 57

一、常染色体显性遗传的定义 57

二、常染色体显性遗传的特点 58

三、常见的常染色体显性遗传病 62

第二节 常染色体隐性遗传与疾病 64

一、常染色体隐性遗传的定义 64

二、常染色体隐性遗传的特点 64

三、常见的常染色体隐性遗传病 65

二、性连锁遗传的特点 70

一、性连锁遗传的定义 70

第三节 性连锁遗传与疾病 70

第四节 两种单基因疾病的伴随遗传 74

一、受孟德尔定律制约的两种单基因疾病伴随遗传的特点 75

二、受摩尔根连锁互换定律制约的两种单基因疾病伴随遗传的特点 75

第六章 多基因遗传与多基因遗传病 77

第一节 多基因遗传的概念 77

一、多基因遗传的定义 77

二 多基因遗传的特点 77

第二节 多基因遗传病 79

一、易患性与发病阈值 79

二、遗传度 80

三、多基因病复发风险的估计 82

四、常见的多基因遗传病 84

第一节 基因库与基因频率 90

第二节 遗传平衡定律 90

一、Hardy-Weinberg定律 90

第七章 群体遗传学 90

二、影响遗传平衡的因素 92

第三节 基因与环境 99

一、基因的多效性和异质性 99

二、遗传背景 99

第八章 肿瘤遗传学 100

第一节 肿瘤的发病因素 100

一、肿瘤发生的环境因素 100

二、肿瘤发生的遗传因素 101

一、肿瘤染色体的数目畸变 104

第二节 肿瘤与染色体畸变 104

二、肿瘤染色体的结构畸变 105

三、染色体畸变在肿瘤发生中的作用 107

四、染色体畸变在临床肿瘤学中的意义 107

第三节 肿瘤发生的遗传机理 108

一、癌基因学说 108

二、体细胞突变学说 111

三、二次突变学说 111

第四节 染色体脆性部位与肿瘤 111

一、脆性部位的概念 111

二、脆性部位的分类 111

三、脆性部位与恶性肿瘤的发生 112

一、ABO血型系统 114

第一节 红细胞抗原的遗传控制 114

第九章 免疫遗传学 114

二、Rh血型系统 116

三、血型检测的临床意义 117

第二节 白细胞抗原的遗传控制 118

一、HLA系统 119

二、HLA抗原检测的临床意义 119

第三节 免疫球蛋白的遗传控制 121

一、免疫球蛋白抗原特异性的分类 121

二、免疫球蛋白的基因及其表达 123

第四节 原发性免疫缺陷病 124

一、特异性免疫缺陷病 124

二、非特异性免疫缺陷病 125

第十章 药物遗传学 126

第一节 药物代谢与遗传 126

第二节 个体对药物反应的遗传变异 128

一、单基因控制的药物异常反应 128

二、多基因控制的药物异常反应 131

三、一些遗传病患者对药物的异常反应 132

第十一章 遗传毒理学 137

第一节 遗传毒理学的产生和发展 137

第二节 遗传毒理学综合评价系统 140

一、综合评价系统的概念 140

二、综合评价系统实验组合的分级 141

一、Ames试验 142

第三节 遗传毒理学方法的基本原理 142

二、致死突变试验 143

三、小鼠骨髓细胞微核试验 144

四、染色体畸变试验 144

五、姐妹染色单体交换试验 145

第十二章 行为遗传学 147

第一节 行为的遗传机制 147

一、行为遗传的物质基础 147

二、基因突变与动物行为的改变 147

三、学习行为与遗传 148

四、环境对动物行为的影响 148

第二节 人类行为与遗传 149

二、智力与遗传 150

一、人类行为的特征 150

三、遗传因素与人类行为异常 152

第十三章 体细胞遗传和基因定位 156

第一节 体细胞遗传学 156

一、体细胞遗传学的概念 156

二、体细胞遗传学的研究方法 156

三、体细胞遗传学在实践中的意义 158

第二节 人类基因定位 159

一、基因定位的概念 159

二、基因定位的研究方法 159

三、基因定位的实践意义 165

一、采集病史和一般物理诊断 166

二、症状与体征 166

第十四章 遗传病的诊断 166

第一节 遗传病的一般诊断方法 166

第二节 遗传病的特殊诊断方法 171

一、系谱分析 171

二、染色体及性染色质检查 172

三、生化分析 173

四、皮肤纹理分析 174

五、产前诊断 180

六、基因诊断 184

一、避免接触致畸致突变物质 186

二、禁止近亲婚配 186

第一节 遗传病的预防 186

第十五章 遗传病的防治原则与优生 186

三、婚姻指导及选择性流产 187

四、携带者检出 187

五、遗传咨询 189

第二节 遗传病的治疗 191

一、对症治疗 192

二、子宫内治疗 192

第三节 优生学 193

一、优生学的形成与发展 193

二、正优生学 194

三、负优生学 194

四、优生是我国人口政策的一个重要组成部分 194

二、遗传工程研究的现状 195

一、遗传工程的概念 195

第十六章 遗传工程及其对医药学发展的贡献 195

第一节 遗传工程的概念及研究现状 195

第二节 遗传工程的基本原理与方法 196

一、目的基因的分离与合成 196

二、运载体的选择 197

三、目的基因与运载体的连接 198

四、重组DNA导入宿主细胞与克隆化 198

五、目的基因的表达 200

第三节 遗传工程研究在医药学上的应用 201

一、基因诊断 201

二、基因治疗 203

三、癌症治疗 204

四、制药工业的应用 204

实验一 青蛙骨髓细胞染色体的制备及观察 206

附录：医学遗传学实验指导 206

实验二 小鼠睾丸精母细胞减数分裂标本制备 208

实验三 人类淋巴细胞染色体制备 210

实验四 人类非显带染色体核型分析 213

实验五 人类染色体G显带及其识别 215

实验六 人类染色体C带标本制备 218

实验七 人类染色体核仁形成区的观察 219

实验八 人类染色体SCE标本制备及观察 220

实验九 人类间期细胞性染色质的检查 222

实验十 人类皮纹分析 223

实验十一 小鼠骨髓成红细胞微核试验 227

实验十二 细胞培养、传代、冻存与复苏 228

实验十三 细胞融合 230