产前实验室诊断PDF电子书下载

第一章 产前实验室诊断概况 1

第二章 遗传咨询与产前诊断 4

第一节 遗传咨询 4

一、明确诊断 5

二、解答问题 9

第二节 产前诊断 9

一、羊膜腔穿刺与吸取绒毛的适应症 10

二、开展产前诊断应具备的条件 11

三、羊膜腔穿刺与绒毛取材时间 11

四、终止妊娠 12

第一节 生物学方法 13

第三章 早期妊娠诊断 13

第二节 免疫学方法 14

第三节 单克隆抗体酶联免疫法 16

第四章 细胞遗传学产前诊断 18

第一节 细胞培养和染色体标本制备 18

一、胎儿血染色体标本的制备 19

二、羊水细胞染色体标本的制备 22

三、绒毛细胞染色体标本的制备 29

四、性染色质检查 31

五、微核检查 39

第二节 染色体显带方法 40

一、Q显带法 41

二、G显带法 43

三、R显带法 47

四、C显带法 49

五、T显带法 51

六、N显带法 52

七、G-11显带法 54

第三节 细胞遗传学新技术在产前诊断中的应用 54

一、高分辨染色体技术 54

二、高分辨染色体显微切割、体外扩增微克隆技术 63

三、姐妹染色单体互换技术 65

四、迟复制X染色体及R带双染色技术 68

五、细胞周期的检测技术 70

六、人类染色体脆性位点检测技术 72

第五章 人类染色体核型分析、命名及识别 78

第一节 人类染色体分析方法 78

一、镜下核型分析 78

二、显微相片核型分析 78

三、自动核型分析 79

第二节 人类非显带染色体识别 79

第三节 人类染色体命名和识别 81

一、人类染色体命名符号和缩写术语 81

二、人类染色体数目及核型识别 84

三、人类染色体数目畸变 84

四、人类染色体结构畸变 85

第四节 显带染色体命名 87

第五节 人类高分辨染色体命名 108

一、命名法所依据的原则 109

二、对巴黎会议(1971)和(ISCN，1978)两个模式图的更改 112

三、(ISCN，1978)的地位 113

第六节 染色体异态性 113

第六章 生化检验与产前实验室诊断 117

第一节 羊水及绒毛酶类测定 117

一、绒毛组织胆碱酯酶活性测定 118

二、绒毛组织胆碱酯酶同工酶测定 120

三、绒毛组织酸性磷酸酶测定 122

四、绒毛组织碱性磷酸酶测定 126

五、羊水胆碱酯酶测定 128

六、羊水胆碱酯酶同工酶测定 130

七、绒毛组织肌酸激酶测定 132

八、绒毛组织乳酸脱氢酶测定 134

九、羊水氨基己糖苷酶A活性测定 137

十、羊水N-乙酰-氨基己糖苷酶同工酶测定 139

十一、羊水与绒毛其它酶类测定 141

第二节 羊水蛋白质及其代谢产物测定 143

一、羊水总蛋白测定 143

二、羊水前白蛋白测定 145

三、羊水渗透压测定与色泽检查 146

四、羊水和母体血清甲胎蛋白测定 147

五、羊水免疫球蛋白测定 151

六、羊水胆红质测定 153

七、羊水肌酐测定 155

八、羊水尿酸测定 157

九、羊水反三碘甲状腺原氨酸测定 160

十、妊娠期母体血清C-反应蛋白测定 160

十一、妊娠特异性β1糖蛋白测定 161

第三节 羊水酯类与糖类测定 163

一、羊水中的肺磷酯测定(L/S) 164

二、羊水泡沫试验 165

三、羊水中脂肪细胞测定 166

四、羊水中葡萄糖测定 167

五、羊水半乳糖测定 170

六、羊水粘多糖测定 171

七、羊水丙酮酸测定 172

第四节 妊娠期激素测定 174

一、人绒毛膜促性腺激素测定 174

二、雌二醇测定 175

三、雌三醇测定 176

四、孕酮测定 179

五、胎盘泌乳素测定 180

六、睾酮测定 182

第五节 微量元素及其它无机离子测定在产前诊断中的应用 183

二、微量元素与胎儿畸形 184

一、微量元素与生长发育 184

三、微量元素与内分泌 185

四、其它无机离子测定 185

五、锌、铜与妊娠的关系 186

第七章 感染性疾病的产前实验室诊断 188

第一节 病毒感染的产前实验室诊断 188

一、巨细胞病毒感染的产前诊断 189

二、风疹病毒感染的产前诊断 195

三、单纯疱疹病毒感染的产前诊断 199

五、病毒性肝炎的产前诊断 201

四、柯萨奇病毒感染的产前诊断 201

六、水痘--带状疱疹感染的产前诊断 203

七、流行性感冒与产前诊断 204

八、艾滋病的产前诊断 208

第二节 弓形体感染的产前诊断 214

一、直接显微镜检查法 216

二、分离弓形体法 216

三、血清学检测法 217

第三节 梅毒的产前诊断 218

一、梅毒螺旋体的检测技术 219

二、梅毒血清学检查 220

第一节 胎儿成熟度预测 224

一、胎儿肺成熟度测定 224

第八章 围产期实验室诊断 224

二、胎儿肾脏成熟度测定 225

三、胎儿肝脏成熟度测定 226

四、胎儿皮肤成熟度测定 227

五、胎儿胰腺与唾液腺成熟度测定 227

第二节 胎盘功能测定 228

第九章 母婴血型不合与胎儿溶血病的实验室诊断 230

第一节 胎儿与新生儿溶血病检查的内容 231

一、对孕妇的检查 231

二、对孕妇丈夫的检查 233

三、对胎儿及新生儿的检查 233

第二节 母婴血型不合与溶血病的检查方法 234

一、血型鉴定 235

二、血型鉴定在产前诊断中的意义 239

三、抗体效价测定 241

四、血型完全抗体和不完全抗体测定 243

五、羊水检查 246

第三节 宫内胎儿血型鉴定 246

一、胚胎早期绒毛血型鉴定 247

二、妊娠中期羊水血型鉴定 248

三、胎儿脐血血型鉴定 250

第十章 产前可以诊断的疾病 251

第一节 染色体病 251

第二节 遗传代谢病 259

二、常染色体显性遗传代谢病的产前诊断 260

一、X性连锁代谢病的产前诊断 260

三、常染色体隐性遗传病的产前诊断 262

第十一章 产前实验室诊断新技术 274

第一节 产前基因诊断 274

一、产前基因诊断的方法 274

二、基因诊断在产前诊断中的应用 279

第二节 微量技术 284

第三节 体细胞杂交试验与产前诊断 286

第四节 PCR技术与产前诊断 286

第十二章 细胞遗传学检验的质量控制 289

二、建立标准化操作方法 290

第一节 室内质量控制 290

一、对细胞遗传学检验人员的要求 290

三、制定仪器设备的功能监测制度 291

四、培养基的质量控制 292

五、试剂的质量控制 292

六、标本检验的质量控制 293

第二节 室间质量评价 293

一、室间质量评价的组织形式 294

二、室间质量评价的要求 294

三、室间质量评价的方法 294

一、实验室 296

二、无菌室 296

第一节 对实验室的要求 296

第十三章 细胞遗传实验室的设备 296

三、准备室 297

四、照像室 297

第二节 对常用设备的使用要求 298

一、显微镜 298

二、分析天平 299

三、25型酸度计 301

四、电热恒温干燥箱 303

五、电热恒温培养箱 304

六、电冰箱 305

七、离心机 308

八、高压蒸气灭菌器 309

九、二氧化碳恒温培养箱 311

十、电热恒温水浴箱 311

十一、玻璃器皿 311

第三节 实验器材的清洗和灭菌 312

一、器皿的清洗 313

二、实验器材的灭菌 315

第四节 常用溶液与培养基的配制 318

一、试剂的要求与使用 318

二、化学试剂的保管 319

三、选用化学试剂的注意事项 320

四、常用试剂和培养基的配制 320

五、常用溶液及培养液的配制方法 321

参考文献 326