医学遗传学基础PDF电子书下载

第一章　医学遗传学概述 1

第一节　医学遗传学研究的对象 1

第二节　医学遗传学在现代医学中的地位 2

第三节　医学遗传学研究的技术与方法 3

第四节　遗传性疾病概述 5

第二章　基因与基因突变 8

第一节　核基因组的序列组织 8

第二节　真核生物结构基因的结构 9

第三节　基因的表达与调控 11

第四节　基因突变 14

第三章　单基因遗传与单基因遗传病 19

第一节　遗传的基本规律 20

第二节　常染色体显性遗传 21

第三节　常染色体隐性遗传 24

第四节　性连锁遗传 25

第五节　影响单基因遗传病发病因素 28

第四章　多基因遗传与多基因遗传病 30

第一节　多基因遗传 30

第二节　多基因遗传病 31

第五章　人类染色体与染色体病 38

第一节　人类染色体 38

第二节　染色体畸变 43

第三节　染色体病 53

第六章　线粒体遗传病 60

第一节　线粒体基因组 60

第二节　线粒体基因突变与疾病 62

第七章　分子病与遗传性酶病 64

第一节　血红蛋白病 64

第二节　血浆蛋白病 69

第三节　遗传性酶病 70

第四节　受体蛋白病 74

第五节　膜转运载体蛋白病 75

第八章　群体中的基因 76

第一节　遗传平衡定律 76

第二节　影响群体遗传平衡的因素 79

第三节　近婚系数 83

第九章　药物反应的遗传基础 87

第一节　药物代谢的遗传控制 87

第二节　异常药物反应的遗传基础 88

第三节　毒物反应的遗传基础 90

第十章　肿瘤遗传 92

第一节　遗传性恶性肿瘤和癌前病变 92

第二节　染色体异常与肿瘤 93

第三节　癌基因与肿瘤抑制基因 95

第四节　肿瘤发生的遗传学说 97

第十一章　遗传病的诊断、预防和治疗 99

第一节　遗传病的诊断 99

第二节　遗传病的治疗与预防 103

第三节　遗传咨询 106