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第一章概述 1

目 录 1

第二章细胞生物学基础 7

第一节 细胞的一般结构 7

第二节 有丝分裂与细胞周期 20

第三节 有性生殖与减数分裂 30

第三章遗传的分子基础 40

第一节 核酸 40

第二节 DNA与遗传 45

第三节 遗传信息的表达 48

第一节 基因的本质 55

第四章遗传的基本单位 55

第二节 基因与性状 58

第三节 基因调控 59

第四节 基因突变 66

第五章遗传的基本规律 72

第一节 分离律 72

第二节 自由组合律 75

第三节 连锁与交换定律 79

第六章遗传病的类型与遗传方式 85

第一节 单基因遗传性疾病 89

一、常染色体显性遗传 89

二、常染色体隐性遗传 94

三、性连锁遗传 97

四、限性遗传 103

五、两种单基因病的遗传情况 104

第二节 多基因遗传性疾病 107

一、多基因遗传的特点 108

二、多基因遗传病的有关概念 110

三、多基因遗传病的家族特点 122

四、复发风险的预测 125

第三节 染色体病 125

一、人类正常染色体 128

二、染色体畸变 135

三、染色体异常综合征 144

常染色体病 155

性染色体病 155

第七章遗传病的生化机制 155

第一节 先天性代谢缺陷 155

一、氨基酸代谢病 159

二、糖类代谢病 162

三、脂类代谢病 165

四、嘌呤嘧啶代谢病 169

第二节 分子病 170

一、血红蛋白分子病 171

二、血浆蛋白分子病 175

三、膜转运蛋白缺陷 181

四、受体蛋白缺陷 183

第八章遗传病的诊断及防治原则 184

第一节 遗传病的诊断 184

一、临床体征 184

二、皮肤纹理分析 195

三、染色体和性染色质检查 202

四、细胞病理学检查 204

五、生化检查 204

第二节 遗传病的治疗原则 205

一、环境工程 206

二、遗传工程 209

第三节 遗传病的预防原则 214

一、普查和普防 215

二、携带者及其检出 215

三、出生前诊断 218

四、遗传咨询 221

五、环境保护 236

六、人工授精 236

七、其他措施 237

第九章医用群体遗传学 238

第一节群体遗传平衡 238

一、突变 245

第二节 影响遗传平衡的因素 245

二、选择 246

三、遗传漂变 250

四、移居 250

五、近亲婚配 251

第十章医学遗传学的其他分支 260

第一节 免疫遗传学 260

一、红细胞抗原的遗传控制 260

二、免疫球蛋白的遗传控制 263

三、主要组织相容性复合体 268

四、免疫性疾病与遗传 272

一、药物代谢与遗传 275

第二节 药物遗传学 275

二、药物反应的个体遗传性差异 276

三、遗传病患者对药物的异常反应 280

四、药物与突变及染色体畸变 282

第三节肿瘤与遗传 283

一、染色体畸变与肿瘤 287

二、单基因突变与肿瘤 293

三、多因子致病与肿瘤 295

第四节 遗传与优生 299

一、围产医学 302

二、优生措施 307