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目录 1

一、红细胞性疾病 1

1．Knud-Faber氏综合征 1

2．Lesch-Nyhan氏综合征 8

3．小肠盲节综合征 10

4．胃切除综合征 12

5．普-文二氏综合征 14

6．幼年型恶性贫血 15

7．雅克什综合征 17

8．维生素B12选择性吸收障碍性贫血 18

9．巨红细胞贫血综合征 19

10．选择性先天性叶酸吸收障碍 19

11．运钴胺素蛋白Ⅱ缺乏症 20

12．N5-甲基四氢叶酸转移酶缺乏症 21

13．乳清酸尿症 21

14．恶性营养不良综合征 22

15．恶性贫血综合征 23

16．Fanconi氏综合征 27

17．Estren-Dameskek综合征 28

18．Schwachman-Diamond-Oski综合征 29

19．Diamond-Blackfan综合征 30

20．先天性角化异常（Congenita Dyske-ratosis） 33

21．自限性急性再障综合征 33

22．血色病综合征 35

23．再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿（AA-PNH综合征） 38

24．肝炎-再生障碍性贫血综合征 40

25．遗传性Hb-F持续增高综合征 44

26．血红蛋白Lepore综合征 45

27．镰状细胞综合征 47

28．Bassen-Kernzwei综合征 50

29．遗传性正铁血红蛋白血症综合征 53

30．先天性红细胞生成性卟啉症 56

31．Seigal-Caffan-Mamon综合征 58

32．遗传性球形红细胞增多症 59

33．卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症 64

34．维生素E缺乏性溶血性贫血 64

35．Pfammestiel综合征 65

36．Hb Bart's胎儿水肿综合征 71

37．Mosse综合征 73

38．胎儿间输血综合征 78

39．母儿间输血综合征 79

40．Marchiafava-Micheli综合征 80

41．溶血性尿毒症综合征 89

42．阿-肥（Hayem-Widal）二氏综合征 91

二、白细胞性疾病 104

43．Kestmann综合征 104

44．粒细胞减少症伴免疫球蛋白异常 105

45．伴有胰腺功能不全的中性粒细胞减少 106

46．先天性代谢异常粒细胞减少症 107

47．Doan-Wisemen氏综合征 108

48．Doan-Wright氏综合征 108

49．班替（Banti）氏综合征 109

50．周期性粒细胞减少症 112

52．家族性慢性中性粒细胞减少症 114

51．新生儿同种免疫性粒细胞减少症 114

53．Schultz综合征 115

54．May氏综合征 117

55．核附属小体的遗传性异常 118

56．Arakawa-Higashi二氏综合征 119

57．髓性过氧化酶缺乏症 120

58．中性粒细胞游走抑制综合征 121

59．懒惰白细胞综合征 122

60．C5功能不全综合征 123

61．遗传性血管神经性水肿 124

62．Job's综合征 125

63．慢性肉芽肿 126

64．Chediak-Higashi二氏综合征 129

65．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 130

66．Di Georege综合征 132

67．核苷磷酸化酶缺乏症 136

68．慢性皮肤粘膜念珠菌病 137

69．高IgE综合征 139

70．性联丙种球蛋白缺乏症 141

71．婴儿一过性低丙种球蛋白血症 144

72．伴IgM正常或升高的性联低丙种球蛋白血症 145

73．选择性IgA缺乏症 146

74．选择性IgG亚型缺乏症 149

75．选择性IgM缺乏症 150

76．嘌呤51-核苷酸缺乏伴低丙种球蛋白血症 151

77．次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转换酶（HGPRT）缺乏伴低丙种球蛋白血症 152

78．抗体缺乏伴丙种球蛋白正常或升高 153

79．重症联合免疫缺陷病 154

80．腺苷脱氨酶缺乏症 157

81．网状组织发育不全 160

82．Nezelof综合征 161

83．Wiskott-Aldrich综合征 162

84．伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷 165

85．伴有短肢侏儒的免疫缺陷病 167

86．Good氏综合征 169

87．免疫耗损症 171

88．肠淋巴管扩张症的免疫缺陷 172

89．Franklin综合征 173

90．获得性免疫缺陷综合征 174

91．Weingarten氏综合征 187

92．暴发性嗜酸粒细胞增多综合征 189

93．高嗜酸粒细胞综合征 190

94．吕弗琉（Loeffers）氏综合征 194

95．Mikulicz氏综合征（唾液腺肥大） 196

96．白血病前期 198

97．增生低下性白血病综合征 201

98．骨髓增生异常综合征 205

99．Di Guglielmo综合征 216

100．白血病伴发呼吸窘迫综合征 219

101．白血病性回盲肠综合征 221

三、出血性疾病 225

102．爱-唐（Ehlers-Danlos）氏综合征 225

103．Gronblad-Strandberd综合征 226

104．Rendu-Osler-Weber综合征 227

105．Sch？nlein-Henoch氏综合征 233

106．Bernard-Soulier氏综合征 238

107．Glanrmsnn氏综合征 240

108．Hermans Ky-pudlak氏综合征 245

109．遗传性血小板无力-血小板病-血小板减少 246

110．灰色血小板综合征 246

111．Murphy-Oski-Gardner综合征 247

112．桡骨缺损-血小板减少综合征 247

113．血管瘤-血小板减少综合征 248

114．输血后紫癜 251

115．胎儿死亡综合征 253

116．Gardener-Diamond综合征 254

117．Ruiter氏综合征 255

118．Bachelor氏综合征 256

119．DNA自身致敏性紫癜 258

120．Werlhof氏综合征 258

121．Evans综合征 269

122．Moschcowitz综合征 270

123．环加氧酶缺乏症 275

124．贮存池病 277

125．糖原累积病Ⅰ型 278

126．Von Willebrand综合征（VWS） 280

127．肺-肾出血综合征 282

128．除纤维蛋白综合征 283

129．肿瘤病人血栓出血性综合征 299

130．Owren氏综合征 301

131．Christmas氏综合征 302

132．Stuart-prower因子缺乏综合征 308

133．Rosenthal因子缺乏综合征 309

134．Hageman氏综合征 311

四、单核-巨噬细胞系疾病 314

135．组织细胞增生综合征 314

136．泡沫细胞综合征 329

137．海蓝组织细胞综合征 330

138．新型淋巴瘤综合征 331

五、其他 334

139．急性肿瘤溶解综合征 334

140．POEMS综合征 335

141．高粘稠度综合征 338