医学遗传学 案例版PDF电子书下载

第1章　医学遗传学概论 1

第1节　医学遗传学及其研究范围 1

第2节　医学遗传学的发展简史和发展趋向 1

第3节　遗传因素在疾病发生中的作用 3

第4节　遗传性疾病的特征和类型 4

第5节　识别疾病遗传基础的方法 5

第2章　遗传的细胞基础 7

第1节　染色质与染色体 7

第2节　人类染色体 10

第3节　细胞分裂 17

第3章　遗传的分子基础 21

第1节　基因的概念 21

第2节　人类基因组DNA 21

第3节　基因的结构与功能 24

第4节　基因突变 30

第4章　人类基因的研究 34

第1节　基因操作 34

第2节　基因定位 36

第3节　疾病相关基因的克隆 39

第4节　人类基因组计划 41

第5章　单基因遗传病 47

第1节　单基因遗传病的遗传方式 47

第2节　影响单基因遗传病分析的若干问题 61

第6章　线粒体遗传病 65

第1节　线粒体基因组 65

第2节　线粒体基因组突变与疾病 67

第7章　多基因遗传病 73

第1节　多基因遗传 73

第2节　多基因遗传病 75

第3节　多基因遗传病的研究方法和策略 79

第8章　染色体病 84

第1节　染色体畸变 84

第2节　染色体病 91

第9章　分子病与先天性代谢缺陷病 101

第1节　分子病 101

第2节　先天性代谢缺陷病 114

第10章　群体中的基因 123

第1节　群体遗传学基本概念 123

第2节　群体中的遗传平衡 124

第3节　影响遗传平衡的因素 126

第4节　遗传负荷 132

第11章　遗传与肿瘤发生 134

第1节　癌家族与家族性癌 134

第2节　遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征 135

第3节　肿瘤的遗传易感性 137

第4节　染色体异常与肿瘤 138

第5节　基因突变与肿瘤 140

第6节　肿瘤发生的遗传学说 144

第12章　免疫遗传学 146

第1节　红细胞抗原遗传 146

第2节　白细胞抗原遗传 149

第3节　抗体遗传 153

第4节　T细胞受体遗传 157

第13章　药物遗传学 159

第1节　药物反应的遗传基础 159

第2节　环境因子反应的遗传基础 165

第3节　药物基因组学 167

第14章　辐射遗传学 170

第1节　辐射的剂量单位 170

第2节　人类的辐射环境 171

第3节　辐射诱发的突变 172

第4节　辐射的生物学效应 174

第5节　辐射对人类的遗传危害的评价 176

第15章　发育遗传学 178

第1节　发育概论 178

第2节　发育的遗传基础 180

第3节　发育缺陷 183

第16章　行为遗传学 187

第1节　人类行为遗传的特点 187

第2节　行为遗传的方式 188

第3节　行为遗传学的主要研究方法 189

第4节　人类行为的遗传 193

第17章　遗传病的诊断 196

第1节　遗传病的临床诊断 196

第2节　细胞遗传学检查 197

第3节　生化检查 197

第4节　基因诊断 198

第18章　遗传病的治疗 207

第1节　手术治疗 207

第2节　药物治疗 208

第3节　饮食治疗 209

第4节　基因治疗 210

第19章　遗传病的预防 217

第1节　遗传病的普查 217

第2节　遗传筛查 217

第3节　遗传咨询 218

第4节　婚姻和生育指导 226

第5节　产前诊断 226

参考文献 231

中英文名词对照 233

彩图 239